Ⅰ.개요

가족성 이상베타지단백혈증은 콜레스테롤과 중성지방이 함께 혈중에 증가하는 상염색체 열성 유전성 질환입니다.

가족성 이상베타지단백혈증에서는 말초혈관질환, 관상동맥질환의 위험이 증가합니다.

Ⅱ.증상

가족성 이상베타지단백혈증의 증상은 대개 20세 이전에는 나타나지 않습니다.

피부에 지방이 축적되는 황색종이 눈꺼풀, 손바닥, 발바닥, 무릎이나 팔꿈치의 인대에 나타나게 됩니다.

동맥경화증이 나타나며, 이로 인한 협심증, 일시적인 뇌경색 또는 말초혈관질환을 일으킬 수 있습니다.

Ⅲ.원인

가족성 이상베타지단백혈증은 콜레스테롤과 중성지방을 포함하고 있는 큰 지단백을 형성하는 과정에 이상이 생겨 발생하는 상염색체 열성 유전성질환입니다.

이것은 apolipoprotein E(apoE)의 결함과 관련되어 있습니다. ApoE의 주요 isoform은 apoE2, -E3, -E4의 3가지인데, E2 isoform은 간의 지단백 수용체에 잘 결합하지 못하고 혈장으로부터 제거가 늦어집니다. 이러한 apoE2의 동형접합자를 가족성 이상베타지단백혈증의 90%이상에서 확인할 수 있습니다. 한편 apoE2 동형접합자를 가진 정상인에서는 5%이상이 가족성 이상베타지단백혈증으로 진행할 위험이 있습니다.

Ⅳ.진단

가족성 이상베타지단백혈증의 진단은 결절성 황색종의 임상증상과 추가적인 검사로 진단할 수 있습니다.

혈중 콜레스테롤과 중성지방 및초저밀도지단백 측정을 통해 상승된 수치를 확인할 수 있습니다.

또한 Apolipoprotein E(apoE) 유전자 검사로 동형접합자 여부를 확인 시 진단에 도움이 됩니다.

산정특례 진단기준 표

산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

증상을 악화시킬 수 있는 비만, 갑상선기능저하증, 당뇨 등의 기저질환을 치료하고, 저칼로리식이, 포화지방 및 콜레스테롤 제한 식이가 콜레스테롤을 낮추는데 도움이 됩니다.

식이요법으로는 혈중 콜레스테롤이 조절 되지 않는다면 중성지방을 낮추는 피브린산 유도체, 나이아신 또는 콜레스테롤을 낮추는 HMG-CoA 환원효소억제제를 사용할 수 있으며, 대부분의 환자에서 치료를 통해 혈중 지질 농도를 낮출 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/107741