³¼Ò¾Ï °íÀ§Çè ȯÀÚ¸¦ À§ÇÑ Á¤º¸
Á¾¾çÀ» ¾ïÁ¦ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚÀÎ BRCA1/2¿¡ °áÇÔÀÌ ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹°·Á¹ÞÀº °æ¿ì(º¸ÀÎÀÚ), 70¼¼±îÁöÀÇ ³¼Ò¾Ï ´©ÀûÀ§Çèµµ°¡ BRCA1¿¡¼ 35-46%, BRCA2¿¡¼ 13-23%·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
1. ¾Ï ¿¹¹æÀ» À§ÇÑ ¼ö¼ú
ȯÀÚ°¡ BRCA1/2 À¯ÀüÀÚÀÇ º¯À̸¦ °¡Áø´Ù¸é, À¯¹æ¾Ï°ú ³¼Ò¾ÏÀÇ À§Çèµµ°¡ ½É°¢ÇÏ°Ô ¿Ã¶ó°¥ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ·± ȯÀÚÀÇ °æ¿ì ¡°¿¹¹æÀû À¯¹æ ÀýÁ¦¼ú¡± À̳ª, ¡°¿¹¹æÀû ³¼Ò ÀýÁ¦¼ú¡±À» ½ÃÇàÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ¿¹¹æÀû ³¼Ò ÀýÁ¦¼úÀº ³¼Ò¾ÏÀÇ ¹ß»ýÀ§ÇèÀ» ³·Ãß´Â È¿°úµµ ÀÖÁö¸¸, Æó°æ Àü¿¡ ³¼Ò¸¦ Á¦°ÅÇÒ °æ¿ì À¯¹æ¾ÏÀÇ À§Çèµµ ¶ÇÇÑ ³·Ãâ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
³¼Ò´Â »ý½ÄÁֱ⸦ Á¶ÀýÇÏ´Â ¿©¼ºÈ£¸£¸óÀ» ºÐºñÇϴµ¥, À¯¹æ¾ÏÀº ¿©¼ºÈ£¸£¸ó Áß Æ¯È÷ ¿¡½ºÆ®·Î°Õ¿¡ ÀÇÇØ ¼ºÀåÀÌ ÃËÁøµÇ¹Ç·Î, ³¼Ò¸¦ Á¦°ÅÇÒ °æ¿ì ȯÀÚ ¸öÀ» ¼øȯÇÏ´Â ¿¡½ºÆ®·Î°ÕÀÇ ¾çÀÌ ÁÙ¾îµé¸é¼ À¯¹æ¾ÏÀÇ ¼ºÀåÀ» ¾ïÁ¦ÇÏ´Â È¿°ú¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
BRCA º¯ÇüÀ» °¡Áö°í Àִ ȯÀÚ¿¡¼ ¿¹¹æÀû ³¼Ò ÀýÁ¦¼úÀ» ½ÃÇàÇÒ °æ¿ì, ȯÀÚ°¡ Æó°æ ÀüÀ̶ó¸é À¯¹æ¾ÏÀÇ ¹ß»ýÀ§ÇèÀº 50% Á¤µµ¸¦ ³·Ãâ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ³¼Ò¾ÏÀÇ ¹ß»ýÀ§ÇèÀº Æó°æ ¿©ºÎ¿Í »ó°ü¾øÀÌ 80%±îÁö ³·Ãß´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
³¼Ò¾ÏÀº À¯¹æ¾Ï¿¡ ºñÇØ Á¶±â¿¡ Áø´ÜÇϱ⠴õ ¾î·Á¿ï ¼ö ÀÖ°í, ȯÀÚµéÀº ³¼Ò¾Ï¿¡ ´õ Å« À§ÇùÀ» ´À³¥ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¿¹¹æÀû À¯¹æ ÀýÁ¦¼úÀº À¯¹æ¾ÏÀÇ ¹ß»ýÀ§Ç踸 ¶³¾î¶ß¸± »Ó ³¼Ò¾ÏÀÇ ¿¹¹æ¿¡´Â µµ¿òÀÌ µÇÁö ¾Ê¾Æ ¿¹¹æÀû ³¼ÒÀýÁ¦¼úÀ» ¼±È£ÇÕ´Ï´Ù.
