Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ
- ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : °íÀüÀû Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ, Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ÇÏÀ̵å·Ï½Ç¶óÁ¦ °áÇÌ, Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÇ÷Áõ, °íÆä´Ò¾Ë¶ó´ÒÇ÷Áõ
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»: ³ú½Å°æ
- Áõ»ó : °æ·Ã¼º ±ÙÀ° ¿îµ¿¤ý°ú´ÙÇÏ°Ô ±äÀåÇÑ Çã¹÷Áö ±ÙÀ°¤ý½ÉºÎ°Ç¹Ý»ç Áõ°¡, ±¸Åä¤ý°ú¹ÎÇൿ¤ý½ÀÁø°ú ºñ½ÁÇÑ ¹ßÁø, ¼Ò
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯Àü, Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ÇÏÀ̵å·Ï½Ç¶óÁ¦ÀÇ ºÎÁ·, ¿°»öü 12q24¿¡ À§Ä¡ÇÑ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : Ç÷¾× °Ë»ç, ¼Òº¯°Ë»ç, ½Å»ý¾Æ±âÀÇ 6Á¾ÀÇ ¼±Ãµ¼º ´ë»ç Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
- Ä¡·á : ½ÄÀÌ¿ä¹ý, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ(PKU)Àº ¼±Ãµ¼º ´ë»ç Àå¾Ö·Î ÀûÀýÇÑ Ç÷¾× °Ë»ç(¿¹, ½Å»ý¾Æ °Ë»ç)¸¸ ÀÌ·ç¾îÁø´Ù¸é Ãâ»ý Á÷ÈÄ ¹Ù·Î Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀº Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ÇÏÀ̵å·Ï½Ç¶óÁ¦(Phenylalanine Hydroxylase)¶ó´Â È¿¼Ò°¡ ¾ø°Å³ª ºÎÁ·Çؼ »ý±â¸ç, Çʼö¾Æ¹Ì³ë»êÀÎ Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ(Phenylalanine) ´ë»ç¿¡ ÇÊ¿äÇÑ È¿¼ÒÀÔ´Ï´Ù. Á¤»óÀûÀÎ ´Ü¹éÁú ´ë»ç°úÁ¤¿¡¼ Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀº Ƽ·Î½Å(Tyrosine)À̶ó´Â ´Ù¸¥ ¾Æ¹Ì³ë»êÀ¸·Î ÀüȯµÇ¾î ´Ü¹éÁú Çü¼º¿¡ »ç¿ëµÇÁö¸¸, Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ÇÏÀ̵å·Ï½Ç¶óÁ¦°¡ ºÎÁ·Çϰųª ¾øÀ¸¸é, Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀº ½Åü ³»¿¡ ½×ÀÌ°í ÀÌ·¸°Ô ½×ÀÎ Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀÌ ³ú Á¶Á÷¿¡ ¾Ç¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°Ô µË´Ï´Ù.
Ãâ»ý Á÷ÈÄ¿¡´Â Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀÇ Áõ»óÀÌ µå·¯³ªÁö ¾Ê´Ù°¡, Ä¡·á¸¦ ÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é ´ëºÎºÐÀÇ ¿µ¾Æ´Â ¾ÆÁÖ ½ÉÇÑ Á¤½ÅÁöü¿Í ¿©·¯ °¡Áö ½Å°æÇÐÀû ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù. ±×·¯³ª Ãâ»ý Á÷ÈĺÎÅÍ Ã¶ÀúÇÏ°Ô Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀÌ Æ÷ÇÔµÇÁö ¾ÊÀº ½Ä´ÜÀ» À¯ÁöÇÏ¸é ³ú¼Õ»óÀ» ¸·À» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀº ³²¼º°ú ¿©¼º¿¡°Ô¼ µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ¹ßº´Çϸç, ÀÌ ÁúȯÀÇ ¹ßº´·üÀº °¢ ±¹°¡¸¶´Ù ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ¹Ì±¹ÀÇ ½Å»ý¾Æ °Ë»ç ÇÁ·Î±×·¥¿¡¼ Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀÇ ¹ßº´·üÀº ½Å»ý¾Æ 13,500 ~ 19,000¸íÁß¿¡ 1¸íÀ¸·Î º¸°íµÇ¾ú°í, Çѱ¹Àο¡¼´Â 4¸¸ ¸í À̻󿡼 1¸í¾¿ ¹ßº´ÇÕ´Ï´Ù.
Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ÇÏÀ̵å·Ï½Ç¶óÁ¦(Phenylalanine hydroxylase) À¯ÀüÀÚ 2°³¿¡ ½ÉÇÑ º¯ÀÌ°¡ »ý°Ü Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀÌ ³ªÅ¸³ °æ¿ì¸¦ °íÀüÀû Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀ̶ó°í Çϴµ¥, Àü¹®°¡µéÀº °íÀüÀû Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ ȯÀÚÀÇ °æ¿ì Á¤½ÅÁöü°¡ »ý±â´Â °ÍÀ» ¸·±â À§ÇØ Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ Á¦ÇÑ ½ÄÀ̸¦ Æò»ý À¯ÁöÇØ¾ß ÇÑ´Ù°í ±ÇÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
Ãâ»ý Á÷ÈÄ¿¡´Â Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áø ¿µ¾Æ´Â ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Á¹·ÁÇÏ°í ÇÇ°ïÇØ ÇÒ ¼ö ÀÖ°í, ¼öÀ¯¸¦ ÇϱⰡ ¾î·Á¿ï ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ä¡·á¸¦ ÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é, ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áø ¾Æ±âµéÀº ¿¶Àº »öÀÇ ´«µ¿ÀÚ¿Í ÇǺÎ, ¸Ó¸®Ä«¶ôÀ» °¡Áö´Â °æÇâÀÌ ÀÖ°í, ½ÀÁø°ú ºñ½ÁÇÑ ¹ßÁøÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ ȯ¾ÆµéÀº Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀÇ ´ë»ç ºÎ»ê¹°ÀÎ Æä´Ò¾Æ¼¼Æ®»ê(Phenylacetic acid) ¶§¹®¿¡ ¼Òº¯°ú ¶¡¿¡¼ ÄûÄûÇÑ ³¿»õ°¡ ³³´Ï´Ù.
Ä¡·á¸¦ ÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é ´ëºÎºÐÀÇ ¿µ¾Æ´Â ¾ÆÁÖ ½ÉÇÑ Á¤½ÅÁöü¸¦ º¸ÀÌ°Ô µÇ¸ç, ¹ßÀÛ(Seizures), °ú´ÙÇൿ, ºÒ¾ÈÁ¤ÇÑ °ÉÀ½°ÉÀÌ, ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÀÚ¼¼, °ø°ÝÀûÀÎ Çൿ, Á¤½Å°úÀû Àå¾Ö µî°ú °°Àº ¿©·¯ °¡Áö ½Å°æÇÐÀû ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. »ýÈÄ 1³â±îÁöµµ Ä¡·á¸¦ ¹ÞÁö ¾ÊÀº ȯ¾Æ´Â IQ°¡ ¾à 50 ÀÌÇÏ·Î ÀúÇϵdzª »ýÈÄ 1°³¿ù À̳»¿¡ Ä¡·á¸¦ ½ÃÀÛÇϸé Áö´ÉÀúÇÏ´Â ¹ß»ýÇÏÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÚÆóÁõÀº Ä¡·áµÇÁö ¾Ê´Â ȯÀÚ¿¡¼ ÈçÈ÷ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áø ¿©¼º ȯÀÚµéÀÌ ÀÓ½ÅÇÏ¿´À» ¶§ Ưº°ÇÑ ÀÌÀ¯ ¾øÀÌ À¯»êµÇ°Å³ª žÆÀÇ ¼ºÀåÀÌ ´Ê¾îÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. »ê¸ðÀÇ Ç÷Áß Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀÇ ³óµµ¿¡ µû¶ó žÆÀÇ ±âÇüÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î, ÀÓ½ÅÀ» °èȹÇÏ°í ÀÖ´Ù¸é žÆÀÇ ±âÇüÀ» ¸·±â À§ÇØ ÀӽŠÀüºÎÅÍ Ä¡·á ½ÄÀ̸¦ ½ÃÀÛÇÏ¿© Ãâ»êÇÒ ¶§±îÁö °è¼Ó À¯ÁöÇÏ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ´Â 12¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡(12q23.2)ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¸ðµç Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀÌ °°Àº À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ·Î »ý±â´Â °ÍÀº ¾Æ´Ï¸ç Áö±Ý±îÁö Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀ»À» ÀÏÀ¸Å°´Â 300°³ ÀÌ»óÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. °¢°¢ÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ¿¡ µû¶ó Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀÇ Ç÷Áß ³óµµ°¡ ´Ù¸£¹Ç·Î, Ä¡·á½ÄÀÌ´Â °¢ÀÚ°¡ ¾Æ¹Ì³ë»êÀ» ºÐÇØÇÏ´Â ´É·Â¿¡ µû¶ó ´Ù¸£°Ô µË´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³. Áø´Ü
Ç÷¾× °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀÇ Ç÷û ³» ¼öÄ¡°¡ Á¤»óº¸´Ù 10¡60¹è ÀÌ»ó ³ôÀ» ¶§ Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀ¸·Î È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼Òº¯À» ÀÌ¿ëÇÑ ¿°ÈÁ¦ÀÌö ¹ÝÀÀ¿¡ ³ì»öÀ» º¸À̸é Áø´Ü °¡´ÉÇÏÁö¸¸, Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ ¿µ¾Æ´Â Ãâ»ý ½Ã Áõ»óÀÌ ¾ø°í, ¼Òº¯ °Ë»ç´Â »ýÈÄ Ã¹ ¼öÀÏ°£Àº À½¼ºÀ¸·Î ³ª¿Ã ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ Áø´ÜÀº Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀÇ Ç÷Áß ³óµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á ³»·ÁÁý´Ï´Ù.
