Ⅰ.개요

선천성 상위 견갑골은 어깨견갑골(날개뼈)이 발생시 하방으로 이동에 실패하여 올라붙은 어깨견갑골이 목 기저 뒷부분에 종괴를 발생시키고 영향 받은 쪽 팔의 운동 제한을 유발하는 선천성 희귀질환입니다. 이 질환은 정확한 이유 없이 전형적으로 출생 시 발생하나 상염색체 우성형질로 유전되는 사례도 있습니다. 다른 근골격계 이상 질환들이 이 질환과 연관되어 있다고 밝혀져 있습니다.

견갑골이 정상적인 위치보다 위에 위치하고, 하각(下角)은 내측으로 상각(上角)은 외측으로 회전되는 변형을 말합니다. 보통은 편측성이지만 양측성으로 나타날 수도 있습니다. 양측성인 경우 후방 모발선이 낮아진 클리펠-파일 증후군과 감별하여야 합니다. 사경, 척추 측만증, 경추 이분증, 상부 늑골 발달 결함, 후두골 및 두개 저의 기형 등이 동반되는 경우가 흔하고, 그 외 신장 기형과 심장의 역위증 등이 동반될 수 있습니다.

상염색체 우성으로 발생할 경우 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하고, 산발적으로 발생할 경우 여성에서 남성보다 두 배 흔히 발생합니다.

Ⅱ.증상

선천성 상위 견갑골을 가진 환자는 미발달될 수 있는 올라붙은 어깨견갑골을 가지고 태어납니다. 상향 전위된 어깨견갑골은 목 기저 뒷부분에 종괴를 초래하고 팔의 운동을 제한합니다.

대부분의 변형은 출생 초기부터 발견되며, 남자보다 여자에게서 3~4배 더 많이 발병하는 것으로 알려져 있고, 우측보다 좌측에서 더 많이 발생합니다. 견갑골의 상각이 경추부에서 촉지 되며, 하각은 제 2흉추부에서 촉지 될 정도로 올라가고, 환측의 쇄골이 위로 경사지게 위치합니다. 견갑골의 내측 상각은 척추로부터 멀어지며 하각은 척추와 가까워집니다. 상지를 올릴 때 견갑골과 흉곽 사이의 섬유성 유착이나 견갑척추골에 의한 운동제한 때문에 견관절의 전체 외전 운동이 감소지만 수동적 운동 범위는 정상입니다.

선천성 상위 견갑골을 가진 일부 환자들은 어깨견갑골과 그 옆 척추 뼈 사이에 뼈, 연골, 또는 섬유조직 등이 생길 수 있습니다. 미발달된 골격과 근육 또한 환자의 절반이상에서 나타납니다.

다음 증상들은 선천성 상위 견갑골과 연관되어 나타납니다.

• 척추측만증
• 미발달된 척추
• 결손 또는 융합된 갈비뼈
• 목에 생기는 갈비뼈
• 쇄골 뼈 이상
• 미발달되거나 불완전한 팔 이음 뼈 근육
• 흉부이상
• 반대로 전위된 신체장기 (역위증, 예: 왼쪽에 간, 오른쪽에 심장)
• 숨은척추갈림증
• 구개열

Ⅲ.원인

이 질환의 대부분의 경우는 정확한 이유 없이 발생하나(산발적으로) 상염색체 우성유전형질도 일부 가족에서 나타난 것으로 알려져 있습니다.

견갑골은 태생기 5주경 목 부위에서 분화되어 9내지 12주경 제2늑골과 7늑골사이의 위치로 내려오게 되는데 이 과정이 어떤 원인에 의하여 방해를 받아 내려오지 못하고 높게 위치하면서 발육 장애를 일으켜 모양상의 기형을 초래하며 견갑 관절의 운동 특히 외전 운동 장애를 일으킵니다.

Ⅳ.진단

단순 방사선 촬영, 삼차원 전산화단층촬영술(3D CT)로 척추와 어깨부위를 영상화하여 진단합니다. 하방으로 이동하지 못한 견갑골과 척추 사이에 섬유성 또는 연골성 결합 등이 진단에 도움이 되는데 이를 견갑 척추 연결이라 합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

외과적 수술이 움직임과 미용적 외형을 개선시키기 위해 몇몇 사례에서 이루어집니다.

치료의 목적은 변형을 교정하는 미용적 측면에 있으며 견관절의 외전을 향상시키는 기능적 측면에서의 결과는 예측하기 어렵고 결과 또한 만족스럽지 못합니다. 유아나 소아에게서는 관절 운동을 최대한 확보하기 위하여, 수동적 및 능동적 운동을 하게하며, 변형이 심하거나 견관절의 기능 장애가 심할 때에는 수술을 고려해야 합니다. 아주 어릴 때에는 견갑 척추골의 절제만으로 만족할만한 결과를 보일 수도 있습니다. 변형의 정도에 따라 다양한 수술방법 적용하게 됩니다.

수술 시기는 대체적으로 3세에서 8세 사이가 적기이며, 아주 심한 변형이 있을 경우에는, 생후 6~12개월 정도의 어린 나이에서도 시행할 수 있으나 수술 기법 상 어렵고, 8세 이후에 수술을 시행하거나 변형이 심한 경우에는 상완 신경총 마비를 주의해야 합니다.

유전 경향이 확인된 가족에서는 유전 상담이 환자와 가족을 위해 큰 도움이 됩니다.

[참고문헌 및 사이트]

정형외과학 6판 2007 p113
Wilson MG, et al. Dominant inheritance of Sprengel's deformity. J Pediatr 1971;79: 818-821.
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC445.HTM