올리에르 병

1. 개요

올리에르병은 비정상적인 뼈의 발달 및 성장을 특징으로 하는 뼈에 발생하는 희귀질환입니다. 대부분 선천성으로 출생 당시에 나타나지만, 유년기에 비정상적인 사지 성장과 같은 증상이 뚜렷해지면서 발견되기도 합니다.

올리에르병은 팔과 다리 긴뼈에 존재하는 연골들이 비정상적으로 증식을 하고, 이 연골이 자라면서 덩어리를 이루면 골내(骨內)연골종이라고 하는 양성 종양이 됩니다.

골내연골종은 성장기 동안 언제든지 발생하고 커질 수 있습니다. 하지만 사춘기 이후 연골이 일반 뼈로 바뀌게 되면, 종양은 성장하는 속도가 줄어들고 안정화 됩니다. 드물게 골내연골종이 연골육종이라고 하는 악성 종양으로 변하기도 합니다. 올리에르병에서 골내연골종에 혈관들이 과다하게 자라는 경우, 마푸치 증후군이라고 합니다.

Ⅱ. 증상

올리에르병의 증상은 출생 시부터 나타기도 하지만, 일반적으로 1세에서 4세 사이유년기 초기에 팔다리가 짧아지고 긴뼈가 활처럼 굽은 모양을 이루는 증상이 뚜렷해집니다. 뼈와 연골의 비정상적인 성장은 나이가 들고 연골이 일반뼈로 대치되면서 그 진행을 멈춥니다.

올리에르병은 주로 팔 다리의 긴뼈와 연골에서 발생하며, 특히 몸통과 긴뼈의 머리 부분이 만나는 부분인 뼈몸통끝(골간단)에서 호발 합니다. 사지 이외에도 골반이나 드물게 갈비뼈, 흉골, 두개골에도 증상이 나타날 수 있습니다.

일반적으로 팔 또는 다리 한쪽에 증상이 나타나지만, 양측 모두에서 나타날 수 있습니다. 양측 다리 모두를 침범할 경우 단신이 될 수 있으며, 한 측 다리에만 나타날 경우 절름발이와 같은 장애가 발생할 수도 있습니다. 또한 연골이 비정상적으로 증식을 하면서 뼈를 이루는 피질골 부분이 얇아지고 약해지기 때문에 골절이 쉽게 발생합니다.

Ⅲ. 원인

올리에르병은 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 모든 인종에서 발생하는 희귀한 질환입니다. 일부 상염색체 우성으로 유전되는 경우가 있지만, 아직까지 정확한 질병의 원인은 알려져 있지 않습니다.

상염색체 우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면, 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용하여 질병이 나타납니다. 남녀 모두 같은 빈도로 발생하며, 부모 중 한 쪽만 정상일 경우 다음 세대에 유전될 확률은 50%입니다.

Ⅳ. 진단

올리에르병은 뼈생검, 단순방사선촬영(X-ray), 자기공명영상(MRI), 단층촬영술(Tomography)과 같은 방법을 통해 진단할 수 있습니다.

Ⅴ. 치료

증상에 따라 치료를 하며, 기형이 발생한 부분은 수술로 효과적인 교정이 가능합니다. 관절 근처에 질병이 발생하여 뼈의 변형이 심각한 경우에는 인공관절로 대체하기도 합니다.

질병이 여러 부분에 발생하거나 긴뼈 기능에 저하가 생길 경우, 수술을 통한 교정술 외에도 병변 부위를 제거한 후 새로운 뼈를 이식하기도 합니다. 하지만 일반적으로 여러 곳에 종양이 발생할 경우, 모든 종양을 수술로 제거하는 것에 한계가 있기 때문에, 필요한 부위만 선택적으로 수술을 하거나 향후 질병의 진행 양상을 지켜보기도 합니다.

올리에르병으로 골절이 발생한 경우, 일반적으로 별다른 합병증 없이 치유가 됩니다. 올리에르병 환자는 뼈와 관절의 상태와 변화 양상을 관찰하기 위해 주기적으로 의사의 진찰을 받아야 합니다.

의료진을 비롯하여 물리치료와 다른 의학적, 사회적, 직업적 서비스 여러 부분의 전문가들이 함께 팀을 이루어 치료를 이끌어가는 것이 유익합니다.

[참고문헌 및 사이트]

정형외과학 6판 2007 p568
http://www.rarediseases.org
http://www.medscape.com/medline/abstract/16995932