Ç÷¾× ³» ¾Æ¹Ì³ë»êÀ» ºÐ¼®ÇÏ¿© °íÀüÀû Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ°ú °íÆä´Ò¾Ë¶ó´ÑÇ÷ÁõÀ¸·Î ³ª´ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- Ç÷¾× ³» ¾Æ¹Ì³ë»ê ºÐ¼®¿¡ µû¸¥ ºÐ·ù
- °íÀüÀû Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ
- Ç÷°ü Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ¼öÄ¡°¡ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î 20mg/dL ÀÌ»óÀÎ °æ¿ì
- °íÆä´Ò¾Ë¶ó´ÑÇ÷Áõ
- Ç÷Áõ Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ¼öÄ¡°¡ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î 4-20mg/dL ÀÌ»óÀÎ °æ¿ì
Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀº »êÀü Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇϸç, Ãâ»ý Á÷ÈÄ ¸ðµç ½Å»ý¾ÆµéÀº Ç÷¾× °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ÀÌ ÁúȯÀ» Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿ì¸®³ª¶ó¿¡¼´Â Ãâ»ý ÈÄ ¸ðµç ¾Æ±âµé¿¡°Ô Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀ» Æ÷ÇÔÇÑ 6Á¾ÀÇ ¼±Ãµ¼º ´ë»ç Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇϴµ¥, ÀÌ °Ë»ç´Â ¾Æ±âÀÇ ¹ßµÚ²ÞÄ¡¿¡¼ Ç÷¾×À» ¼Ò·® äÃëÇÏ¿© ½ÃÇàµË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ½Å»ý¾Æ ¼±º° °Ë»ç, Ç÷Àå ¾Æ¹Ì³ë»ê ºÐ¼®¿¡¼ Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ Áõ°¡(phenylalanine > 20mg/dl), n-TyrosineÀÇ °¨¼Ò
- ¡ØÁø´Ü¹æ¹ý : Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
¥´. Ä¡·á
Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀÇ Ä¡·á ¸ñÇ¥´Â ü¾× ³»ÀÇ Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ°ú ±× ´ë»ç ¹°ÁúÀ» °¨¼Ò½ÃÄÑ ³ú¼Õ»óÀ» ¿¹¹æ ¶Ç´Â °¨¼Ò½ÃÅ°´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. Á¤»ó Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀÇ ¼öÄ¡´Â 1mg/§£Àε¥, À¯ÁöÇØ¾ß ÇÏ´Â ¹Ù¶÷Á÷ÇÑ Ç÷Áß Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀÇ ¼öÄ¡´Â 2¡6mg/§£ ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ·¸°Ô Á¤»ó¿¡ °¡±î¿î Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ¼öÄ¡¸¦ À¯ÁöÇϱâ À§Çؼ´Â Ä¡·á ½ÄÀ̸¦ ÇØ¾ß ÇÏ°í, ¼¼½ÉÇÑ ÁÖÀǸ¦ ÇÊ¿ä·Î ÇÕ´Ï´Ù.
Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀº ü³»¿¡¼ »ý¼ºµÇÁö ¾Ê±â ¶§¹®¿¡ Áö³ªÄ¡°Ô ºÎÁ·ÇÏ°Ô µÇ¸é Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ °áÇÌ¿¡ ÀÇÇÑ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±â¸é(lethargy: ÀǽÄÀÌ È¥¹ÌÇÑ »óÅ·Π°ÇÑ Àڱؿ¡¼¸¸ ¹ÝÀÀÀ» º¸ÀÌ¸ç ¼ö¸é¿¡ ºüÁ®ÀÖ´Â µíÀÌ º¸ÀδÙ), ½Ä¿å°¨Åð, ºóÇ÷, ¹ßÁø, ¼³»ç, °æ¿ì »ç¸Á¿¡±îÁö À̸¦ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÄÀÌ¿ä¹ýÀ» ²ÙÁØÇÏ°Ô À¯ÁöÇÔÀ¸·Î½á Á¤½ÅÁöü´Â ¹°·Ð ½Å°æÇÐÀû Áõ»ó°ú ÇൿÀÇ ¹®Á¦, ÇǺο¡ »ý±â´Â ¹®Á¦¸¦ ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ä¡·á´Â »ýÈÄ 3°³¿ù À̳»¿¡ ½ÃÀ۵Ǿî¾ß Çϸç, Ä¡·á°¡ ´Ê¾îÁú¼ö·Ï Á¤½ÅÁöü°¡ »ý±æ È®·üÀÌ ³ô½À´Ï´Ù.
Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀ» ¾Î°í ÀÖ´Â ¾Æµ¿ÀÇ °æ¿ì ½ÄÀÌ¿ä¹ýÀ» Áß´ÜÇÏ°Ô µÇ¸é ½Å°æÇÐÀûÀÎ ¹®Á¦°¡ ¹ß»ýÇÏ°í Áö´Éµµ ¶³¾îÁö°Ô µÇ¹Ç·Î Ä¡·á¸¦ Áß´ÜÇؼ´Â ¾ÈµË´Ï´Ù.
Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀº ´ëºÎºÐÀÇ ´Ü¹éÁú ½ÄÇ°¿¡ Á¸ÀçÇϹǷΠÀÚ¿¬ Àç·á¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ ½ÄÀÌ·Î ¿ÏÀüÇÏ°Ô Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀ» Á¶ÀýÇϱâ¶õ ºÒ°¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ½ÃÁß¿¡ ÀúÆä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ºÐÀ¯°¡ ³ª¿Í ÀÖÀ¸¹Ç·Î ¿µ¾Æ±â¿¡ ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, À°·ù¿Í ¿ìÀ¯, À¯Á¦Ç°°ú °°ÀÌ ´Ü¹éÁúÀÌ Ç³ºÎÇÑ À½½ÄÀº ÇÇÇØ¾ß ÇÏ°í, °úÀÏ, ¾ßä, ¸î¸î °î·ù µî ´Ü¹éÁú ÇÔÀ¯°¡ ³·Àº À½½ÄÀ¸·Î ¾çÀ» Á¶ÀýÇÑ ½Ä´ÜÀ» Â¥¼ ¼·ÃëÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
1. ¿¬·Éº° °í·Á»çÇ×
»ýÈÄ 1°³¿ù¿¡¼ 15¼¼±îÁö¸¦ 10´Ü°è·Î ³ª´©¾î ¿ù, ¿¬·Éº°·Î Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ ȯ¾ÆÀÇ ÇÏ·ç¿¡ ÇÊ¿äÇÑ Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ¾ç, ¿¡³ÊÁö ¹× ´Ü¹éÁúÀÇ ±ÇÀå·®À» ¾Æ·¡ÀÇ ¿¬·Éº° Áö½Ã ¿µ¾ç·®¿¡ µû¸¥ ´ÜÀ§ ¹èºÐÆ÷¿Í °°ÀÌ Á¤¸®ÇÏ¿´½À´Ï´Ù.