±×·¯³ª Æó°æ ÀÌÀüÀÇ ¿©¼º¿¡¼ ³¼ÒÀýÁ¦´Â Á¶±âÆó°æÀÇ ¹®Á¦°¡ ÃÊ·¡µÇ¹Ç·Î À̸¦ °í·ÁÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
BRCA1 À¯ÀüÀÚÀÇ °áÇÔÀ» °¡Áø º¸ÀÎÀÚ´Â BRCA2 º¸ÀÎÀÚ¿¡ ºñÇØ ´õ ÀþÀº ³ªÀÌ¿¡ ³¼Ò¾ÏÀÇ ¹ßº´Çϱ⠶§¹®¿¡, ´õ ÀþÀº ³ªÀÌÀÎ(35~40¼¼) ¿¹¹æÀû ³¼ÒÀýÁ¦¼úÀ» °í·ÁÇÏÁö¸¸, BRCA2 À¯ÀüÀÚ ÀÇ º¸ÀÎÀÚ´Â 45¼¼ ÀÌÈÄ·Î ¼ö¼úÀ» ¿¬±âÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿¹¹æÀû ³¼ÒÀýÁ¦¼úÀ» °í·ÁÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À§ÇèÀÎÀÚ
- À¯¹æ¾Ï À¯ÀüÀÚ BRCA1, BRCA2ÀÇ º¯ÀÌ (°¡Á· Æ÷ÇÔ)
- ¾î¸Ó´Ï, ¿©ÀÚ ÇüÁ¦¿Í µþ °°Àº Á÷°è°¡Á·ÀÌ 50¼¼ ÀÌÀü¿¡ À¯¹æ¾ÏÀÌ ¹ßº´ÇÑ °æ¿ì
- 50¼¼ ÀÌÀü¿¡ ³¼Ò¾Ï Áø´ÜÀ» ¹ÞÀº °¡Á··Â
- µÎ ¸í ȤÀº ´õ ¸¹Àº ģôµéÀÌ ³¼Ò¾ÏÀÇ °¡Á··ÂÀ» °®°í ÀÖ´Â °æ¿ì
- À¯¹æ¾Ï º´·ÂÀ» °¡Áø ³²ÀÚ Á÷°è°¡Á·ÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì
ÀÌ ¿ä¼Òµé Áß ÇÑ °¡Áö ÀÌ»óÀÌ ÇØ´çµÈ´Ù¸é À¯ÀüÀû »ó´ãÀ» °í·ÁÇÏ´Â °ÍÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ¿¹¹æÀû ¼ö¼ú¿¡ °üÇÑ °áÁ¤À» µ½±â À§ÇØ °³°³ÀÎÀÇ À§Çèµµ¸¦ ÀÌÇØÇÏ´Â °ÍÀÌ ÇÊ¿äÇϸç, ÇÊ¿ä ½Ã À¯¹æ Àü¹®ÀÇ¿Í ºÎÀΰú ¾Ï Àü¹®ÀÇ¿ÍÀÇ »ó´ãÀ» ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
2. ¿¹¹æÀû ³¼Ò Á¦°Å¼ú
¿¹¹æÀû ³¼Ò ÀýÁ¦¼úÀº º¹°°æÀûÀ¸·Î ½ÃÇàµÇ´Â °æ¿ì°¡ ´ëºÎºÐÀÔ´Ï´Ù. º¹°°æ ¼ö¼úÀº Àǻ簡 ȯÀÚÀÇ ¾Æ·§¹è¿¡ 3°³ ȤÀº 4°³ÀÇ ÀÛÀº Àý°³¸¦ ÇÏ°í ÀÌ°÷À» ÅëÇØ ºñµð¿ÀÄ«¸Þ¶ó°¡ ÀåÂøµÈ º¹°°æ°ú ¼ö¼ú±â±¸¸¦ ³Ö¾î ³¼Ò¸¦ Á¦°ÅÇÕ´Ï´Ù. º¹°°æ ¼ö¼úÀº °³º¹ ¼ö¼ú¿¡ ºñÇØ È¯ÀÚÀÇ ÅëÁõÀÌ Àû°í ¼ö¼ú»óóµµ ÀÛÀ¸¸ç ȯÀÚÀÇ È¸º¹ÀÌ ºü¸£±â ¶§¹®¿¡ ´çÀÏ ¶Ç´Â ¼ö¼ú ´ÙÀ½³¯ Åð¿øÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÑÆí, ȯÀÚ°¡ ÀڱþÏÀÇ À§ÇèÀ» °¡Áö°í Àְųª, Áõ»óÀÌ ½ÉÇÑ ÀڱñÙÁ¾ ¶Ç´Â ±âŸ ÀÚ±ÃÁúȯÀ¸·Î ¼ö¼úÀû Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù¸é ÀÇ·áÁøÀº ÀÚ±ÃÀ» ÇÔ²² ÀýÁ¦ÇÒ °ÍÀ» ÃßõÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª Àڱà ÀûÃâ¼úÀº À¯¹æ¾Ï°ú ³¼Ò¾ÏÀÇ À§Çèµµ¿Í´Â ¹«°üÇÏ°í, ³¼Ò¸¸ Á¦°ÅÇÏ´Â ¼ö¼ú¿¡ ºñÇØ ¼ö¼úÀÇ ¹üÀ§°¡ Ä¿Áö¸ç, ÀÔ¿ø±â°£ÀÌ ±æ¾îÁý´Ï´Ù.
