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Ä¡°ú ¾È°ú ÇǺΰú ¼ºÇü¿Ü°ú »êºÎÀΰú ºñ´¢±â°ú ¿Ü°ú ³»°ú Á¤Çü¿Ü°ú À̺ñÀÎÈÄ°ú ¼Ò¾Æ°ú ¾à±¹

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¹é³»Àå ¿øÀÎ ¹× À§Çè¿äÀÎ

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¿øÀÎ ¹× À§Çè¿äÀÎ

Åõ¸íÇÑ °è¶õ ÈòÀÚ°¡ ¿­À» ¹ÞÀ¸¸é Èñ°í ºÒÅõ¸íÇÏ°Ô ¹Ù²î´Â °ÍÀº °è¶õ ÈòÀÚ¸¦ ±¸¼ºÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀÌ ¿­¿¡ ÀÇÇØ º¯¼ºµÇ±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ¿Í ¸¶Âù°¡Áö·Î ¹é³»ÀåÀÇ °æ¿ìµµ ¼öÁ¤Ã¼ ¼ÓÀÇ ´Ü¹éÁúÀÌ ³ëÈ­³ª ¿©·¯ °¡Áö ¿øÀο¡ ÀÇÇØ º¯¼ºµÇ¸é¼­ »Ñ¿¸°Ô Èå·ÁÁö±â ¶§¹®¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â Áúº´ÀÔ´Ï´Ù.

¹é³»ÀåÀº ³ëÈ­°úÁ¤ÀÇ ÀÏÁ¾À̹ǷΠ³ªÀÌ°¡ µé¾î°¥¼ö·Ï ¹ß»ýÀ§ÇèÀÌ ³ô¾ÆÁý´Ï´Ù. ³ëÈ­ ¿Ü¿¡ ¹é³»ÀåÀÇ ¹ß»ýÀ§ÇèÀ» ³ôÀÌ´Â ¿äÀο¡´Â ´ÙÀ½°ú °°Àº °ÍµéÀÌ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.

¹é³»ÀåÀÇ À§Çè¿äÀÎ

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  • À¯Àü¿äÀÎ (°¡Á· Áß ¹é³»Àå ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì)

¹é³»ÀåÀº ºÐ·ù¹æ¹ý¿¡ µû¶ó ¿©·¯ °¡Áö·Î ±¸ºÐµÉ ¼ö ÀÖÀ¸³ª ÃâÇö ½Ã±â¿¡ µû¶ó ž ¶§ºÎÅÍ ¹é³»ÀåÀ» °¡Áö°í ÀÖ´Â ¡®¼±Ãµ¹é³»À塯°ú ¼ºÀÎÀÌ µÈ ÈÄ ¹ß»ýÇÏ´Â ¡®ÈÄõ¹é³»À塯À¸·Î ºÐ·ùµË´Ï´Ù.

1. ¼±Ãµ¹é³»Àå

¼±Ãµ¹é³»ÀåÀº Á¤È®ÇÑ ¹ß»ý ¿øÀÎÀ» ¾Ë ¼ö ¾ø´Â °æ¿ì°¡ ´ëºÎºÐÀÌÁö¸¸ ´Ù¿îÁõÈıº µî ¿°»öü ÀÌ»óÀ̳ª À¯ÀüÀûÀÎ ¿øÀÎ, ų» °¨¿°, ´ë»çÀÌ»ó µî¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.

1) dzÁø¹é³»Àå

ÀӽŠ3°³¿ù ¶§¿¡ ¾î¸Ó´Ï°¡ dzÁø¿¡ °¨¿°µÇ¾úÀ» ¶§ ½Å»ý¾ÆÀÇ ¾çÂÊ ´«¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â ¹é³»Àå.

2) °¥¶ôÅä¼¼¹Ì¾Æ(galactosemia) ¹é³»Àå

ź¼öÈ­¹°ÀÇ ÀÏÁ¾ÀÎ °¥¶ôÅ佺(galactose)ÀÇ ´ë»ç¿¡ ÇÊ¿äÇÑ È¿¼Ò°¡ ¼±ÃµÀûÀ¸·Î °áÇÌµÈ ½Å»ý¾Æ¿¡¼­ ¹ß»ýÇÏ´Â ¹é³»Àå.

2. ÈÄõ¹é³»Àå

ÈÄõ¹é³»ÀåÀº ³ªÀÌ°¡ µé¸é¼­ ¹ß»ýÇÏ´Â ³ë³â¹é³»ÀåÀÌ °¡Àå ¸¹À¸¸ç, ¿Ü»óÀ̳ª Àü½ÅÁúȯ, ´« ¼Ó ¿°Áõ ¹× µ¶¼Ò µî¿¡ ÀÇÇÑ °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.

1) ³ë³â¹é³»Àå

´ë°³ 50¼¼ ÀÌÈÄ¿¡ ¹ß»ýÇÑ ¹é³»Àå.
Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎÀº ¾Ë ¼ö ¾øÀ¸³ª ³ëÈ­·Î ÀÎÇØ ¼öÁ¤Ã¼ ´Ü¹éÁúÀÌ ¼­¼­È÷ º¯¼ºµÇ¾î ¹ß»ý.

