|
|
¼Ò¾Æ¹éÇ÷º´ ȯÀÚ »ýÈ°
|
|
|
|
|
|
|
¼Ò¾Æ¹éÇ÷º´ ȯÀÚÀÇ »ýÈ°
1. ¼Ò¾Æ¹éÇ÷º´ ȯÀÚÀÇ ÀÏ»ó»ýÈ°
1) º´¿ø¿¡¼ÀÇ »ýÈ°
º´¿ø»ýÈ°À» ½ÃÀÛÇÏ°í Ä¡·á¿¡ µé¾î°¡¸é, Ä¡·á¸¦ ´ã´çÇÏ´Â ¼±»ý´Ôµé, º´¿ø½Ã¼³°ú µµ±¸, ÀÏÁ¤, ±ÔÄ¢¿¡ Àͼ÷ÇØÁú °Ì´Ï´Ù. ±×·¯³ª º´¿ø»ýÈ°¿¡ Àͼ÷ÇØÁø´Ù°í ÇÏ´õ¶óµµ Èûµé ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾Ï¿¡ °É¸° ÇлýÀº Ç×»ó ¹Ù»Û ÀÇ»ç ¼±»ý´ÔÀ̳ª °£È£»ç ¼±»ý´Ô²² È°¡ ³¯¼öµµ ÀÖ°í, ¿©·¯ °¡Áö º´¿ø±ÔÄ¢°ú ¼±»ý´ÔµéÀÇ Áö½Ã°¡ ±ÍÂú¾Æ Â¥ÁõÀÌ ³¯ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
±×·¯³ª »ý°¢ÇØ¾ß ÇÒ °ÍÀº ÀڽŸ¸ÀÌ Ä¡·á¸¦ ¹Þ°í ÀÖ´Â °ÍÀÌ ¾Æ´Ï¶ó´Â °Í°ú ±ÔÄ¢À̳ª Áö½Ã´Â Ä¡·á¿¡ Áß¿äÇÑ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ£´Ù´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ±×·¸´Ù°í Çؼ ÀÚ½ÅÀÇ ÀÇ°ßÀ» ¸»ÇÏÁö ¸»¶ó´Â °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù. Áú¹®ÇÒ ±Ç¸®¿Í ÁøÇà »óȲÀ» ¾Ë ±Ç¸®°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. Ä¡·á°úÁ¤¿¡ ´ëÇؼ ±×¸®°í ÁøÇà¿¡ ´ëÇؼ Áú¹®°ú ¿ä±¸¸¦ ÇϽʽÿÀ. ¸¸¾à ¿ä±¸ÇÏ´Â °ÍÀÌ Ä¡·á¿¡ ¸¹Àº ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡Áö ¾Ê´Â °ÍÀ̶ó¸é ¼±»ý´ÔµéÀ̳ª ºÎ¸ð´ÔÀº ±× ¿ä±¸¸¦ µé¾îÁÖ½Ç °ÍÀÔ´Ï´Ù.
(1) Áñ°Å¿î º´¿ø»ýÈ°À» ÇÏ·Á¸é
- ÀÇ»ç, °£È£»ç ¼±»ý´Ô¿¡°Ô ´Ù¸¥ À½½ÄÀ» °¡Á®¿Íµµ µÇ´ÂÁö¸¦ ¹°¾îº» ÈÄ ÁÁ¾ÆÇϴ ģ±¸³ª °¡Á·µé°ú ÇÔ²² À½½ÄÀ» ¸Ôµµ·Ï Çϼ¼¿ä.
- ¶óµð¿À¸¦ µé¾îµµ µÇ´ÂÁö, ¹Ì´ÏÄ«¼¼Æ®¸¦ »ç¿ëÇصµ µÇ´ÂÁö¸¦ °£È£»ç¿¡°Ô ¹°¾îº¸°í »ç¿ë Çϼ¼¿ä.
- ÀÇ»ç, °£È£»ç, »ó´ãÇÏ´Â ¼±»ý´Ôµé°ú Ä£ÇÏ°Ô Áö³»¼¼¿ä. ¾Ï¿¡ °É¸° ÇлýÀº ¹«¾ð°¡¸¦ ÇÊ¿ä·Î ÇÒ ¶§, ´Ü¼øÈ÷ À̾߱⠻ó´ë°¡ ÇÊ¿äÇÒ ¶§°¡ ÀÖ´Ù¸é ±×µé¿¡°Ô ¹°¾îº¸°í Ä£±¸°¡ µÇ¼¼¿ä.
- Áý¿¡¼ ¹°°ÇÀ» °¡Á®¿À¼¼¿ä. ´ã¿ä³ª Æí¾ÈÇÑ Ä§±¸, ÀÎÇü, Æ÷½ºÅÍ µîÀ» °¡Á®¿Í¼ º´½ÇÀ» ³ª¸¸ÀÇ °ÍÀ¸·Î ²Ù¸çº¸¼¼¿ä.