³ªÆÈ°ü-³¼ÒÀýÁ¦¼ú°ú ÀüÀÚ±ÃÀûÃâ¼ú(°³º¹ ¼ö¼ú)
³ªÆÈ°ü-³¼ÒÀýÁ¦¼ú°ú Áú½ÄÀÚ±ÃÀûÃâ¼ú(°³º¹ ¼ö¼ú)
º¹°°æÀ» ÀÌ¿ëÇÑ ³ªÆÈ°ü-³¼ÒÀýÁ¦¼ú°ú Áú½ÄÀÚ±ÃÀûÃâ¼ú
º¹°°æ ³¼ÒÀýÁ¦¼úÀº °¨¿°, Àå Æó¼â, ³»ºÎ Àå±â ¼Õ»ó°ú °°Àº ¼ö¼ú·Î ÀÎÇÑ ÇÕº´ÁõÀÌ ¸Å¿ì ÀûÀº ÆíÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯³ª Æó°æÀ» ÇÏÁö ¾ÊÀº ¿©¼º¿¡¼ ³¼Ò¸¦ Á¦°ÅÇÏ´Â ¼ö¼úÀÎ °æ¿ì Á¶±âÆó°æÀ» À¯¹ßÇÏ°Ô µÇ°í, ÀÌ´Â ´ÙÀ½°ú °°Àº °Ç° ¹®Á¦µéÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Æó°æ Àü ³¼ÒÀýÁ¦¼úÀ» ¹Þ°Ô µÇ¸é »À¿¡ ÀÖ´Â ¿¡½ºÆ®·Î°ÕÀÇ º¸È£È¿°ú°¡ ÁߴܵDZ⠶§¹®¿¡ °ñ´Ù°øÁõÀÇ À§ÇèµµÀÌ Áõ°¡ µË´Ï´Ù. ¼ö¼úÀ» ¹ÞÀº ȯÀÚ´Â °ñ´Ù°øÁõÀÇ ¿¹¹æÀ̳ª Ä¡·á¸¦ À§ÇÏ¿© Ä®½·Á¦Á¦ µî ¾à¹°Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2) Æó°æÀÇ ºÒÆí
Á¶±âÆó°æÀÌ ¹ß»ýÇÏ¸é ¾È¸éÈ«Á¶, Áú °ÇÁ¶, ¼º »ýÈ° ¹®Á¦, ¼ö¸éÀå¾Ö µî Æó°æ±â ¿©¼ºÀÌ °Þ°Ô µÇ´Â ´Ù¾çÇÑ Æó°æ±â Áõ»óµéÀ» °æÇèÇÒ °¡´É¼ºÀÌ ³ô½À´Ï´Ù. ¹°·Ð ȯÀÚÀÇ ³¼Ò¸¦ Á¦°ÅÇÑ´Ù°í Çؼ ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óµéÀÌ °ð¹Ù·Î ÀϾٴ °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ³¼ÒÀýÁ¦¼úÀ» ¹ÞÀº ¿©¼ºÀº Á¤»ó¿©¼º¿¡ ºñÇØ Æó°æ Áõ»óÀÌ ÀÏÂï ¿Ã ¼ö ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» ÀǹÌÇϱ⠶§¹®¿¡ »îÀÇ Áú ¶ÇÇÑ ¶³¾î¶ß¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
3) ¾Ï
¿¹¹æÀû ³¼ÒÀýÁ¦¼úÀÌ À¯¹æ¾Ï, ȤÀº ³¼Ò¾ÏÀÇ À§Çèµµ¸¦ ¿Ïº®ÇÏ°Ô ¾ø¾Ö´Â °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù. ¿ø¹ß¼º º¹¸·¾ÏÀÇ °æ¿ì ºñ·Ï ¹ß»ý °¡´É¼ºÀÌ ¸Å¿ì ³·±â´Â ÇÏÁö¸¸ ³ªÆÈ°üÀ̳ª ³¼Ò°¡ Á¦°ÅµÇ¾îµµ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
3. ¿¹¹æÀû ³¼Ò ÀýÁ¦¼ú ÀÌ¿ÜÀÇ ´ëü¹æ¹ý