¿¡³ÊÁö¿Í ´Ü¹éÁúÀÇ ±ÇÀå·®Àº Çѱ¹ÀÎ 6Â÷ ±ÇÀå·®°ú ¹Ì±¹ ·Î½º ȸ»çÀÇ ¿µ¾çÁö¿ø Áöħ¼¸¦ ±âÁØÀ¸·Î ȯ¾ÆÀÇ °Ç° À¯Áö ¹× ¼ºÀå ¹ßÀ°¿¡ ÇÊ¿äÇÑ ¿µ¾çÀ» ±âº»À¸·Î ÇÏ¿´½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀÌ·¯ÇÑ ±ÇÀå·®Àº ¾îµð±îÁö³ª ÇϳªÀÇ ±âÁØÀ̹ǷΠ½ÇÁ¦ ½Ä»ç¿ä¹ý¿¡¼´Â Ç÷¾×°Ë»ç¸¦ ÇÏ¿© ÁÖÄ¡ÀÇ¿¡°Ô Áø·á¸¦ ÀÚÁÖ ¹ÞÀ¸¸é¼ °³Àο¡°Ô ÀûÇÕÇÑ ¾çÀ» °áÁ¤ÇÏ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
1) ¿µ¾Æ±â
- Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀ¸·Î Áø´ÜµÇ¸é Àú Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ºÐÀ¯³ª Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ Á¦°Å ºÐÀ¯¸¦ ±âº»À¸·Î ÇÏ¿© ½ÄÀÌ¿ä¹ýÀ» ½ÃÀÛÇÕ´Ï´Ù. ºÎÁ·ÇÑ Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀº ¸ðÀ¯(¸ðÀ¯°¡ ºÎÁ·ÇÑ °æ¿ì´Â Á¶Á¦ºÐÀ¯)·Î º¸ÃæÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ °æ¿ì, ¿¬·Éº° Áö½Ã ¿µ¾ç·®À» Âü°í·Î Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ, ¿¡³ÊÁö, ´Ü¹éÁúÀÇ 1ÀÏ ·®À» ¼³Á¤ÇÏ¿© Àú Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ºÐÀ¯¿Í ¸ðÀ¯ÀÇ ºñÀ²ÀÌ °áÁ¤µË´Ï´Ù.
- ¼öÀ¯·®, ¸ðÀ¯ºÐºñ·®µµ °í·ÁÇÏ¿© Ç÷Áß Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÄ¡°¡ 2~6mg/§£¸¦ À¯ÁöÇϵµ·Ï Àú Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ºÐÀ¯ÀÇ ¾çÀ» Á¤ÇÕ´Ï´Ù.
- Á¶Á¦ºÐÀ¯ÀÇ °æ¿ì, Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ¾çÀº 63~88mg/§£À̸ç Á¦Ç°¿¡ µû¶ó Á¶±Ý¾¿ ´Ù¸£±â ¶§¹®¿¡ ÀÚ¿¬´Ü¹éÀÇ ºñÀ²À» ¸¹ÀÌ Çϱâ À§Çؼ´Â Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀÌ Àû°Ô Æ÷ÇÔµÈ °ÍÀ» ¼±ÅÃÇϵµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù.
- Ä¡·á¿ë ºÐÀ¯´Â ¸ðÀ¯¿Í Á¶Á¦ ºÐÀ¯º¸´Ù »ïÅõ¾ÐÀÌ ³ôÀ¸¹Ç·Î ºÐÀ¯¸¦ Å» ¶§ÀÇ ¹° ¿Ü¿¡µµ Ãß°¡·Î ¼öºÐÀ» ÃæºÐÈ÷ °ø±ÞÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
2) ÀÌÀ¯±â
- ¿µ¾Æ±â ÈĹݺÎÅÍ ÀÌÀ¯½ÄÀ» ¸ÔÁö¸¸ ÁÖ°¡ µÇ´Â °ÍÀº ¾îµð±îÁö³ª Ä¡·á¿ë ºÐÀ¯ÀÌ°í, ±× ºÐÀ¯ ÁßÀÇ Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ¾ç°ú ÀÌÀ¯½Ä ÁßÀÇ Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ¾ç°úÀÇ ÇÕ°è°¡ ±× ¿¬·ÉÃþ¿¡¼ ¼·ÃëÇØ¾ß ÇÒ Áö½Ã Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ¾çÀÌ µÇ°Ô²û Á¶Á¤ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌÀ¯½ÄÀº ´Ü¹éÁúÀÌ ÀûÀº ½ÄÇ°ÀÎ ¾ßä, °úÀÏ, °¨ÀÚ, °í±¸¸¶·ù, ±×¹Û¿¡ °î·ù, ÀüºÐ, »çÅÁ, À¯Áö·ù µîÀ» ÁÖ·Î ¼±ÅÃÇÕ´Ï´Ù.
