ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : Bassen-Kornzweig ÁõÈıº(Bassen-Kornzweig Syndrome)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-¼ÒÀå, ½Å°æ, Ç÷°ü(Ç÷¾×)
Áõ»ó : ¹ßÀ° ºÎÀü, º¹ºÎ Æظ¸, ¼³»ç ¹× Áö¹æº¯, ¿îµ¿ ½ÇÁ¶Áõ
¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯Àü, ¹Ì¼¼¼Òü Áß¼ºÁö¹æ ¿î¹Ý´Ü¹éÁú(microsomal triglyceride transfer protein; MTP)ÀÇ ÀÌ»ó
Áø´Ü : Ç÷Áß chyolmicron VLDL ¹× LDLÀÇ ³óµµÀÇ °¨¼Ò
Ä¡·á : ºñŸ¹Î E°¡ ´Ù·® Æ÷ÇÔµÈ ¾ö°ÝÇÑ ½ÄÀÌÁ¶Àý
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
ü¿Ü,ü³×
¥°.°³¿ä
¹«º£Å¸ÁöÁú´Ü¹éÇ÷Áõ(abetalipoproteinemia)Àº ¹Ì¼¼¼Òü Áß¼ºÁö¹æ ¿î¹Ý´Ü¹éÁú(microsomal triglyceride transfer protein; MTP)ÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î Àå¿¡¼ÀÇ Áö¹æ ¹× Áö¿ë¼º ºñŸ¹Î Èí¼ö¿¡ Àå¾Ö¸¦ À¯¹ßÇÏ´Â ¼±Ãµ¼º ´ë»ç Àå¾ÖÀÔ´Ï´Ù. °¡Á·¼ºÀÌ¸ç »ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü¿¡ ÀÇÇÏ¿© À¯ÀüµË´Ï´Ù. Ç÷Áß ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÌ ¸Å¿ì ³·°í Ç÷Áß¿¡ º£Å¸ÁöÁú´Ü¹éÀÌ Á¸ÀçÇÏÁö ¾Ê°Ô µË´Ï´Ù.
¹«º£Å¸ÁöÁú´Ü¹éÇ÷ÁõÀÇ °³³ä
¥±.Áõ»ó
ÀÌ Áúº´¿¡ °É¸° »ç¶÷Àº ÁöÁú´Ü¹éÀ» ¸¸µéÁö ¸øÇϹǷΠÁö¿ë¼ººñŸ¹ÎÀÎ ºñŸ¹Î A, D, E, K µî ¿©·¯ ºñŸ¹ÎÀÌ ºÎÁ·ÇØÁý´Ï´Ù. Áß¿äÇÑ Áõ»óÀº ºñŸ¹Î E ºÎÁ·¿¡ ±âÀÎÇÕ´Ï´Ù.
¹«º£Å¸ÁöÁú´Ü¹éÇ÷ÁõÀÇ Áõ»óÀº ÅÂ¾î³ ÈÄ ¸î ´Þ ³»¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. üÁß ¹Ì´Þ°ú ¼ºÀå Àå¾Ö, ¼³»ç, °í¾àÇÑ ³¿»õ°¡ ³ª´Â Áö¹æº¯ÀÌ ÁÖÁõ»óÀÌ°í, ¶§·Î´Â º¯¿¡ ÇÇ¿Í Áö¹æÀÌ ¼¯ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼Ò¾Æ±â¿¡´Â ½Å°æÇÐÀû Áõ»óµéÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ Çϴµ¥ ±ÙÀ° Á¶ÀýÀÇ ÀÌ»óÀ̳ª ±ÕÇü°ú ¿îµ¿ Àå¾Ö, ºÒ¾ÈÁ¤ º¸Çà, Áö´É Àå¾Ö, »ö¼Ò¼º ¸Á¸· ¿°(¾ß¸ÍÁõ°ú Á¦ÇÑÀû ½Ã¾ß) µîÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
Ç÷¾×°Ë»ç¿¡¼ ½ÉÇÑ ÀúÁö¹æÇ÷ÁõÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¹«º£Å¸ÁöÁú´Ü¹éÇ÷ÁõÀº ¾ÆÆ÷ÁöÁú´Ü¹é B°¡ °¨¼ÒµÇ¾î Àִµ¥, ÀÌ´Â MTP À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇÑ ¹Ì¼¼¼Òü Áß¼ºÁö¹æ ¿î¹Ý´Ü¹éÁúÀÇ ÀÌ»ó°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ°í ÀÌ ´Ü¹éÁúÀº º£Å¸ÁöÁú´Ü¹é ÇÕ¼º¿¡ ÇʼöÀûÀÔ´Ï´Ù.