- Ä¡·á¸¦ ¹Þ°í Àִ ģ±¸µé°ú ÇÔ²² ÇØ º¸¼¼¿ä. ±×³É À̾߱⸦ ³ª´ ¼öµµ ÀÖ°í »õ·Î¿î °ÔÀÓÀ» ÇÔ²² ¹è¿ï ¼öµµ ÀÖ°í °ÔÀÓ ½ÃÇÕÀ» ¿ ¼öµµ ÀÖÀ» °ÍÀÔ´Ï´Ù.
- Çʱⱸ¸¦ ÁغñÇÏ¿© Áú¹®ÇÏ°í ¸Þ¸ðÇÏ´Â ½À°üÀ» °¡Áö¼¼¿ä.
2. ¼Ò¾Æ¹éÇ÷º´ ȯÀÚÀÇ ½Ä»ýÈ°
¼Ò¾Æ¾Ï ȯ¾Æ´Â ¿µ¾ç»óÅ°¡ ³ª»Ü¼ö·Ï ¾ÏÀ¸·Î ÀÎÇÑ ºÎÀÛ¿ëÀÌ ½ÉÇØÁø´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù. ½Ä»ç¿ä¹ýÀ¸·Î ¾ÏÀ» Ä¡·áÇÒ ¼ö´Â ¾øÁö¸¸ ÀûÀýÇÑ ½Ä»ç¿ä¹ýÀº ȯ¾ÆÀÇ Àü½Å »óŸ¦ ÁÁ°Ô À¯ÁöÇØ ÁÜÀ¸·Î½á ¾ÏÀÇ Ä¡·áÈ¿°ú¸¦ ³ô¿© ÁÝ´Ï´Ù. µû¶ó¼ ¿Ã¹Ù¸¥ ½Ä»ç¿ä¹ýÀº Áúº´ Ä¡·á¿¡ ¸¹Àº µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹«ºÐº°ÇÏ°Ô ¾î¶² ƯÁ¤À½½ÄÀ» Á¦ÇÑÇѴٰųª °ú·® ¼·Ã븦 ÇÏ´Â °æ¿ì ¿µ¾ç ºÎÁ· ȤÀº µ¶¼º µîÀ¸·Î Ä¡·á°¡ Áö¿¬µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ ¼Ò¾Æ¾Ï ȯ¾Æ¿¡°Ô ¹«¾ùº¸´Ù ÇÊ¿äÇÑ °ÍÀº ¹«¾ùÀ̵çÁö Àß ¸ÔÀÌ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ¿Ã¹Ù¸¥ ½Ä»ç¿ä¹ýÀ» ÇѸ¶µð·Î ¿ä¾àÇϸé À½½ÄÀ» °¡¸®Áö ¾Ê°í °ñ°í·ç Àß ¸Ô¾î¾ß ÇÑ´Ù´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
½Ä»ç´Â °³ÀÎÀÇ °Ç°¿¡ Á÷Á¢ÀûÀÎ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡¹Ç·Î °Ç°À» À§Çؼ´Â ¸ÅÀÏ ´ÙÀ½ÀÇ ½ÄÇ°µéÀ» ¹ø°¥¾Æ¼ ¼·ÃëÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ½Ä´ÜÀ» ±¸¼ºÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
¿µ¾ç¼ÒÀÇ ¿ªÇÒ°ú ÇÔÀ¯½ÄÇ°
- °î·ù±º
- ¿µ¾ç¼ÒÀÇ ¿ªÇÒ : ¿·®ÀÇ °ø±Þ¿ø, ´çÁú, ºñŸ¹Î B °ø±Þ
- ÇÔÀ¯½ÄÇ° : ¹ä, »§, ¶±, ±¹¼ö
- ¾îÀ°·ù±º
- ¿µ¾ç¼ÒÀÇ ¿ªÇÒ : ´Ü¹éÁú, ºñŸ¹Î, ¹«±âÁú °ø±Þ ¸é¿ª·ÂÀ» Áõ°½ÃÅ°°í »óó Ä¡À¯·ÂÀ» ³ôÀÓ
- ÇÔÀ¯½ÄÇ° : ¼Ò°í±â, µÅÁö°í±â, ´ß°í±â, »ý¼±·ù, ´Þ°¿
- ä¼Ò±º, °úÀϱº
- ¿µ¾ç¼ÒÀÇ ¿ªÇÒ : ºñŸ¹Î A, C, ¹«±âÁú °ø±Þ
- ÇÔÀ¯½ÄÇ° : »ý°úÀÏ, ¾ßä
- Áö¹æ±º
- ¿µ¾ç¼ÒÀÇ ¿ªÇÒ : Áö¹æÀÇ °ø±Þ
- ÇÔÀ¯½ÄÇ° : ½Ä¿ë·ù, ¹öÅÍ, ¸¶¿ä³×Áî
- ¿ìÀ¯±º
- ¿µ¾ç¼ÒÀÇ ¿ªÇÒ : ´Ü¹éÁú, Ä®½·, ºñŸ¹ÎÀÇ °ø±Þ
- ÇÔÀ¯½ÄÇ° : ¿ìÀ¯, ¿äÇ÷¹, Ä¡Áî
º¸°Çº¹ÁöºÎ, ±¹¸³¾Ï¼ÀÅÍ, ´ëÇÑÀÇÇÐȸ
1) ½Ä»ç·®°ú ¿·® Áõ°¡¸¦ À§ÇÑ ½Ä»ç ¿ä·É
- ½Ä»ç »çÀÌ¿¡ °£½ÄÀ» ¸ÔÀÔ´Ï´Ù.