- ÀϹÝÀûÀ¸·Î ±ÇÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾ßä ½ºÇÁ ´ÙÀ½À¸·Î ´çÁúÀÌ ¸¹Àº Á×À̳ª °¨ÀÚ, ±×¸®°í ´Ü¹éÁúÀÌ ¸¹Àº ³È², µÎºÎ µîÀÌÁö¸¸ ÀÌ¿Í °°Àº ´Ü¹éÁú ½ÄÇ°¿¡ ¸ÀÀ» µéÀ̸é À¯¾Æ±â ÀÌÈÄÀÇ ½ÄÀÌ¿ä¹ýÀ¸·Î Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀ» Á¦ÇÑÇÏ´Â µ¥ ¾î·Á¿öÁö±â ¶§¹®¿¡ °¨ÀÚ, °í±¸¸¶, ¾ßä, °úÀÏ, °î·ù¸¦ Áß½ÉÀ¸·Î ÀÌÀ¯½ÄÀ» ÇÕ´Ï´Ù.
- Ä¡·á¿ë ºÐÀ¯ ÀÌ¿Ü¿¡ ¿©·¯ °¡Áö ½ÄÇ°À» ¸Ô°Ô µÇ¸é °è»êµµ º¹ÀâÇÏ°Ô µÇ¾î Á¶ÀýÇϱⰡ ¾î·Á¿öÁ®¼ ÀÌÀ¯°¡ ´Ê¾îÁý´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Ä¡·á¿ë ºÐÀ¯¸¦ °è¼Ó ¼·ÃëÇØ¾ß ÇϹǷΠÀûÀýÇÑ ½Ã±â¿¡ ¾ßä µî ºÐÀ¯ ÀÌ¿ÜÀÇ ½ÄÇ°À» ¸Ô°Ô ÇÏ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
3) À¯¾Æ±â
¼ºÀå¿¡ µû¶ó ¿¡³ÊÁö, ´Ü¹éÁúÀÌ ¸¹ÀÌ ÇÊ¿äÇÏ°Ô µÇÁö¸¸ Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀ» Á¦ÇÑÇÏ´Ùº¸¸é ´Ü¹éÁúÀÇ ¼·Ãë·®ÀÌ ºÎÁ·ÇØÁö±â ½±½À´Ï´Ù. ÀÌ ½Ã±â¿¡´Â À½½Ä¿¡ ´ëÇÑ Áñ°Å¿òÀÌ »ý°Ü Áö±Ý±îÁö ¸ÀÀÖ¾ú´ø Ä¡·á¿ë ºÐÀ¯¸¦ ½È¾îÇÏ°Ô µÇ°Å³ª ¸ÅÀÏ ¶È°°ÀÌ ¸Ô´ø °ÍÀ» Áö·çÇÏ°Ô ´À³¥ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯¹Ç·Î À¯¾Æ¿ø, À¯Ä¡¿øÀÇ °£½Ä°ú ½Ä»ç¿¡ ´ëÇÑ ¼¼½ÉÇÑ °ËÅä°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
4) Çе¿±â
ÃʵîÇб³¿¡ ÀÔÇÐÇϸé Çб³±Þ½ÄÀÌ ½ÃÀ۵Ǵµ¥ ´Ù¸¥ Çлý°ú µ¿ÀÏÇÑ °ÍÀ» ¸ÔÁö ¸øÇϴµ¥¼ ¿À´Â ½ÉÀû ºÎ´ã°¨°ú ¼Ò¿Ü°¨À» ´À³¥ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ ¿µ¾ç»ç¿Í ´ãÀÓ¼±»ý´Ô°úÀÇ ¸é´ãÀ» ÅëÇØ ÀûÀýÇÑ ½ÄÀÌ°¡ ÀÌ·ç¾îÁöµµ·Ï ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
5) Áß/°íµîÇлý
³ú ¹ß´ÞÀÌ ¸Å¿ì ºü¸£°Ô ÀÌ·ç¾îÁö´Â ¿µ¾Æ±â¿¡´Â ½ÄÀÌ¿ä¹ýÀ» ¾ö°ÝÇÏ°Ô Á¦ÇÑÇÏÁö¸¸ ³ªÀÌ°¡ µé¾î°¨¿¡ µû¶ó ³úÆÄ, Ç÷Áß Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ¼öÄ¡ µîÀ» °üÂûÇÏ¸é¼ ½ÄÀÌ¿ä¹ýÀ» ½Ç½ÃÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¡¸Èñ±Í ³Ä¡¼ºÁúȯ¡¹ º¸°Çº¹ÁöºÎ, Çѱ¹¼ºÀκ´¿¹¹æÇùȸ, 2002
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/Phenylketo.html
http://www.emedicine.com/PED/topic1787.htm
http://www.mayoclinic.com/hetitleh/phenylketonuria/DS00514
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261600
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=pku