- ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ȹö Áö¹æÀ°¾ÆÁ¾Áõ,ceramidase°áÇÌÁõ, acid ceramidase°áÇÌÁõ,N-acylsphingosine amidohydrolase°áÇÌÁõ
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:°£,³ú,ºñÀå,½Å°æ,Æó/ü¿Ü:°ñ°Ý,ôÃß,ÇǺÎ
- Áõ»ó : °üÀýÀÌ º×°í ¾ÆÇÁ´Ù°¡ ³ªÁß¿¡´Â ±¸ÃàÀÌ »ý±è, °üÀýÀ̳ª ¾Ð·ÂÀ» ¹Þ´Â ºÎÀ§ÇǺο¡ °áÀýÀÌ »ý±è
- ¿øÀÎ : Áö¹æ ´ë»ç °úÁ¤ Áß ¸®¼ÒÁ»¿¡ ÀÖ´Â acid ceramidaseÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ¼¼¶ó¸¶À̵尡 ¿©·¯ Á¶Á÷¿¡ ÃàÀûµÊ,»ó¿°»öü ¿¼ºÁúȯ
- Áø´Ü : ÀýÁ¦µÈ °áÀýÀ̳ª ÇǺΠÁ¶Á÷¿¡¼ Á¶Á÷±¸ ³»¿¡ Áö¹æÃàÀû¿¡ ÀÇÇÑ ºØÀÔü ¹ß°ß, ¹è¾çµÈ ¼¶À¯¾Æ¼¼Æ÷³ª ¹éÇ÷±¸ÀÇ ceramidaseÈ¿¼Ò È°¼ºµµ ÃøÁ¤ ¹× À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®
- Ä¡·á : ÇöÀç±îÁö Ưº°ÇÑ Ä¡·á¹æ¹ýÀº ¾øÀ½, °üÀýÁõ»óÀÇ °æ¿ì ÁøÅëÁ¦¿Í ½ºÅ×·ÎÀ̵å Åõ¾à, °áÀýÀº ¼ö¼ú µî Áõ»óÀ» ¿ÏȽÃÅ°´Â Ä¡·áÇϸç, °ñ¼öÀ̽ÄÀ¸·Î À°¾ÆÁ¾ÁõÀÌ È£ÀüµÉ ¼ö ÀÖ´Ù. ÈÄµÎ¿Í Æó ħº¡¿¡ ÀÇÇØ È£Èí°ï¶õÀÌ »ý±ä °æ¿ì´Â ±â°üÀý°³¼úÀ» ½ÃÇàÇÑ´Ù.
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
ȹöº´Àº ¼¼Æ÷³» ¸®¼ÒÁ»(lysosome)ÀÇ acid ceramidase¶ó´Â È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ¼¼¶ó¸¶À̵å(ceramide)¶ó´Â ÁöÁúÀÌ ÃàÀûµÇ´Â À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÁöÁúµéÀÌ Á¶Á÷ ¶Ç´Â Àå±â¿¡ ÃàÀûµÇ¸é, ¿µ¾Æ±â¿¡ ¼ºÀåÀå¾Ö,
ÁßÃ߽Űæ°èÀÇ ÀÌ»ó, °£ ºñ´ë µî ¿©·¯ ±â°üÀ» ħ¹üÇÏ´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¸Å¿ì µå¹®
»ó¿°»öü ¿¼ºÁúȯÀ¸·Î 2001³â±îÁö ¼¼°èÀûÀ¸·Î 78¸í º¸°íµÇ¾úÀ» »ÓÀÔ´Ï´Ù.
¸ðµç ȯÀÚ¿¡¼ °üÀýÀÌ º×°í ¾ÆÇÁ´Ù°¡ ³ªÁß¿¡´Â ±¸ÃàÀÌ »ý±â°í, °üÀýÀ̳ª ¾Ð·ÂÀ» ¹Þ´Â ºÎÀ§¿¡ °áÀýÀÌ »ý±é´Ï´Ù. ÁøÇàÇϸé ÈĵΠħ¹ü¿¡ ÀÇÇØ ½® ¸ñ¼Ò¸®, È£ÈíÀå¾Ö, ¿¬ÇÏÀå¾Ö°¡ »ýÇÕ´Ï´Ù.
