Ⅰ.개요

뇌구멍증은 뇌질환의 한 유형으로 대뇌반구의 공간 또는 낭이 포함된 중추신경계의 매우 드문 질환입니다. 공간 또는 낭은 보통 파괴성 병변의 잔유물이지만, 때때로 비정상적인 발달로 야기되기도 합니다. 이 질환은 출생 전 또는 출생 후에도 나타날 수 있습니다.

두가지 유형으로 나누어 지는데 1형(Type 1)은 보통 한쪽에 나타나며, 출생 시 외상 또는 태아 혈관 폐쇄와 같은 국부적인 파괴성 병변으로 인해 야기됩니다. 가장 흔한 유형이며 뇌파괴 뇌구멍증이라고도 합니다. 2형(Type 2)은 보통 대칭적으로 나타나고, 뇌실의 발달에서 정지되거나 주요한 결함으로 나타나며, 뇌갈림 뇌구멍증이라고도 합니다.

Ⅱ.증상

뇌구멍증은 중추신경계의 매우 희귀한 질환으로 뇌척수액으로 가득 찬 낭 또는 공간이 뇌에서 발달합니다. 뇌구멍증은 보통 출생 시 감염 또는 뇌졸중(Stroke)으로 인한 손상에 의해 나타나지만, 출생 전 비정상적인 발달에 의해 유발되기도 합니다. 진단은 보통 1세 이전에 이루어집니다.

뇌구멍증의 증상으로는 성장지연, 발달지연, 경직반마비, 근육긴장저하, 발작, 종종 영아연축과 대두증 또는 소두증을 포함합니다. 뇌구멍증이 있는 경우 언어발달이 결여되거나 지연되고, 간질, 수두증, 경직구축과 지적장애를 가질 수 있습니다.

뇌구멍증을 가진 아동들의 예후는 낭 또는 공간의 범위와 위치에 따라 변화됩니다. 이 질환을 가진 일부 환아들은 단순하게 경미한 신경학적 문제만 있고 정상 지능을 보일 수도 있습니다. 반면에 다른 경우에서는 심각한 장애를 가질 수 있으며, 20대가 되기 전에 사망할 수 있습니다.

Ⅲ.원인

뇌구멍증의 원인은 매우 다양합니다. 뇌 조직의 파괴 또는 뇌 발달의 결여로 나타날 수 있으며, 종종 원인을 알 수 없습니다.

Ⅳ.진단

뇌구멍증의 발견은 때때로 아동의 두개골에서 투과조명법(Transillumination)으로 통해 의심되는데, 정확한 진단은 컴퓨터단층촬영, 자기공명영상촬영 또는 뇌초음파를 통해 확진됩니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

치료는 물리치료, 발작을 위한 약물치료와 뇌의 과도한 뇌척수액을 제거하기 위해 션트술 같은 수술적 처치를 할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Eller KM, et al. Fetal porencephaly: a review of etiology, diagnosis, and prognosis. Obstet Gynecol Surv. 1995;50(9):684-7.
http://en.wikipedia.org/wiki/Porencephaly
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim
http://www.ninds.nih.gov/disorders/porencephaly/porencephaly.htm