Ãë¾à X ÁõÈıº °³¿ä ¹× ¿ª»ç |
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1. °³¿äÃë¾à X ÁõÈıº(fragile X syndrome)Àº ´Ù¿î ÁõÈıº(Down syndrome) ´ÙÀ½À¸·Î °¡Àå ÈçÇÑ Á¤½ÅÁöüÀÇ ¿øÀÎÀ̸ç, Á¤½ÅÁöü¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â °¡Àå ÈçÇÑ À¯Àü¼º ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. 2. ¿ª»ç1943³â Martin°ú BellÀÌ X ¿°»öü¿Í ¿¬°üµÇ¾î º¸ÀÌ´Â Á¤½Å Áöü¸¦ º¸À̴ ȯÀÚ °¡°è¸¦ óÀ½À¸·Î º¸°íÇÑ ÀÌÈÄ, X ¿°»öü¿Í °ü·ÃµÈ Á¤½ÅÁöü´Â Martin-Bell ÁõÈıºÀ¸·Î ºÒ·ÁÁ® ¿Ô½À´Ï´Ù. ÀÌÈÄ, 1969³â Lubs´Â X ¿°»öü¿Í °ü·ÃµÈ Á¤½ÅÁöü °¡°è¿¡¼ Á¤½ÅÁöü¾ÆÀÇ ÇÙÇüºÐ¼®À» ½ÃÇàÇÏ¿© Ãë¾à X ¿°»öü¸¦ óÀ½À¸·Î ±â¼úÇÏ¿´½À´Ï´Ù. Áï, Á¤½ÅÁöü¸¦ º¸ÀÌ´Â ³²¼º°ú ¸î ¸íÀÇ ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ(carrier)¿¡¼ X ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï(long arm)¿¡ Ãë¾àÇÑ ºÎÀ§(fragile site)°¡ Á¸ÀçÇÏ´Â °ÍÀ» º¸°íÇÏ¿´½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Turner µîÀº ³»ºÐºñÇÐÀûÀÎ ÀÌ»ó ¾øÀÌ °Å´ë °íȯÁõ(macro-orchidism)ÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¸¦ º¸°íÇÏ¿´½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª Ãë¾à X ¿°»öü°¡ ³ªÅ¸³ª´Â ½ÇÇè(¹è¾ç) Á¶°ÇÀÌ ºÒºÐ¸íÇÏ¿´´Âµ¥, 1997³â Sutherland°¡ ÀÓÆı¸¸¦ ¿±»ê °áÇ̹èÁö¿Í °í³óµµÀÇ Æ¼¹Ìµò(thymidine)ÀÌ Ã·°¡µÈ ¹è¾ç¾×À¸·Î ¹è¾çÇÏ¿´À» ¶§ X ¿°»öü Àå¿ÏÀÇ ¸»´Ü ºÎºÐ(Xq 27.3)¿¡ °£±Ø(gap)ÀÌ »ý±â´Â °ÍÀÌ °üÂûÇÏ¿´°í ÀÌ°ÍÀÌ ³²¼º¿¡¼ X ¿°»öü¿Í °ü·ÃµÈ Á¤½ÅÁöüÀÇ À¯Àü°ú °ü°è°¡ ÀÖ´Ù°í º¸°íÇÏ¿´½À´Ï´Ù. Ãë¾à X ¿°»öü
Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ |
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. |
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