- ȯ¾Æ°¡ ¿øÇÏ´Â À½½Ä À§ÁÖ·Î ¸ÔÀÌ°í, ½Ä»ç ½Ã°£¿¡ ¾ô¸ÅÀÌÁö ¸»°í ¸Ô±â¸¦ ¿øÇÒ ¶§¸¶´Ù À½½ÄÀ» ¸Ô°Ô ÇÕ´Ï´Ù.
- °¡Á·À̳ª Ä£±¸µé°ú Áñ°Å¿î ºÐÀ§±â¿¡¼, ÁÁ¾ÆÇÏ´Â TVÇÁ·Î±×·¥À» ½ÃûÇÏ¸é¼ ¸Ôµµ·Ï ÇØ ÁÝ´Ï´Ù.
- ¿·®À» ³ôÀ̱â À§ÇØ °í¿·®ÀÇ ³óÃàµÈ ½ÄÇ°(¸¶¿ä³×Áî, ¹öÅÍ, ²Ü, Å©¸² Ä¡Áî µî)À» ¸ÔÀÌ°í, ¹° ´ë½Å ¿ìÀ¯¸¦ ¸ÔÀ̰ųª »§, ¶±Àº ¼³ÅÁ, Àë, ¹öÅÍ¿Í °°ÀÌ ¸Ôµµ·Ï ÇØÁÝ´Ï´Ù. »î°Å³ª ±Á´Â Á¶¸®º¸´Ù´Â ±â¸§¿¡ Æ¢±â°Å³ª ºº´Â Á¶¸®¹ýÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© À½½ÄÀ» ¸¸µì´Ï´Ù.
- °¡´ÉÇÏ´Ù¸é °£´ÜÇÑ ¿îµ¿À» ÇÏ°ÔÇÕ´Ï´Ù.
- ±×¸°ºñ¾Æ, ´ºÄɾî, ¿£½´¾î µîÀÇ ¸¶½Ã´Â ¿µ¾ç À½·á ½ÄÇ°µµ ÁÁ½À´Ï´Ù.
2) Ç×¾ÏÁ¦¸¦ ¸Â´Â µ¿¾È Ưº°È÷ ´õ ÁÖÀÇÇØ¾ß ÇÒ »çÇ×
Ç×¾ÏÁ¦¸¦ ¸ÂÀ¸¸é °ñ¼ö ±â´ÉÀÌ ÀúÇÏµÇ¾î ¹éÇ÷±¸ ¼öÄ¡°¡ ¶³¾îÁö±â ½ÃÀÛÇÏ¿© ¾à 2ÁÖ ÈÄÂë °¡Àå ¸¹ÀÌ ¶³¾îÁö°Ô µË´Ï´Ù. À̶§¿¡´Â ¸é¿ª·ÂÀÌ ÀúÇϵǹǷΠ¿ÏÀü Á¶¸®µÈ À½½Ä(ÅëÁ¶¸², º´Á¶¸², ĵ À½·á¼ö, ¸ê±Õ ¿ìÀ¯, µÎÀ¯ µî), Áý¿¡¼ ¸¸µç À½½Ä, Áø°ø Æ÷ÀåµÈ À½½ÄÀ» ¸Ôµµ·Ï ÇÏ°í, ÀÍÈ÷Áö ¾ÊÀº »ý°úÀÏ, »ý¾ßä, ¾îÀ°·ù, Ä¡Áî´Â ÇÇÇÕ´Ï´Ù.