À°¾ÆÁ¾ ħÀ±ÀÌ ÇǺÎ, °üÀý, ÈĵÎ, Æó, ½ÉÀå, ³ú ¹× ô¼ö µî¿¡ »ý°Ü ´Ù¾çÇÑ Áõ»óµéÀÌ µ¿¹ÝµÇ¸ç, ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼´Â °£, ºñÀå ºñ´ë°¡ ¹ß°ßµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
![ȹöº´, Ceramidase À¯ÀüÀÚ ÀÌ»ó, 8¹ø¿°»öü, ¼¼¶ó¸¶À̵å(ceramide)](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=3&fileName=s06_093_i01.jpg)
¥±.Áõ»ó
Áõ»óÀÇ ¹ßÇö½Ã±â ¹× ÁßÁõµµ, ÁÖ¿ä ħ¹ü±â°ü¿¡ µû¶ó 5°³ÀÇ ÇüÅ·Π³ª´©¾îÁý´Ï´Ù.
1ÇüÀº °¡Àå ÀüÇüÀûÀÎ ÇüÅ·Π»ýÈÄ 2-4°³¿ùºÎÅÍ ÁöÁúÀÎ ¼¼¶ó¸¶À̵尡 ÃàÀûµÈ °üÀýÀÌ º×°í ¾ÆÇÁ¸ç, °áÀýÀÌ Çü¼ºµÇ¾î ¶§·Î ·ù¸¶Æ¼½º¼º °üÀý¿°À¸·Î ¿ÀÀεDZ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. º´ÀÌ ÁøÇàµÇ¸é¼ ¼º´ë¿¡ °áÀýÀ̳ª À°¾ÆÁ¾ÀÌ »ý°Ü ½® ¸ñ¼Ò¸®, È£ÈíÀå¾Ö, ¼ºÀåºÎÁøÀÌ ÃÊ·¡µË´Ï´Ù. ÀϺΠȯ¾Æ¿¡¼ °£ ºñ´ë³ª ¸Á¸·ÀÇ ¾ÞµÎ¹ÝÁ¡(cherry red spot)ÀÌ °üÂûµÇ°í, Á¤½Å Áöü, °æ·Ã µîÀÇ ÁßÃ߽Űæ°è ÀÌ»óÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. ´ë°³ ¹Ýº¹ÀûÀÎ ±¸Åä¿Í ÈíÀÎÀ¸·Î ÀÎÇÑ Æó·ÅÀ¸·Î 2~3¼¼°æ »ç¸ÁÇÕ´Ï´Ù.
Á¦ 2°ú 3ÇüÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁø ºñÀüÇüÀûÀÎ °æ¿ì´Â °æÇÑ ÇüÅ·ΠÆĹöº´ÀÇ Áõ»óÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â ½Ã±â°¡ µ¹ ÀÌÈÄ·Î ´Ê°í,
ÁßÃ߽Űæ°èÁõ»óµµ ´ú ½ÉÇÏ¿© 10´ë±îÁöµµ »ýÁ¸ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
µå¹°°Ô ½Å»ý¾Æ±â¿¡ ½ÉÇÑ °£ ºñÁ¾´ë·Î ¹ßÇöÇÏ¿© »ç¸ÁÇÏ´Â Ä¡¸íÀûÀÎ ÇüÅÂÀÎ 4Çü°ú, ÁøÇàÇÏ´Â ½Å°æÇÐÀû ÅðÇà°ú °æ·ÃÀÌ ÁÖÁõ»óÀÎ ÇüÅÂÀÎ Á¦ 5Çüµµ º¸°íµÈ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù.
![ȹöº´ÀÇ Áõ»ó, °üÀý¿°, °£ºñ´ë, ¸Á¸·ÀÇ ¾ÞµÎ¹ÝÁ¡, ÁßÃ߽Űæ°èÀÌ»ó, ÈíÀÔÆó·Å](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=3&fileName=s06_093_i02.jpg)
¥².¿øÀÎ
Áö¹æ ´ë»ç °úÁ¤ Áß acid ceramidase¶ó´Â È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ¼¼¶ó¸¶À̵尡 ¿©·¯ Á¶Á÷, ƯÈ÷ °üÀý¿¡ ÃàÀûµË´Ï´Ù.
ceramidase À¯ÀüÀÚ(ASAH1)´Â 8¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï(21.3-22)¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ È¿¼Ò°áÇÌÀÌ ÃÊ·¡µË´Ï´Ù.
