갑상샘은 우리 몸의 성장과 대사활동에 관여하는 갑상샘호르몬을 분비하는 기관입니다. 갑상샘 조직이 비정상적으로 커진 것을 갑상샘종이라고 부르며, 그 결과 갑상샘종 환자에서는 외관상 목 부위가 전체적으로 부어있는 것을 관찰할 수 있습니다. 그중, 이상 호르몬 발생 갑상샘종은 갑상샘의 호르몬 분비 기능에 이상이 생긴 갑상샘종을 말하며, 호르몬을 합성, 분비, 이용하는데 필요한 여러 가지 효소 결핍에 의한 대사장애의 한 종류입니다. 특히 태아기 또는 출생 초기 갑상샘호르몬 결핍은 성장과 발달에 크게 영향을 미치게 됩니다. 실제로 모든 유전적 청력 상실 중 약 10%가 갑상샘호르몬 결핍으로 인하여 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
Ⅱ. 증상
이상 호르몬발생 갑상샘종에서는 대개 갑상샘샘 기능이 저하되며, 갑상샘이 커지는 경우가 많습니다. 드물게는 암종과 관련되어 있는 경우도 있습니다. 갑상샘종은 과염소산염(Perchlorate) 방출검사와 증상에 따라 A, B, C형의 세 가지로 구분할 수 있습니다. 각 유형에 대한 기전과 증상은 다음과 같습니다.
▶ A형
과염소산염 방출검사에서, 완전한 과염소산염 방출을 보이며 갑상샘 페록시다아제(thyroid peroxidase)가 완전히 소실된 갑상샘종성 크레니틴병이 해당됩니다. 출생 직후 또는 수 주 내에 나타나는 유아성 크레틴병은 식욕이 없고, 호흡이 어렵고, 체온이 낮고, 피부가 건조하고 두꺼워지며 활기와 활동성이 감소하는 증상이 있습니다.
▶ B형
갑상샘종과 청각소실이 나타나며, 갑상샘 기능은 정상입니다. 부분적 과염소산염 방출을 보이며 정상적인 갑상샘 페록시다아제 활성도를 가지는 Pendred증후군이 해당됩니다.
▶ C형
갑상샘종이 나타나며, 갑상샘 기능은 정상입니다. 부분적인 과염소산염 방출을 보입니다.
Ⅲ. 원인
갑상샘종의 가장 흔한 원인은 요오드 결핍입니다. 요오드는 갑상샘호르몬을 만드는데 필요하기 때문에, 요오드가 부족할 경우 갑상샘에서 적절한 양의 호르몬을 만들지 못하게 됩니다. 체내에 갑상샘호르몬이 낮아지면 이 정보가 시상하부와 뇌하수체에 전달되어 갑상샘자극호르몬(thyroid stimulating hormone; TSH)의 분비가 촉진됩니다. 결과적으로 갑상샘이 과도하게 자극 받음으로써 부어오르게 되어, 갑상샘종이 발생하게 되는 것입니다. 이 밖에도 종양이나 염증, 자가면역질환 등에 의해 갑상샘종이 유발되는 경우가 있으며, 일부 바이러스도 발병원인으로 추정되고 있습니다.
또한 갑상샘종은 다음과 같은 원인으로 인한 요오드의 유기화장애로 발생할 수 있습니다.
갑상샘 페록시다아제(thyroid peroxidase,TPO)의 양적 부족
헴(heme)과의 결합장애에 의한 아포효소 합성기(apoenzyme prosthetic group)의 결함이나 TPO의 억제제가 있는 경우, TPO의 세포 내의 위치 이상, 혹은 결합 물질의 이상 등과 같은 TPO효소의 질적인 이상
과산화수소 생성 결핍
티로글로불린(thyroglobulin)의 이상
Pendred 증후군
Pendred 증후군의 모든 가족 증례의 약 절반은 SLC26A4 유전자 돌연변이가 원인입니다. SLC26A4 유전자는 pendrin이라는 단백질 생성에 관여합니다. 이 단백질은 세포에 염화물, 요오드 및 중탄산염을 수송하는데, 갑상샘 및 내이의 정상 기능을 위해 중요한 역할을 합니다. 따라서 SLC26A4 유전자의 돌연변이는 이온 수송에 장애를 가져와, 갑상샘 및 내이의 손상을 유발하게 됩니다. 상염색체 열성 유전이므로 부모 양쪽에서 각각 돌연변이 유전자를 한개씩 상속받을 때 증상이 나타납니다. 그러나 부모는 전형적인 증상을 나타나지 않습니다.
어떤 경우에는 Pendred 증후군의 원인은 불분명하기도 합니다.
Ⅳ. 진단
갑상샘자가항체가 음성이면서 갑상샘종이 있는 경우는 이상호르몬성 갑상샘종(어린이 혹은 가족성)을 암시합니다. 이상호르몬 갑상샘종에서는 티로글로불린과는 다른 요오드화 단백이 관찰됩니다. 갑상샘 주사(Thyroid scan, 용어사전제작요청)에서 과염소산염 투여 시 요오드의 빠른 방출을 관찰 하는 것이 진단에 가장 중요한 소견입니다. 그 외에, 갑상샘 기능검사에서는 거의 정상 소견을 보이며, 24시간 방사성 요오드섭취율이 증가되어 있습니다. 그리고 갑상샘 초음파 검사 및 흡입세포 검사에서는 선종성 갑상샘종의 소견이 관찰됩니다.
갑상샘 주사 과염소산염 방출검사 : 방사선 요오드의 경구투여 2시간 후 방사성 요오드 섭취율을 측정하고, 1,000 mg의 과염소산 칼륨을 주고 1시간 후에 다시 방사성 요오드 섭취율을 측정하여, 섭취율이 5%이상 감소 시 양성으로 판정합니다.
산정특례 진단기준
산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ. 치료
갑상샘저하증을 가진 환자의 치료는 티록신 대체요법입니다. 만약, 요오드 결핍이 문제가 되면 요오드를 보충하여 치료하는 것이 가능합니다. 약물치료에도 크기가 줄지 않는 아주 큰 갑상샘종일 경우 갑상샘 절제술을 시행할 수 있습니다.
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