3) ¾ÏÄ¡·á ÁßÀÇ ÀϹÝÀûÀÎ ½Ä»ýÈ°
¾Ï ÀÚü »Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ¾ÏÀ» Ä¡·áÇϱâ À§ÇÑ ¹æ¹ýµéÀº ȯÀÚÀÇ ¿µ¾ç»óÅ¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌĨ´Ï´Ù. ¿µ¾ç»óÅ´ Áúº´ÀÇ ÀÌȯ·ü, »ç¸Á·ü, Ä¡·áÈ¿°ú, ±×¸®°í ±Ã±ØÀûÀ¸·Î´Â »îÀÇ Áú¿¡µµ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°Ô µÇ¹Ç·Î ÁÁÀº ¿µ¾ç»óŸ¦ À¯ÁöÇÏ´Â °ÍÀÌ ¾ÏȯÀÚ¿¡°Ô ÀÖ¾î¼ ¸Å¿ì Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
¾ÏÀ» Ä¡·áÇÏ´Â µ¿¾È¿¡ Àß ¸ÔÀ½À¸·Î½á,
- ù°, ȯÀÚ´Â ¾Ï Áúȯ°ú Ä¡·á¿¡ ´ëóÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÃÖ»óÀÇ ±âȸ¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- µÑ°, Ä¡·á¿¡ ÀÇÇÑ ºÎÀÛ¿ëÀ» ´õ Àß ±Øº¹ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô ÇØ ÁÝ´Ï´Ù.
- ¼Â°, °¨¿°ÀÇ À§ÇèÀ» °¨¼Ò½ÃÄÑ ÁÝ´Ï´Ù.
- ³Ý°, Ç×¾ÏÄ¡·á·Î ¼Õ»óµÈ ¼¼Æ÷¸¦ »¡¸® Àç»ý½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
¹øÈ£ |
|
|
|
|
4680 |
|
|
|
|
4679 |
|
|
|
|
4678 |
|
|
|
|
4677 |
|
|
|
|
4676 |
|
|
|
|
4675 |
|
|
|
|
4674 |
|
|
|
|
4673 |
|
|
|
|
4672 |
|
|
|
|
4671 |
|
|
|
|
4670 |
|
|
|
|
4669 |
|
|
|
|
4668 |
|
|
|
|
4667 |
|
|
|
|
4666 |
|
|
|
|
4665 |
|
MELAS ÁõÈıº(MELAS (mitochodrial myophthy, encephalopathy,..
|
|
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : »ç¸³Ã¼¼º ±ÙÀ°Áõ, ³úº´Áõ, Á¥»ê»êÁõ, ±×¸®°í ³úÁ¹Áß¾ç »ç°Ç(mitochondrial myophthy, encephalopathy, lactic acsidosis, and stroke-like episodes)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ ³ú, ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ°
Áõ»ó : ±¸Åä, ±ÙÀ°Àå¾Ö, µÎÅë, ¹ß´ÞÀå¾Ö, ÇнÀÀå¾Ö, ¹ßÀÛ, ¾È¸é±ÙÀ°Àå¾Ö, ¿À½É, Àú½ÅÀå
..
|
|
|
|
|
|
4664 |
|
´ëÇ÷°üÀüÀ§(Transposition of great arteries)
|
|
°ü·ÃÁúȯ¸í :
¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ½ÉÀå, Æó
Áõ»ó : ¹ßÇÑ, ºÎÁ¤¸Æ, ºó¸Æ, ºóÈ£Èí, û»öÁõ
¿øÀÎ : ¿øÀÎ ºÒ¸í, ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ (GDF1, THRAP2, CFC1)
Áø´Ü : ÀÓ»ó¾ç»ó, X-¼± ÃÔ¿µ, ½ÉÀüµµ, ½ÉÃÊÀ½ÆÄ, ½ÉµµÀÚ¹ý, À¯Àü°Ë»ç (GDF1, THRAP2, CFC1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ)
Ä¡·á : ¼ö¼úÀû Ä¡·á
..
|
|
|
|
|
|
4663 |
|
ÆÈ·Î ³×ÁõÈÄ(Tetralogy of Fallot)
|
|
°ü·ÃÁúȯ¸í :
¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ½ÉÀå, Ç÷°ü(Ç÷¾×)
Áõ»ó : û»öÁõ, ¹«»ê¼Ò¹ßÀÛ, ¿ïÇ÷¼º ½ÉºÎÀü, ´ë³úÇ÷ÀüÁõ, ³ú³ó¾ç, ÀûÇ÷±¸ °ú´ÙÁõ, °ïºÀÁö, ½É³»¸·¿°
¿øÀÎ : »ê¹ßÀû ¹ß»ý, ¸í¹éÇÑ ¿øÀÎÀÌ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö´Â ¾ÊÀ¸³ª °¡Á·¼º ¼ÒÀÎ
Áø´Ü : ÀÌÇÐÀû °Ë»ç, ÈäºÎX¼± »çÁø, ½ÉÀüµµ, ½ÉÀåÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç, ½ÉµµÀÚ¼ú, ..
|
|
|
|
|
|
4662 |
|
|
|
|
4661 |
|
|
|
|
|
|
|
|