Áúº´Á¤º¸
¸ð¿Ó-Àª½¼ ÁõÈıº(Mowat-Wilson syndrome)
  • °ü·ÃÁúȯ¸í : Hischsprung disease-microcephaly-mental retardation syndrome (Hischsprung disease-microcephaly-mental retardation syndrome)
  • ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ³ú, ½ÉÀå / ü¿Ü : °ñ°Ý
  • Áõ»ó : ¼±Ãµ¼º°Å´ë°áÀåÁõ, ¼±Ãµ¼º½ÉÀ庴, ½Å°æÇÐÀû Áõ»ó, Ư¡ÀûÀÎ ¿Ü¸ð
  • ¿øÀÎ : ZEB2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
  • Áø´Ü : ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2)À¯ÀüÀÚ °Ë»ç, FISH
  • Ä¡·á : ´ëÁõÄ¡·á
  • »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
  • ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø

¥°.°³¿ä

¸ð¿Ó-Àª½¼ ÁõÈıºÀº Ư¡ÀûÀÎ ¾ó±¼ »ý±è»õ¸¦ °¡Áö¸ç ½ÉÇÑ Áö´ÉÀå¾Ö¿Í °£ÁúÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â ½Åü¿©·¯ºÎÀ§ÀÇ ±âÇüÀ» ³ªÅ¸³»´Â ¼±ÃµÀûÀÎ ±âÇü ÁõÈıºÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº 1998³â¿¡ Mowat µî¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½À¸·Î ¼Ò°³µÇ¾úÀ¸¸ç ÇöÀç±îÁö 45·Ê ÀÌ»óÀÇ Áõ·ÊµéÀÌ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.

¼±Ãµ¼º °Å´ë°áÀåÁõ, ¼±ÃµÀûÀÎ ½ÉÀ庴, ¿äµµÇÏ¿­, ºñ´¢ »ý½Ä°è ±âÇü, ³ú·®ÀÇ ¹«Çü¼º, ±×¸®°í Àú½ÅÀåÀÌ ÈçÇÕ´Ï´Ù.

µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ »ý±ä ¸ðµç ¿¹¿¡¼­ ºñ½ÁÇÑ ¾ó±¼ »ý±è»õ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼±Ãµ¼º °Å´ë°áÀåÁõÀÇ À¯¹«¿¡ »ó°ü¾øÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀÎ ¾ó±¼ »ý±è»õ¸¦ ¹ß°ßÇÏ°í À¯ÀüÀûÀÎ »ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.

¥±.Áõ»ó

¸ðµç »ç·Ê¿¡¼­ ºñ½ÁÇÑ ¾ó±¼ ¸ð¾çÀ» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯¾Æ±â ¶§´Â ³×¸ð³­ ¾ó±¼¿¡ µµµå¶óÁ³À¸³ª Á¼Àº Åΰú ¾ç¾È°Ý¸®Áõ, ³ÐÀº ´«°ú ³ÐÀº Ä೯°ú ¾Èâ ÄÚ, µµµå¶óÁö°í µÕ±Ù Äà¸Á¿ï, ¿­¸° ÀÔ, µÎ²®°í µÚÁýÈù ¾Æ·¡ ÀÔ¼ú, µÚ·Î µ¹¾Æ°£ ±Í, ±×¸®°í Áß°£ÀÌ ¿ÈÆø ÆÐÀÌ°í ¿Ã¶ó°£ ±Í ¸ð¾çÀº ¡°¿À·¹Å°¿¡¶¼ ÆĽºÅ¸" ¸ð¾çÀ» ¿¬»ó½ÃÅ°¸é ÀÌÇØÇϱ⠽±½À´Ï´Ù.

¼Ò¾Æ±â ¶§´Â ¾ó±¼ ±æÀÌ¿Í ÅÎÀÌ ´õ¿í µµµå¶óÁý´Ï´Ù. ´«½çÀº °ÅÀÇ ³Ð°í ¼öÆòÀ¸·Î ºÐ¸® µÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÔ¼ú °æ°è´Â M ¸ð¾çÀε¥ ±×°ÍÀº À­ÀÔ¼úÀÌ Áß°£Àº µÎ²¨¿ì³ª ¹Ù±ùÂÊÀ¸·Î °¥¼ö·Ï ¾ã¾ÆÁö±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. ¾ÆÀ̵éÀº ´ëüÀûÀ¸·Î ¿ô´Â ¾ó±¼Àε¥ ÀÔÀº ¿­·Á ÀÖ°í ¾î¶² ¾ÆÀ̵éÀº ħÀ» È긮±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÆĶõ ´«À» °¡Áø ¾ÆÀ̵éÀº ȫä¿¡ °ËÀº ħÂøÀÌ »ý±é´Ï´Ù.

