로베 증후군 질병정보

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로베 증후군

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로베 증후군 원인

OCRL1 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 이 유전자는 X 염색체 장완 q26에 위치하고 있습니다. OCLR1 단백질은 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns[4,5]P2) 5 phosphatase 인데 이것은 Golgi 부속물에 위치하여 단백질 거래, 중간전달자 및 세포 대사를 조절하는 역할을 합니다.

로베 증후군 증상

로베 증후군은 신체적인 특징에 기초하여 출생 시 또는 이른 영아기에 대개는 진단됩니다. 그러나 신경과 행동 이상을 보이는 질환들에서 자세한 과거력 및 가족력을 살펴보아 나중에 진단되기도 합니다.

로베 증후군 치료

콩팥요세관산증의 치료는 자세히 산염기상태와 전해질 수치를 평가를 하여 중탄산염이나 구연산염 등을 투여하여 혈장 중탄산염의 수치가 20 mEq/L 이상으로 유지하도록 합니다.

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	특발성 폐섬유증
	파라티푸스

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등록일

460

노인성 척추후만증

0

2,729

2013-10-10

노인성 척추후만증 원인 노인성 척추 후만 증의 원인은 노화에 따른 척추의 퇴행성 변화 때문입니다. 노인성 척추후만증 증상 - 굽은 등으로 인한 불량한 자세로 계단이나 언덕을 오르기가 어려워지며 보행도 어렵게 된다. - 폐경기 후나 노인 연령층에서 점차 등이 구부정하게 되며 일상생활 중의 가벼운 충격 후에 등이 점..

459

알코올중독

0

1,700

2013-10-10

음주는 자신의 신체와 정신에 모두 해로운 영향을 미칩니다. 알코올중독 원인 1. 유전적인 원인 2. 생물학적 원인 3. 심리적인 원인 4. 사회문화적 요인 알코올중독 증상 혈중농도가 행동에 미치는 영향을 보면. 혈중 알코올농도 0.05%에서는 사고와 판단력에 영향을 받고, 0.1%에서는 수의운동 조화가 깨져 법적 중독..

458

강직성 척추염

0

2,312

2013-10-10

척추 관절에 관절염, 강직감, 관절통이 오며 더 악화되면 척추를 못 움직일 수 도 있습니다. 강직성 척추염 증상 가장 흔한 증상은 허리의 통증, 척추뼈의 염증이 일어나며 통증은 밤에 심해지고, 아침에 일어났을 때 관절이 뻣뻣해진 느낌이 듭니다. 강직성 척추염 원인 일으키는 특별한 원인은 알려진바 없지만 백혈구 ..

457

뇌종양

0

1,941

2013-10-10

뇌막, 뇌혈관, 뇌하수체 등 발생하는 종양도 포함됩니다. 크게 양성종양과 악성종양으로 나뉩니다. 뇌종양 원인 정확한 원인은 없으나 선척성 또는 유전적인 요인에 발생하기도 합니다. 뇌종양 증상 일반증세 - 두통 - 구토 - 경련발작 - 기타 국소증세 - 운동마비 - 지각마비 - 언어장애 - 시력장애 - 평형장애 - 기타 ..

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뇌진탕

1

3,448

2013-10-10

뇌진탕 원인 머리 부분의 외상에 의해 발생되며 출혈 등의 없고 일시적인 기능 소실에 의한것입니다. 뇌진탕 증상 의식 소실을 하게 되며 일시적인 증상으로는 기억력 상실, 지남력 소실, 착란 상태 등 증상이 나타나며 뇌진탕 이후에는 기억력 감퇴 두통 등이 일어나는 것을 뇌진탕 후 증후군이라고 합니다. 뇌진탕 치료..

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뇌하수체 종양

0

3,567

2013-10-10

일반적으로는 뇌하수체 선종을 의미하고 크게 뇌하수체 선종과 호르몬 비분비성 뇌하수체로 선종으로 나뉩니다. 뇌하수체 종양 원인 정확한 원인은 없지만 방사선학적 진단과 고해상도 CT, 내분비 검사를 통해 알 수 있습니다. 뇌하수체 종양 증상 시신경 압박, 시력저하, 시야장애 등이 있으며 여성에게는 무월경과 유루..

454

경부척추증

0

2,500

2013-10-10

경부척추증 증상 경부 척추증은 주로 노인 환자의 질환으로 여자보다는 남자에서 더 많이 발생합니다. 50세 이후에 호발합니다. 목 부위 척추와 척추사이 공간이 협소하거나, 척추의 일부 불완전 탈구 등에 의해 나타나게 욉니다. 간질은 중추 신경계 기능의 갑작스럽고 일시적인 기능의 장애이며, 질환이라기보다는 하나의 증..

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다발성 경화증

0

3,164

2013-10-10

이 질환은 진행성이며, 시간이 경과하면서 대부분 악화 됩니다. 신경세포는 신경자극의 전달을 돕고 지방으로 구성된 미엘린이라 불리는 단열재 수초로 싸져 있는데 다발성 경화증에서 미엘린 수초는 염증이 있거나 손상을 받게 되며 이는 신경자극의 전달을 느리게 하거나 방해하고 경화라고 하는 흉터를 남길 수 있습니다. 미..

452

공황장애

0

2,364

2013-10-10

공황장애 원인 유전적, 심리사회적 요인이 있습니다. 공황장애 증상 -호흡이 가빠지거나 숨이 막히는 듯한 느낌. -어지럽고 휘청휘청하거나 졸도할 것 같은 느낌. -맥박이 빨라지거나 심장이 마구 뛴다. -손발이나 몸이 떨리며 땀이 난다. -누가 목을 조르는 듯 질식할 것 같은 느낌. -메슥거리거나 토할 것 같다. -딴 세상..

