치료

원인 질환에 따라 치료 방법이 다르기 때문에 전문가에게 정확한 진단과 적절한 치료를 받아야 합니다. 진단이 되면 식이 요법, 약물 요법, 효소 보충 요법, 장기 이식, 유전자 치료 등을 시행합니다.

1. 치료 원칙

• 수분 공급이 가장 중요합니다.
• 체내 대사 이상(대사성 산증, 고암모니아혈증, 저혈당 등)을 교정하기 위한 치료를 합니다.
• 흔히 감염, 수술 등 스트레스가 있을 때 이화작용(체내의 복잡한 물질을 간단한 것으로 분해하는 작용)이 증가하게 되며, 이로 인하여 생성되는 유해물질이 임상 증상을 악화시킬 수 있습니다. 따라서 이를 줄이기 위해 충분한 열량을 공급해야 합니다.
• 유해물질의 제거를 위해 필요하면 혈액투석 또는 복막투석을 시행할 수 있습니다.
• 감염 및 과량의 단백 섭취 등 유발 요인을 치료해야 합니다.
• 남은 효소의 활성 증대를 위해 결핍 효소와 관련된 조효소를 투여할 수 있습니다.

2. 치료 방법

• 일반적 치료
  수분을 충분히 공급하는 것이 가장 중요합니다. 보통 첫 1-2일은 금식을 하게 되는데, 이 때 포도당 용액을 주사하여 저혈당을 교정함과 동시에 열량을 공급하게 됩니다. 또한, 첫 2-3일 동안 단백질 섭취를 제한하게 되며 이로 인해 부족할 수 있는 열량 공급의 목적으로 지방 성분으로 이루어진 영양 수액을 주사로 투여합니다.

3. 장기적 치료

1) 식이요법

선천성 대사 이상 중 아미노산이나 탄수화물 대사에 이상이 있다면 원인 질환에 따라 전구물질이 함유된 음식은 제한하도록 하는데, 이는 전문의와 전문 영양사와의 상담을 통해 적절한 성장 발달을 목표로 시행합니다.

2) 장기 이식 및 유전자 치료

궁극적으로 원인을 해결한다는 점에서 효과적이나, 아직은 활성화되어 있지 않습니다.

4. 유전 상담

모든 선천성 대사 이상 환자는 유전 상담을 통하여 환자의 예후, 재발률, 산전 진단 가능성 여부 등을 확인해야 합니다. 또한 다른 가족들에서도 아직 발현이 되지 않은 상태로 선천성 대사 이상 질환이 존재할 수 있으므로 이에 대한 확인이 필요합니다.