¸¸¼º À°¾ÆÁ¾ÀÌ »ý±â´Â ±âÀüÀº È®½ÇÈ÷ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ȹöº´ ȯÀÚ¿¡¼ º¼ ¼ö ÀÖ´Â ¼¼°¡Áö Áõ»ó(triad)ÀÎ ÇÇÇÏ °áÀý, °üÀý¿°, ÈĵΠħ¹ü¿¡ ÀÇÇÑ ½® ¸ñ¼Ò¸®¸¦ ¸ðµÎ º¸À̴ ȯÀÚ¿¡¼ Áø´ÜÀº ¾î·ÆÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ƯÈ÷ °üÀýºÎÀ§¿¡ °áÀýÀÌ ÀÖÀ¸³ª, ·ù¸¶Æ¼½º °üÀý¿°ÀÇ ¾ç»óÀ» º¸ÀÌÁö ¾Ê´Â ȯÀÚ¿¡¼´Â ȹöº´À» ÀǽÉÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
¹è¾çµÈ ¼¶À¯¾Æ¼¼Æ÷³ª ¹éÇ÷±¸ÀÇ ceramidase È¿¼Ò È°¼ºµµ ÃøÁ¤À¸·Î Áø´ÜÇÕ´Ï´Ù. À̸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿©
º¸ÀÎÀÚÁø´ÜÀ̳ª
»êÀüÁø´Üµµ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÇÇÇÏ °áÀý, °üÀý¿°, ÈĵΠħ¹ü¿¡ ÀÇÇÑ ½® ¸ñ¼Ò¸®ÀÇ Áõ»ó
ÇÇÇÏ °áÀýÀ̳ª ÇǺΠÁ¶Á÷¿¡¼ Á¶Á÷±¸³»¿¡ Áö¹æÃàÀû¿¡ ÀÇÇÑ ºÀÀÔü(inclusion) Farber bodyÀÌ º¸ÀÌ´Â °æ¿ì
¹è¾çµÈ ¼¶À¯¾Æ¼¼Æ÷³ª ¹éÇ÷±¸ÀÇ ceramidase È¿¼Ò È°¼ºµµ°¡ °¨¼ÒÇÏ´Â °æ¿ì
*Áø´Ü¹æ¹ý: Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç, µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç, Á¶Á÷ÇÐ °Ë»ç, ÀÓ»ó Áø´Ü
|
¥´.Ä¡·á
ÇöÀç±îÁö Ưº°ÇÑ Ä¡·á¹æ¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ °üÀýÁõ»óÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ÁøÅëÁ¦¿Í ½ºÅ×·ÎÀ̵å Åõ¾à, °áÀýÀº ¼ö¼ú µîÀ¸·Î Áõ»óÀ» ¿ÏȽÃÅ°´Â Ä¡·á¸¦ ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÈÄµÎ¿Í Æó ħ¹ü¿¡ ÀÇÇØ È£Èí°ï¶õÀÌ »ý±ä °æ¿ì´Â ±â°üÀý°³¼úÀ» ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
![±â°üÀý°³¼ú](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=3&fileName=s06_093_i03.jpg)
½Å°æÇÐÀû ħ¹üÀÌ ¾ø´Â °æÇÑ È¯ÀÚ(2 ¶Ç´Â 3Çü)¿¡¼ °ñ¼ö À̽ÄÀ» ½ÃÇàÇØ º¼ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, À°¾ÆÁ¾ÁõÀÇ È£ÀüÀ» ±â´ëÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Inborn metabolic diseases, 4th edition
Nelson textbook of pediatrics, 18th edition
The metabolic & molecular bases of inherited disease
Vormoor J, Ehlert K, Groll AH, Koch HG, Frosch M, Roth J. Successful hematopoietic stem cell transplantation in Farber disease. J Pediatr 2004;144:132-4.
http://en.wikipedia.org/wiki/Farber_disease
![ÀÛ¼º ¹× °¨¼ö : ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿ø/´ëÇÑÀÇÇÐȸ/´ëÇѳ»ºÐºñÇÐȸ ¡ØÃÖÁ¾ ¾÷µ¥ÀÌÆ®ÀÏ : 2012.12.7 - º¸°Çº¹ÁöºÎ, ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿ø, ´ëÇÑÀÇÇÐȸ](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=5&fileName=s06_093.jpg)
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