¿¹¹æÀû ³¼Ò ÀýÁ¦¼ú ÀÌ¿Ü¿¡ ´Ù¸¥ ¹æ¾ÈÀ¸·Î´Â ¼ö¼úÀ» ÇÏÁö ¾Ê°í Á¤±â°ËÁøÀ» ÅëÇØ ¾Ï ¹ß»ý ¿©ºÎ¸¦ ÁÖÀÇ ±í°Ô °üÂûÇÏ´Â ¹æ¹ýÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº 6°³¿ù¸¶´Ù À¯¹æ°ËÁøÀ» ½Ç½ÃÇÏ°í ¸Å³â À¯¹æ ÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç¸¦ ½Ç½ÃÇϸç, ÇÊ¿ä ½Ã ÀÇ·áÁøÀÇ °áÁ¤¿¡ µû¶ó MRI¿Í Ç÷¾×°Ë»ç µîÀ» ¹Þ´Â °ÍÀ» ¸»ÇÕ´Ï´Ù. ȯÀÚ°¡ À¯¹æ¾ÏÀÇ Ä¡·áÁ¦ÀΠŸ¸ñ½ÃÆæÀ» º¹¿ëÇϰųª, ³¼Ò¾Ï ¿¹¹æÀ» À§ÇØ ÇÇÀÓ¾à°ú °°Àº ¾ÏÀ» ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¾àÁ¦¸¦ º¹¿ëÇÏ´Â °Íµµ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
±×¸®°í ¶Ç ´Ù¸¥ ´ë¾ÈÀû ¹æ¹ýÀº ȯÀÚÀÇ ³¼Ò¿¡¼ ¿¡½ºÆ®·Î°ÕÀÇ »ý¼ºÀ» ÁßÁöÇϰųª °¨¼Ò½ÃÅ°±â À§ÇØ ¿¡½ºÆ®·Î°ÕÀ» ¾ïÁ¦ÇÏ´Â ¾à¹°À» »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸³ª ÀÌ´Â À¯¹æ¾ÏÀÇ À§Çèµµ¸¦ ³·ÃßÁö¸¸, ³¼Ò¾ÏÀÇ À§Çèµµ¿¡´Â ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡Áö ¾Ê½À´Ï´Ù.
³ªÆÈ°ü °áÂû¼ú ¶ÇÇÑ ³¼Ò¾ÏÀÇ À§Çèµµ¸¦ °¨¼Ò½Ãų ¼ö ÀÖÀ¸³ª ÀÌ´Â BRCA1º¯ÇüÀ» °¡Áö°í ÀÖ´Â ¿©¼º¿¡ ÀÖ¾î 20%Á¤µµÀÇ À§Çèµµ¸¦ ³·Ãâ ¼ö ÀÖÁö¸¸, BRCA 2À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÇüÀ» °¡Áø ¿©¼º¿¡°Ô´Â ÀÌÁ¡ÀÌ ¾ø´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
ȯÀÚ°¡ À¯¹æ¾Ï°ú ³¼Ò¾ÏÀÇ °í À§Çè ±ºÀ̶ó¸é ¿¹¹æÀû ³¼ÒÀýÁ¦¼úÀº ¾ÏÀÇ ¹ß»ý¿¡ ´ëÇÑ °ÆÁ¤À» Å©°Ô ´ú¾îÁÙ ¼ö ÀÖ´Â ÀåÁ¡ÀÌ ÀÖ°í, ÇâÈÄ È¯ÀÚ°¡ Ãâ»ê °èȹÀÌ ¾ø´Ù¸é ÇÇÀÓ¿¡ ´ëÇÑ ºÎ´ãµµ ´ú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹Ý¸é Á¶±â Æó°æÀ¸·Î ÀÎÇÑ ¿©¼º¼º °á¿© ¹®Á¦ ¹× °Ç°À§Çè°ú ¼ö¼ú ÈÄ È£¸£¸ó Ä¡·á¿¡ ´ëÇÑ °í¹ÎÀÌ ºüÁú ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌó·³ ¿¹¹æÀû ³¼Ò ÀýÁ¦¼úÀ» °áÁ¤ÇÏ´Â °ÍÀº ¸Å¿ì ¾î·Á¿î ÀÏÀ̹ǷΠÀü¹®ÀûÀÎ À¯ÀüÀû »ó´ãÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ºÎÀΰú Àü¹®ÀÇ ¹× À¯¹æ¾Ï Àü¹®ÀÇ¿Í »óÀÇÇÏ¿© ÃÖ¼±ÀÇ °áÁ¤À» ³»·Á¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¹«¾ùÀÌ È¯ÀÚ¿¡°Ô ¹Ù¸¥ ÆÇ´ÜÀΰ¡ ÇÏ´Â °ÍÀº °³°³ÀÎÀÇ ¾Ï À§Çèµµ¿Í ȯÀÚ°¡ ¾Ï ¿¹¹æ È¿°ú¸¦ ¾ó¸¶³ª °·ÂÈ÷ ¿øÇϴ°¡¿¡ µû¶ó °áÁ¤ µÇ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.