유전 각막이영양증 특징

유전각막이영양증

 가족성 유전적으로 오는 각막혼탁을 가리키며 다음과 같은 특징이 있다.

① 원인불명이며 유전성이다.

② 양쪽 눈으로 온다.

③ 보통 10~20대에서 발병한다.

④ 진행을 안 하거나 하더라도 일생 동안 서서히 진행한다.

1. 상피 또는 보우만층을 침범하는 것

가. 반복성 각막미란

아침에 눈을 떴을 때 각막상피가 박리되면서 안통이 있고 눈물, 눈부심을 호소한다.

각막에서 크고 작은 수포와 상피박리를 볼 수 있고, 때로는 사상체가 생기기도 한다.

결막은 충혈되며 수주에서 수년간 재발을 되풀이하다가 자연히 가라앉는다.

때로는 외상 후에 발생하기도 하지만 상피와 보우만층의 각막이영야증 환자에서

발생하는 수가 많다.

나. 코간각막이영양증

성인 여자에서 흔하고 양안성이며, 각막의 동공부위의 상피 내에 소수포가 나타나고 회백색의 작은점으로 보인다. 재발되는 각막미란을 일으키기도 하나 시력장애는 심하지 않다.

다. 미스만각막이영양증

생후 1~2년 사이에 발생하며 각막상피에 아주 미세한 수포가 생긴다. 증상으로는 가벼운 자극과 경도의 시력장애가 있고 상염색체 우성유전을 한다.

2. 간질을 침범하는 것

가. 과립각막이영양증

10대에 발생하며 각막간질에 경계가 선명한 백색점이 나타나 서서히 진행되면서 혼탁의 수도 증가되고 커지며 서로 융합해서 과립상이 된다. 시력장애는 중등도 정도이나 심한 경우는 각막이식수술이 필요하다. 병소부위에서 히알린의 침착을 볼 수 있으며, 상염색체 우성유전을 한다.

나. 반점각막이영양증

10세 이전에 양쪽 눈에 발병하며 보우만층에 미만성인 회색혼탁이 생겨 서서히 각막간질에 파급된다. 증상은 눈의 자극과 심한 시력장애가 있다. 병소부위에는 acid mucopolysaccharide의 침착을 볼 수 있으며 상염색체 열성유전을 한다.

다. 격자각막이영양증

각막 중심부의 보우만층에 선상혼탁이 생기며 주변과 간질로 파급된다. 혼탁은 서로 교파해서 격자모양을 나타내고 각막미란이 일어나 통증을 일으키는 수가 많다. 시력은 초기부터 장애가 오고 각막의 지각장애도 볼 수 있다. 병소부위에서 아밀로이드침착을 볼 수 있으며, 상염색체 우성유전을 한다.

3. 내피를 침범하는 것

푹스각막내피이영양증

30대 또는 40대의 여성에서 많이 발생하며 일생 동안 서서히 진행한다. 데스메막 중앙부에 사마귀 모양의 침착이 있고 데스메막의 비후와 내피의 결손이 있다. 각막간질과 상피에 부종을 일으켜서 귀모양의 침착이 있고, 데스메막의 비후와 내피의 결손이 있다. 각막간질과 상피에 부종을 일으켜서 시력장애를 초래하며 심한 경우에는 시력 회복을 위해 각막이식술을 시행한다.

4. 원추각막

각막중심부가 진행성으로 서서히 얇아져서 앞쪽을 향해 돌출되는 질환으로 사춘기의 여자에게 많다. 열성유전을 하며 양안성이고 다른 쪽 눈은 좀 늦게 발병한다. 20세부터 60세 사이에서 서서히 진행하지만 진행이 정지되는 수도 있으며 다운증후군, 아토피피부염, 망막색소변성, 무홍채증, 봄철 카타르, Marfan 증후군 등에 합병하는 수가 많다.

증상은 각막 중심부가 얇아지고 앞으로 돌출되어 원추형을 이루고 데스메막의 파열과 불규칙적인 혈관신생이 생긴다.

급성 각막수증이 생기면 방수가 간질 내로 침입하여 각막부종을 심하게 일으키므로 시력이 몹시 저하된다. 그러나 급성 수증은 보통 치료 없이도 서서히 회복된다.

각막의 원추형 돌출 이외에 진단에 도움이 되는 것은 환자가 하방을 보았을 때 아랫눈꺼풀테가 원추상으로 보이는 문슨징후이다. 세극등으로 보면, 각막 원추부의 저변에 플라이셔고리라고 부르는 갈색 또는 녹색의 선을 볼 수 있다.

치료로는 초기에는 콘택트렌즈로 시력교정을 하고, 콘택트렌즈로도 시력교정이 안 될 정도가 되면 전체층각막이식을 한다. 악화된 예에서 각막천공을 볼 수 있는데 이때는 눈에 압박인대를 해서 천공이 막히는 것을 기다리든지 또는 각막이식을 한다. 각막이 몹시 얇아지기 전에 전체층각막이식을 하면 예후는 좋아서 약 80~95%에서 좋은 시력을 얻을 수 있다.