Ⅰ.개요

유아성 흑색신경외배엽성 종양(Melanotic neuroectodermal tumor of infancy, MNTI)는 주로 신생아의 턱에 생기는 비교적 드문 골용해성-색소성 종양입니다. 이 질환은 성장이 빠른 색소침착성 종양으로 93%가 안면부에 발생하는 양성종양이지만 2-7%는 악성종양으로 보고되고 있습니다.

질환은 선천적 악성흑색종으로 1918년에 Krompecker에 의해 처음 기술되었으며, 멜라닌사기질모세포종, 색소침착 사기질모세포종, 흑색 태아전이종, 망막원기종양, 색소침착 선천적 잇몸종, 흑색 상피 치원열 등의 다양한 명칭이 있습니다.

유아성 흑색신경외배엽성 종양(MNTI)을 가진 많은 환자는 3-methoxy-4-hydroxy mandelic acid(VMA) 라는 물질이 소변에서 높은 농도로 나타납니다. 소변내 높은 VMA농도를 보이는 신경능성 종양들(신경모세포종, 신경절신경모세포종, 갈색세포종)과 같은 기원을 가질 것이라고 추측됩니다.

대략 200례 정도가 의학문헌에 보고된 바 있습니다. 정확한 수는 과거에 이 질환에 적용된 다양한 용어 때문에 식별하기 어렵습니다. 남성대 여성의 비율이 6:7로 거의 동일하게 나타납니다.

90%이상에서 출생 후 6개월 이내에 발생합니다. 환자의 평균 나이는 4.3개월이며, 아주 드물지만, 23세의 남성, 24세의 여성, 67세의 여성 등 성인에서 발생한 경우도 보고되어 있습니다.

Ⅱ.증상

대부분 출생 후 1년 이내의 어린아이에게 주로 발생합니다. 처음에는 비궤양성의 푸르스름하거나 거무스름한 병변이 위턱뼈의 앞면에 생겼다가 빠르게 성장하여 부모의 눈에 확연하게 보이게 됩니다. 병변은 보통 진단시 직경 2~4cm 정도의 고착된, 소엽(小葉)상의 덩어리로 나타납니다. 병변이 위턱뼈의 뼈 안쪽에 위치하기 때문에, 자라면서 그 부분의 뼈가 파괴되고 치아의 위치가 바뀌는 증상이 나타나며, 병변이 빠르게 확장할지라도, 그 위의 점막은 그대로 남아 있습니다.

병변의 93% 정도가 두경부에서 유발되고, 대부분 상악에서 발생되나 하악, 두개골, 뇌, 장골, 부고환과 종격에서도 발생할 수 있습니다.

Ⅲ.원인

병소의 기원은 다양하게 보고되고 있지만 신경능에서 기원하는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 병소의 유발부위는 조직의 발생과 관련이 있을 것으로 추측됩니다.

Ⅳ.진단

흑색 신경외배엽성 종양이 발생한 경우 소변검사 시에 VMA의 분비가 뚜렷이 증가하였고 종괴 제거 시에는 VMA의 분비가 소멸된 것이 보고 되었습니다. 그러나 이러한 VMA의 분비는 신경능 기원의 다른 종양에서도 두드러집니다.

치아 방사선, CT촬영, MRI는 유아성 흑색신경외배엽성 종양의 내용과 정도를 평가하는데 사용합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

유아성 흑색 신경외배엽성 종양의 치료방법으로는 외과적 제거, 소파술, 완전 절제술 등이 있으며 필요에 따라 화학요법, 방사선치료와 병행한 화학요법, 방사선 단독요법을시행하기도 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

송행은, 고광준. 유아성 흑생 신경외배엽성 종양. 대한구강악안면방사선학회지 2002;32:181-5.
Retna Kumari N., Sreedharan S., Balachandran D. Melanotic neuroectodermal tumour of infancy: A case report. J. Indian Soc Pedod Prevent Dent. Semptember 2007
http://www.emedicine.com/derm/fulltopic/topic680.htm#IntroductionPathophysiology
http://www.maxillofacialcenter.com/BondBook/softtissue/neuroect.html