û¼Ò³â±â³ª ¾î¸¥ÀÇ ¾ó±¼Àº ÁÖ°ÆÅÎÀ» °¡Áø ±ä ¾ó±¼ÀÔ´Ï´Ù. Äà¸Á¿ïÀº ±æ¾îÁö°í ÀÎÁß Àִµ¥ ±îÁö µ¹ÃâµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹Ý¸é¿¡ ÄÚÀÇ Áß°£ÂëÀº º¼·ÏÇÏ°Ô ¼Ú¾Æ ÀÖ½À´Ï´Ù.

¸¹Àº ȯÀÚ¿¡¼­ÀÇ IQ ¿¬±¸°¡ ÁøÇàµÇÁö ¾Ê¾ÒÁö¸¸ Àû¾îµµ Áß°£ Á¤µµ ÀÌ»óÀÇ Áö´ÉÀûÀÎ Àå¾Ö¸¦ ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼­ °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸ðµç ȯÀÚµéÀº ÀÚÁÖ ¿ô´Â ÇູÇÑ Ç¥Á¤À» Áþ°í ÀÖÀ¸¸ç ¸»À» ¸øÇϰųª ¾îÈÖ·ÂÀÌ ¸¹ÀÌ ¶³¾îÁý´Ï´Ù. ¾ÆÀ̵éÀº ´ëºÎºÐ óÀ½ ¸î ³â°£Àº Àú ±äÀ强ÀÔ´Ï´Ù. Æò±ÕÀûÀ¸·Î È¥ÀÚ ¼­´Â ³ªÀÌ´Â 4¼¼À̸ç, ÀϺδ ¸ø °È½À´Ï´Ù. °ÉÀ½°ÉÀÌ´Â ³Ð°í ÆȲÞÄ¡ ºÎºÐÀÌ Á¢ÇôÁ® Àִ ä·Î °È½À´Ï´Ù. °ÅÀÇ ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚµéÀÌ °£Áú(90%)À» °¡Áö°í Àְųª ³úÆĻ󿡼­ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¼Ò°ßÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.

¸Ó¸® µÑ·¹¿Í °°Àº Ãâ»ý Àü ¼ºÀå ¼öÄ¡´Â ´ëºÎºÐ Á¤»ó ¹üÀ§ÀÔ´Ï´Ù. Ãâ»ý ÈÄ¿£ Àú½ÅÀåÀÌ ÈçÇÏÁö¸¸ ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚµéÀº Á¤»óÀûÀÎ ½ÅÀåÀ» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. Ãâ»ý ½Ã¿¡ ¼Ò³úÁõÀÌ º¸À̱⵵ Çϳª ´ëºÎºÐÀº À¯¾Æ±â ¶§ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ´ëºÎºÐ °¡´À´Ù¶õ üÇüÀ» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼Õ°¡¶ôÀº °¡´Ã°í ¹ßÀº ´ëºÎºÐ °æ¹ÌÇÑ ±âÇüÀ» º¸ÀÌ¸ç ±ä ¹ß°¡¶ôÀ» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

¼±Ãµ¼º °Å´ë °áÀåÁõÀº 24-45% Á¤µµ ³ªÅ¸³ª¸ç 45% Á¤µµ¿¡¼­´Â ´Ù¾çÇÑ ¼±ÃµÀû ½ÉÀ庴À» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

ºñ´¢ »ý½Ä°è ±âÇüÀÌ ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ¿äµµÇÏ¿­, °¥ÄûÀ½°æ, µÎ °¥·¡·Î °¥¶óÁø °íȯ, Àẹ °íȯ, ÀÌÁß ½ÅÀå, ¿ä°ü ¿ª·ù, ¼ö½ÅÁõ µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.

¥².¿øÀÎ

ZEB2(ZFHX1B ȤÀº SIP-1) À¯ÀüÀÚÀÇ °á½ÇÀ̳ª ÀÌÇüÁ¢ÇÕÀûÀÎ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ »ý±ä´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.