ÁöÁú´Ü¹éÀº Àå Ç¥¸éÀÇ ¼¼Æ÷¿¡¼ À½½Ä¿¡ Æ÷ÇÔµÈ Áö¹æ, ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ, Áö¿ë¼ººñŸ¹ÎÀ» Èí¼öÇÏ°í Ç÷·ù·Î ¿î¹ÝÇÏ´Â µ¥ ÇÊ¿äÇѵ¥, ¹Ì¼¼¼Òü Áß¼ºÁö¹æ ¿î¹Ý´Ü¹éÁúÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ÁöÁú´Ü¹éÀÇ ÇÕ¼ºµÇÁö ¸øÇÏ¿© ÀÌ·¯ÇÑ ÀÏ·ÃÀÇ °úÁ¤ÀÌ ÀϾ ¼ö ¾ø´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Áø´ÜÀº ÁöÁú´Ü¹éÀÇ °¨¼Ò¿Í ¸»ÃÊ µµ¸»»ó ¾Æ·¡¿Í °°Àº ¼Ò°ßÀ¸·Î Áø´ÜÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
±×¸² ¹«º£Å¸ ÁöÁú´Ü¹éÇ÷ÁõÀÇ Áø´Ü
¹«º£Å¸ ÁöÁú´Ü¹éÇ÷ÁõÀÇ °æ¿ì Ç÷¾× ³»ÀÇ ¾ÆÆ÷ÁöÁú´Ü¹é B °¡ Á¤»ó¿¡ ºñÇØ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç À¯±Ø¼¼Æ÷°¡ Çü¼ºµË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
ÀϹÝÀûÀÎ Ä¡·á´Â ´Ù·®ÀÇ ºñŸ¹Î E¸¦ ¼·ÃëÇÏ´Â ¾ö°ÝÇÑ ½ÄÀÌÁ¶ÀýÀÔ´Ï´Ù. ºñŸ¹Î E´Â ¹«º£Å¸ ÁöÁú´Ü¹éÇ÷Áõ ȯÀÚµéÀÌ Ã¼³»¿¡ Áö´Ü¹éÀ» ¸¸µé°Å³ª ÀçÈí¼öÇϴµ¥ µµ¿òÀÌ µÇ°í ¶ÇÇÑ ÇÇºÎ¿Í ´«ÀÇ °Ç°¿¡µµ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¹°¸®Ä¡·á³ª ÀÛ¾÷Ä¡·á¸¦ ÅëÇÏ¿© ÅëÇտÀå¾Ö³ª ±ÙÀ° ¾àȸ¦ Ä¡·áÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Áß¼ºÁö¹æ ½ÄÀÌ Á¦ÇÑ ¶ÇÇÑ ¸Å¿ì À¯¿ëÇÑ Ä¡·á ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
1. Bassen, F.A., Kornzweig, A.L.,(1950). Malformation of the erythrocytes in a case of atypidal retinitis pigmentosa. Blood, 5(4), 381-87.
2. Benayoun, L., Granot, E., Rizel, L., Allon-Shalev, S., Behar, D.M., Ben-Yosef, T.(2007). Abetalipopreteinemia in Israel: evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient. Mol Genet Metab, 90(4), 453-7. Retrieved April, 2007, from
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