신생아 집단 선별 검사

선천 갑상샘 저하증은 대부분 임상증상이 영아 초기에 나타나지 않기 때문에 조기에 발견하여 치료하기가 어려워 심각한 영구적인 후유증인 지능 저하를 초래하게 됩니다. 그러므로 조기에 발견하고 치료하여 가능한 후유증을 예방하기 위해 신생아 집단 선별 검사가 필요합니다. 신생아 선별 검사의 시기는 생후 5-7일에 하는 것이 가장 좋지만 최소한 갑상샘 호르몬이 어느 정도 성인의 정상치에 가까워지는 생후 48시간에 시행하는 것이 추천됩니다.


검사 방법은 아기가 출생하면 3-7일에 발뒤꿈치에서 혈액 몇 방울을 채취하여 여과지에 혈액을 흠뻑 적셔 신생아 선별검사 검사실로 보냅니다. 검사 결과 혈액내의 갑상샘 호르몬(T4 또는 유리 T4)과 갑상샘 자극 호르몬(TSH)의 수치 중 한 가지 또는 두 가지 모두에서 비정상적인 수치가 나오면 선천 갑상샘 저하증을 의심받게 됩니다.


1차 검사에서 질환이 의심되는 결과를 보일 때에는 (TSH 20 IU/mL 이상, T₄ 6.5 μg/dL 이하)를 보일 때에는 생후 2-6주에 소아청소년과에서 다시 정밀한 검사를 시행하여서 확진을 할 수 있습니다. 우리나라에서는 선천 갑상샘 저하증에 대해서 모든 신생아들을 대상으로 무료로 선별검사를 시행하고 있으며 많은 환자들이 조기에 발견되어 치료를 받고 있습니다.