Ãë¾à X ÁõÈıº À¯Àü ¾ç½Ä ¹× À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ¾ç»ó |
|
À¯Àü ¾ç½Ä ¹× À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ¾ç»óÃë¾à X ÁõÈıºÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ´Â X ¿°»öü¿¡ Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù. Ãë¾à X ÁõÈıºÀÇ À¯Àü¾ç½Ä
º¸°Çº¹ÁöºÎ, ´ëÇÑÀÇÇÐȸ 1991³â ÀÌ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚÀÎ FMR(familial mental retardation)1 À¯ÀüÀÚ°¡ ¹àÇôÁö°Ô µÇ¾ú°í, X ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï(Xq27.3 À§Ä¡)¿¡ Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ À§Ä¡ÇÏ´Â ºÎÀ§°¡ ȯÀÚÀÇ ¿°»öü °Ë»ç¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â Ãë¾à X ¿°»öüÀÇ °£±Ø ºÎÀ§¿¡ ÇØ´çÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ ¾Õ ºÎºÐ¿¡´Â 3¿°±â (CGG)ÀÇ ¹Ýº¹ºÎÀ§°¡ Á¸ÀçÇϸç, ÀÌ ¹Ýº¹ ºÎÀ§ÀÇ ¾ç»óÀÌ È¯ÀÚ, º¸ÀÎÀÚ ¹× Á¤»óÀο¡¼ ´Ù¸§ÀÌ ¹àÇôÁö°Ô
µÇ¾ú½À´Ï´Ù. À¯ÀüÀÚ°¡ Ãʱ⠺¯ÀÌ(premutation)¿¡¼ ¿ÏÀü º¯ÀÌ(full mutation)·Î ÆØâÇÏ´Â °ÍÀº ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ¿¡¼ ÀÚ¼ÕÀ¸·Î À¯ÀüµÉ ¶§¿¡¸¸ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ´Â º¸ÀÎÀÚ ³²¼ºÀÇ µþÀÎ °æ¿ì Ãë¾à X ÁõÈıº¿¡ ÀÇÇÑ Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³¯ À§Ç輺ÀÌ ÀüÇô ¾ø´Ù´Â ÀÓ»óÀû °üÂûÀ» µÞ¹ÞħÇØ ÁÝ´Ï´Ù. 3¿°±â ¹Ýº¹È½¼ö°¡ ¸¹Àº Ãʱ⠺¯ÀÌÀϼö·Ï ¿ÏÀü º¯ÀÌ·Î ÁõÆøµÉ °¡´É¼º, Áï ÁúȯÀÌ ¹ßÇöµÉ, Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³¯ °¡´É¼ºÀÌ ³ô½À´Ï´Ù. 3¿°±âÀÇ ¹Ýº¹È½¼ö°¡ 70ȸ ¹Ì¸¸ÀÌ¸é ´ÙÀ½ ¼¼´ë¿¡¼ ¿ÏÀü º¯ÀÌ·Î ÁõÆøµÉ È®·üÀÌ 20% ¹Ì¸¸À̳ª, 80ȸ ÀÌ»óÀÌ¸é ¿ÏÀü º¯ÀÌ·Î ÁõÆøµÉ È®¸¦ÀÌ 80% ÀÌ»óÀÔ´Ï´Ù. À¯ÀüÀÚ°¡ ¿ÏÀü º¯ÀÌ·Î ÁõÆøµÇ¸é, À¯ÀüÀÚ°¡ ºÒÈ°¼ºÈ(inactivation)µÇ¾î¼ ÇØ´ç ´Ü¹éÁúÀÌ »ý»êµÇÁö ¸øÇÏ¿© Áõ»ó Áï Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù. Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ |
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. |
|