눈-위장 근육영양장애 질병정보

눈-위장 근육영양장애

질병정보 이번주 BEST

눈-위장 근육영양장애

관련질환명 : 눈-위장 근육디스트로피(Oculo-Gastrointestinal Muscular Dystrophy)
영향부위 : 체내 : 대장 소장 / 체외 : 근육 눈
증상 : 가성장폐쇄(Progressive intestinal pseudo-obstruction), 복통, 설사, 심부건 반사 감소, 안검하수증, 외안근마
원인 : 상염색체 열성 형질로 유전
진단 : 근육/신경 조직 검사, 정밀 방사선 영상 촬영, 혈액 검사, 환자의 증상과 가족력
치료 : 비경구적(Parenteral) 영양 공급, 장관(Enteral) 영관 공급, 유전상담
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원

Ⅰ. 개요

눈-위장 근육영양장애(Oculo-Gastrointestinal Muscular Dystrophy)는 매우 희귀한 근육영양장애의 형태로 상염색체 열성 형질로 유전되며 남성보다는 여성에게 6배 정도 더 많이 나타납니다. 이 질환으로 인해 나타나는 증상으로 눈에는 안검하수와 외안근마비가 있으며, 위장벽이 정상적으로 수축을 하지 못하기 때문에 복통, 설사, 변비가 생기고, 영양소 흡수에 문제가 생겨서 진행성 가성 장폐쇄(Progressive intestinal pseudo-obstruction)가 나타납니다. 현재 12사례 정도가 의학문헌에 보고되어 있습니다.

눈-위장 근육영양장애 : 안검하수, 외안근 마비, 위장벽의 비정상적 수축(가성장폐쇄/복통/설사/변비/영양소 흡수 장애 발생), 정상수축운동, 가성장폐쇄(장이 막히지 않았으나 장이 정상적으로 수축운동을 하지 않기 때문에 결과적으로는 장이 폐쇄된것과 같은 상태가 되는 것을 말합니다. ) - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회

Ⅱ. 증상

눈-위장 근육영양장애는 소아기 때 두드러지게 나타날 수도 있고, 또는 성인기 후기가 될 때까지 나타나지 않을 수도 있습니다. 소아기 때 질환이 나타나는 환자들은 질환이 빠르게 진행되는 경향을 보이는 반면 성인기에 질환이 시작되는 환자들은 일반적으로 완만한 진행을 보입니다.

1. 눈

눈꺼풀이 쳐지는 안검하수증이 나타납니다. 눈의 바깥쪽 근육의 움직임이 소실되는 외안근마비가 특징적으로 나타납니다.

2. 장

실제로 장이 막힌 것은 아니지만 장벽이 정상적으로 수축을 하지 못하여 장이 막힌 것과 다름없는 상태가 되는 진행성 가성 장폐쇄(Progressive intestinal pseudo-obstruction)가 나타납니다. 결국 음식물이 소화기관을 통해 제대로 이동하지 못하게 됩니다.

복통, 설사, 변비, 구토가 생기고, 소장과 장의 여러 부분들이 커집니다. 유아의 경우 영양 흡수가 잘 되지 않아 성장장애가 발생합니다. 음식물의 영양소가 잘 흡수되지 못하여 몸무게가 감소합니다.

3. 기타

얼굴의 한쪽이 약해집니다.
몸과 손, 발의 한 쪽 신경이 붓거나 소실됩니다.
자극에 대한 민감성이 감소합니다.
심부건반사가 줄어듭니다.
부종이 생깁니다.

Ⅲ. 원인

가족력이 있는 가계를 조사해 보면 눈-위장 근육영양장애는 상염색체 열성 형질로 유전된다고 추측됩니다.

Ⅳ. 진단

눈-위장 근육영양장애를 진단하기 위한 단일 검사는 없습니다. 그러나 환자에게 나타나는 증상과 임상적인 평가, 환자와 가족의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사들을 통해 진단됩니다.

눈-위장 근육영양장애에서 근전도 검사상 신경 전도는 정상으로 나타나는 경우가 많으므로 진단에 도움이 되지 않습니다. 따라서 근육, 신경 조직 검사나 정밀 방사선 영상 촬영, 혈액 검사를 통하여 다른 신경 근육계 질환과 구별해야 합니다.

눈-위장 근육영양장애의 경우 특징적으로 눈 근육의 장애와 위장관 증상이 함께 동반되므로 환자의 증상과 가족력이 진단의 중요한 자료가 됩니다. 눈꺼풀이 쳐지는 안검하수증과 외안근 마비가 나타나면서 함께 위장계 증상(예: 복통, 설사, 변비, 진행성 가성 장폐색)이 나타난 경우 이 질환으로 추측할 수 있습니다.

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ. 치료

눈-위장 근육영양장애에 의해 심각한 가성 장폐색을 가진 환자의 경우 장폐색에 의한 영양결핍을 예방하기 위해 정맥으로 영양을 공급하는 비경구적(Parenteral) 영양 공급이나 위로 직접 관을 삽입하여 영양을 공급하는 장관(Enteral) 영양 공급이 필요할 수 있습니다. 환자의 위장계에 나타나는 증상들에 따라 치료합니다.

영양공급 방법 : 정맥 영양공급, 장관 영양공급

눈꺼풀이 아래로 쳐지는 안검하수증에 의한 손상을 방지해야 하고, 심할 경우 수술로 교정하기도 합니다. 물리 치료를 통해 기능의 영구적인 손상이나 형태의 변형이 일어나지 않도록 해야 합니다. 물리치료는 다리 근육의 힘을 강화 시키는 것으로 시작하지만 질병이 진행하여 근육 약화가 심해지면 보조기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한 동작을 유지시키는 것에 초점을 맞춥니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 동반하기도 합니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.