¥³.Áø´Ü

ZEB2 À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ ¿°±â¼­¿­°áÁ¤À» ÅëÇؼ­ ¾à 81%ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼­ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹àÇô³¾ ¼ö ÀÖ¾úÀ¸¸ç, ¾à 15% ȯÀÚ¿¡¼­´Â Çü±¤µ¿¼Òº¸ÇÕ¹ýÀ¸·Î ZEB2 À¯ÀüÀÚ Àüü ¶Ç´Â ÀϺθ¦ ħ¹üÇÏ´Â ³ÐÀº ¹üÀ§ÀÇ °á¼Õ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

¥´.Ä¡·á

¹ßÇöµÇ´Â Áõ»ó¿¡ µû¸¥ ´ëÁõÄ¡·á¸¦ ÇÕ´Ï´Ù.

[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]

Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:42
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM /#235730
http://www.emedicine.com
http://www.mowatwilson.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1412/


Ãâó: ±¹°¡°Ç°­Á¤º¸Æ÷ÅÐ
  • ÃßõÇϱâ
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°­Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ­´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
 
Áúº´Á¤º¸ ÁÖ°£º£½ºÆ®
Á¦¸ñ

Ç×»ýÁ¦ ÀÛ¿ë±âÀü ¹× ºÐ·ù

Ç×»ýÁ¦ÀÇ ÀÛ¿ë±âÀü ¹× ºÐ·ù ¡®Ç×»ýÁ¦¡¯´Â ¡°¹Ì»ý¹°¿¡ ÀÇÇÏ¿© ¸¸µé¾îÁø ¹°Áú·Î¼­, ´Ù¸¥ ¹Ì»ý¹°ÀÇ ¼ºÀåÀ̳ª »ý¸íÀ» ¸·´Â ¹°Áú¡±À» ¸»ÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª Ç×»ýÁ¦ Áß¿¡´Â ¹Ì»ý¹°¿¡¼­ À¯·¡ÇÏÁö

Ãßõ¼ö : 10 , Á¶È¸¼ö : 52,887 , ´ñ±Û¼ö : 0

°ÅºÎ¹ÝÀÀ ¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦ Á¾·ù ºÎÀÛ¿ë

¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦ Ä¡·á ¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦¸¦ º¹¿ëÇÏ´Â Ä¡·á¿¡¼­ °¡Àå Áß¿äÇÑ Á¡Àº ¡®¾ó¸¶³ª ¾à¹°Ä¡·á¸¦ Àß ÁöÅ°´Â°¡¡¯ ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ¿¡ µû¶ó À̽ÄÇÑ Àå±âÀÇ »ýÁ¸ ¼ºÀûÀÌ Á¿ìµË´Ï´Ù. ÀÌ½Ä ÈÄ Ãʱâ

Ãßõ¼ö : 2 , Á¶È¸¼ö : 26,529 , ´ñ±Û¼ö : 0

À¯Àü¼º °­Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ

¥°. °³¿ä (Hereditary spastic paraplegia)´Â ´Ù¸®ÀÇ ±ÙÀ°ÀÌ Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ¾àÇØÁ® ¸¶ºñµÇ°í, ±ÙÀ°ÀÇ ±äÀ强ÀÌ Áõ°¡Çϸç, »»»»ÇØÁö´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â À¯

Ãßõ¼ö : 4 , Á¶È¸¼ö : 17,518 , ´ñ±Û¼ö : 2

´ã°ü¾Ï

¿øÀÎ (1)¸¸¼º °£´ãµµ ³» ±â»ýÃæ °¨¿° (2)´ã°üÈ®ÀåÀ» µ¿¹ÝÇÑ ¼±Ãµ¼º ±âÇü (3)°æÈ­¼º ´ã°ü¿°°ú ¸¸¼º ±Ë¾ç¼º ´ëÀå¿° (4)´ãµµ¾Ï À¯¹ß ÀÎÀÚ¿¡ ´ëÇÑ Á÷¾÷Àû ³ëÃâ Áõ»ó ÃʱâÁõ»óÀÌ

Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 6,727 , ´ñ±Û¼ö : 0

Áú¾Ï Áõ»ó/Áø´Ü

Áõ»ó/Áø´Ü1. Áú¾ÏÀÇ ÀϹÝÀû Áõ»ó Áú¾ÏÀº ¾ÏÀÌ ÆÛÁö±â Àü Ãʱ⠴ܰ迡¼­´Â °ÅÀÇ Áõ»óÀÌ ¾ø½À´Ï´Ù. ħÀ±¼º Áú¾ÏÀÌ ¹ßº´ÇÑ ´ë´Ù¼öÀÇ ¿©¼º¿¡°Ô¼­ °¡Àå ÈçÇÑ Áõ»óÀº ÅëÁõ ¾ø´Â Áú ÃâÇ÷°ú °ú

Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 3,404 , ´ñ±Û¼ö : 0