2) ¿Ü»ó¹é³»Àå

¿Ü»óÀ¸·Î ¼öÁ¤Ã¼°¡ ÆÄ¿­µÇ°Å³ª ¼Õ»óµÈ ÈÄ ¹ß»ýÇÏ´Â ¹é³»ÀåÀ¸·Î ÀþÀº ¿¬·ÉÃþ¿¡¼­ ÇÑÂÊ ´«¿¡¸¸ ¹ß»ýÇÏ´Â ¹é³»ÀåÀÇ °¡Àå ÈçÇÑ ¿øÀÎÀÓ.
´«ÀÇ Å¸¹Ú»ó µî Á÷Á¢ÀûÀÎ ¿Ü»ó ¿Ü¿¡µµ ÇÞºûÀ̳ª ¹æ»ç¼±, °í¾ÐÀÇ Àü±â, Àû¿Ü¼± µî¿¡ ÀÇÇؼ­µµ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ½.

3) ±âŸ

±× ¿Ü ¸¸¼ºÀÇ ½ÉÇÑ °¢¸·¿°, ȫä¸ð¾çü¿°, ³ì³»Àå, ¸Á¸·¹Ú¸® µî ½ÉÇÑ ¾È(äÑ)ÁúȯÀ̳ª ºÎ½ÅÇÇÁúÈ£¸£¸óÁ¦(½ºÅ×·ÎÀ̵å), ³ªÇÁÅ»·» µî ¾à¹°À̳ª È­Çй°Áú¿¡ ÀÇÇؼ­µµ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ½.


Ãâó: ±¹°¡°Ç°­Á¤º¸Æ÷ÅÐ
ÆÄ¿ö¸µÅ© ±¤°íµî·Ï
ÀÌ °Ô½Ã¹°À» ÃßõÇÕ´Ï´Ù.
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" ¹é³»Àå ¿øÀÎ ¹× À§Çè¿äÀÎ""ÀÇ ÀÌ¿ëÈı⳪ Ãßõ´ñ±ÛÀ» ³²°Ü À¯¿ëÇÑ Á¤º¸·Î °øÀ¯ÇսôÙ. ^^
ÀÌ °Ô½Ã¹°À» ÃßõÇÕ´Ï´Ù.
 
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ÀÌÀü±Û ¹é³»Àå Áõ»ó
´ÙÀ½±Û ¹é³»Àå °³¿ä
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Á¦¸ñ Ãßõ Á¶È¸ µî·ÏÀÏ
4540
 
º¹ÇÕÄ«¸£º¹½ÃÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ(Multiple Carboxylase Deficiency)
0 1,115 2015-01-02
4539
 
Á¶Á÷Èæ°¥º´(Ochronosis)
0 1,218 2015-01-02
4538
 
Àå¼â¼ö»êÈ­acyl-CoAÅ»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ
0 1,310 2015-01-02
4537
 
Áß¼â acyl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ
0 1,402 2015-01-02
4536
 
ÆÇÄÚ´Ï(-µåÅä´Ï)(-µåºê·¹)ÁõÈıº
0 1,345 2015-01-02
4535
 
¾Æ¸£±â´ÑÇ÷Áõ(Argininemia)
0 2,124 2015-01-02
4534
 
¾ç´ëÇ÷°ü ¿ì½É½Ç ±â½ÃÁõ
0 2,127 2015-01-02
4533
 
HHHÁõÈıº(Triple H(HHH) syndrome)
0 1,806 2015-01-02
4532
 
¼¼°¡¿Í ÁõÈıº(Segawa syndrome)
0 1,189 2015-01-02
4531
 
º»Å´«²¨Ç®¿¬Ãà(Blepharospasm, benign essential)
0 1,425 2015-01-02
4530
 
³×¸»¸° ±Ùº´Áõ(Nemaline Myopathy)
1 1,926 2015-01-02
4529
 
¹Ì¿ä½ÃÇü ±Ùº´Áõ(Miyoshi myopathy)
0 2,822 2015-01-02
4528
 
¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇü
0 1,095 2015-01-02
4527
 
½ÃÅäÅ©·Ò C »êÈ­È¿¼Ò °áÇÌÁõ
1 2,325 2015-01-02
4526
 
½É³»¸· ¼¶À¯Åº·ÂÁõ(Endocardial fibroelastosis)
0 1,038 2015-01-02
4525
 
°æÇÇ°ñ¸·Áõ(Pachydermoperiostosis)
1 2,376 2015-01-02
4524
 
È£»ê¼º ±Ù¸·¿°(Eosinophilic fasciitis)
0 2,653 2015-01-02
4523
 
ÇÏÁê-ü´Ï ÁõÈıº(Hadju-cheney syndrome)
2 2,550 2015-01-02
4522
 
ÆíÁö¼º °ñ´Ü ÀÌÇü¼ºÁõ(Dysplasia epiphysealis hemimelica)
0 1,692 2015-01-02
4521
 
¶ì À̼ÒÁõ(Band heterotopia)
0 2,744 2015-01-02
31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40
 
Ä¿¹Â´ÏƼ
°Ô½ÃÆÇ
°Ç°­Á¤º¸
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