451

과한기 증후군

0

4,357

2013-10-10

체내에서 생성된 이산화탄소를 체외로 배출시 호흡이 과하게 일어나는 현상입니다. 과한기 증후군 증상 호흡 중 몸에 산소가 충분하다고 판단하고 산소가 모자로 뇌빈혈을 일으키고 실신하게 됩니다. 과한기 증후군 원인 1폐질환, 심장 질환 등으로 인해 혈액 내의 산소 분압이 떨어지거나 이산화탄소 분압이 올라가 이..

450

당뇨병성 신경병증

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2,615

2013-10-10

1 말초신경병증 2 자율신경병증 3 국소적 신경 부전(국소 신경병증) 당뇨병성 신경병증 원인 말초신경에 있는 신경섬유의 손상이 가장 큰 원인입니다. 당뇨병성 신경병증 증상 발이나 하지에 무딘 감각과 저린 느낌이 계속해서 듭니다. 말초신경병증 – 주로 발과 하퇴부를 포함한 사지에 나타납니다. 자율신경병..

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대뇌 성상세포종

0

1,930

2013-10-10

대뇌 성상세포종 증상 뇌압상승, 기억력장애, 두통, 언어장애등이 나타나고 발작을 일으키는 경우도 있다. 1. 지속적인 두통 2. 복시나 상이 뿌옇게 보이는 현상 3. 구토 4. 식욕저하 5. 기분과 성격변화 6. 학습능력 변화 7. 새로 발작 대뇌 성상세포종 치료 1. 수술 2. 방사선치료 3. 방사선수술 4. 화학요법 수술 시 ..

448

모야모야병

0

2,423

2013-10-10

뇌동맥조영상이 비슷하다고 해서 붙여진 이름입니다. 모야모야병은 뇌혈관 병변이 진행되는 질환입니다. 혈액의 공급이 잘 이루어 지지않아 뇌 조직에 산소가 부족하게 되고, 이 때문에 모야모야병의 증상이 나타나게 됩니다. 모야모야병의 전형적인 증상은 팔다리 마비와 두통, 시력장애, 정신지체 등이 있습니다. 모야모..

447

군발성 두통

0

4,123

2013-10-10

증상이 6개월에서 1년을 주기로 나타나기 때문에 군발성 두통이라고 합니다. 주로 중년 남성에게 잘 나타나며 봄이나 가을에 증상이 잘 발생합니다. 군발성 두통 원인 군발성 두통의 원인은 명확히 밝혀져 있지 않습니다. 그러나 뇌혈관의 확장으로 인한 혈류량의 증가, 신경 전달 물질인 세로토닌과 관련이 있는 것으로 볼 ..

446

대인공포증

0

1,800

2013-10-10

사람을 대하거나, 남들 앞에서 발표를 하거나 하는 상황에서 심한 불안을 느끼게 됩니다. 대인공포증 원인 사회 공포증의 원인은 확실하지 않습니다. 대개 정신 질환과 마찬가지로 뇌신경 계통의 요인과 환경적 요인의 두 가지 측면에서 그 원인일 것이라 판단할 수 있습니다. 신경계에서 불안을 일으키는 신경 전달 물질이..

445

원발성 중추신경계 림프종

0

4,276

2013-10-10

최근 후천성 면역결핍증과 장기이식에 따른 인공적인 면역저하 등으로 발생빈도가 증가하는 것으로 보고되어지고 있습니다. 치료하지 않은 환자의 경우 평균생존기간이 약 1.5-3개월에 불과하고 방사선 치료로 생존기간의 연장을 기대할 수는 있으나 결국 종양이 재발하여 사망하게 됩니다. 원발성 중추신경계 림프종 치료 ..

444

좌골 신경통

0

2,639

2013-10-10

좌골 신경통 증상 일반적으로 띠 모양으로 엉덩이나 허벅지 바깥쪽부터 종아리 바깥쪽과 뒤쪽으로 내려오며 통증이 있습니다. 좌골 신경통 원인 좌골신경통의 90%이상이 허리디스크로 추간판이 신경뿌리를 눌러서 발생하게 됩니다 좌골 신경통 치료 1.약물치료 2.물리치료 3.수술적 치료 ..

443

두부외상

0

3,577

2013-10-10

교통사고의 증가에 따라 두부외상도 현저히 증가하였습니다. 뇌의 손상이 가장 중요하며, 반드시 전문의의 진단을 받아야 합니다. 두부외상 원인 물체의 낙하로 머리부분을 강타하거나 교통사고, 둔기에 의해 충격이 가해진 경우 발생을 하며, 실수로 벽이나 문과 같은 곳에 부딪힌 경우도 자주 발생합니다. -단순형 -뇌진..

442

중증근무력증

0

2,187

2013-10-10

중증근무력증 증상 힘이 빠지지만 항상 그런 것이 아니라 어떤 때는 힘이 빠져서 걷거나 팔을 올리기가 어렵지만 어떤 때는 정상적인 힘이 유지 되는 증상입니다. 중증근무력증 치료 1.항콜린에스터레이스 투여 2.면역요법-스테로이드, 아자치오프린 및 그 외 면역억제제, 혈장분리교환술, 면역글로불린 3.가슴샘절제술 ..

441

긴장형 두통

0

2,318

2013-10-10

긴장형 두통 원인 정신적 스트레스가 심하거나 물리적인 스트레스, 즉 자세가 안 좋거나 흡연, 과음, 수면 부족 등에 의해 발생 하지만 통각수용 기의 민 감화가 긴장 성 두통의 말초 성 원인 이지만 정확히 밝혀진바 없습니다. 긴장형 두통 증상 두피에 분포하는 근육이 지속적으로 수축되면서 발생하며 조이는 느낌, 머리..


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