취약 X 증후군 예후 및 치료 질병정보

취약 X 증후군 예후 및 치료

질병정보 이번주 BEST

예후 및 치료

1. 예후

취약한 X 증후군 환자의 수명은 정상입니다. 성장 속도는 나이가 어렸을 때에는 약간 증가되고 운동 발달이 지연될 수 있습니다. 고환의 크기는 사춘기 이전에도 증가될 수 있으나 사춘기 이후에 본격적으로 커집니다.

2. 치료

취약 X 증후군의 근본적인 특수 치료법은 없습니다. 그러나 적절한 교육과 약물치료가 도움을 줄 수 있습니다.

작성 및 감수 : 대한의학회 / 대한의학유전학회 - 보건복지부, 대한의학회

출처: 국가건강정보포털

파워링크	광고등록

메디업

" 취약 X 증후군 예후 및 치료""의 이용후기나 추천댓글을 남겨 유용한 정보로 공유합시다. ^^



	암환자 통증치료 개요
	취약 X 증후군 진단

번호

제목

추천

조회

등록일

4520

쇼트 증후군(SHORT Syndrome)

950

2015-01-02

관련질환명 : 성장지연-리거 기형 (Growth Retardation-Riger Anomaly) 리거 기형과 작은 체격을 동반한 부분 지방이영양증 (Lipodystrophy, partial, with Rieger anomaly and short stature) 리거 기형-성장 지연 (Reiger Anomaly-Growth Retardation) 작은 체격-과신전-리거 기형-이돋이 지연 (Short ..

4519

노리병(Norrie disease)

1,811

2015-01-02

관련질환명 : 안변 두경부 근긴장이상 (Cranio-cervical dystonia) 특발성 구강-안면 근긴장이상 (Idiopathic oro-facial dystonia) 안검경련-구강하악 근긴장이상 (Blepharospasm-Oromandibular dystonia) 영향부위 : 체내 : 생식기, 신경 / 체외 : 귀, 눈 증상 : 시력상실 (Blindness), 청력상..

4518

아가미-눈-얼굴증후군(Branchio-oculo-facial syndrome)

1,601

2015-01-02

Ⅰ.개요 아가미-눈-얼굴 증후군(Branchio-oculo-facial syndrome)은 목의 아래부위 또는 흉부의 윗부분에 혈관종이 있거나 출생시의 저체중, 성장 지연, 정신지체 등의 증상을 가지며 여러 기형이 동반되는 매우 드문 선천적 유전질환입니다. 2004년에 의학계 문헌에서 약 50례 정도의 사례가 보고되었습니다. ..

4517

양대혈관좌심실 기시(Double outlet left ventricle)

1,080

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 심장, 혈관(혈액) / 체외 : 피부 증상 : 청색증, 심부전 원인 : 유전자 결함으로 인한 발생장애 추정 진단 : X-ray, 심혈관조영술, MRI, 초음파 치료 : 수술적 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 양대혈관 좌심실 기시는 대동맥..

4516

멕켈 증후군(Meckel-Graber syndrome)

849

2015-01-02

관련질환명 : CC2D2A-Related Meckel Syndrome (CC2D2A 유전자 관련 멕켈 증후군) CEP290-Related Meckel Syndrome (CEP290 유전자 관련 멕켈 증후군) MKS1-Related Meckel Syndrome (MKS1 유전자 관련 멕켈 증후군) MKS2-Related Meckel Syndrome (MKS2 유전자 관련 멕켈 증후군) RPGRIP1L-Relat..

4515

선천성 수직 거골(Congenital Vertical Talus)

1,712

2015-01-02

관련질환명 : 선천성 호상족 (Congenital rocker-bottom foot) 거종주 관절의 탈구를 동반한 선천성 편평족 (Congenital flatfoot with talonavicular dislocaton) Pes Valgus (Pes Valgus) Congenital Convex (Congenital Convex) 영향부위 : 체외 : 골격 증상 : 거골 경직, 족저 굴곡(Plantar..

4514

자코-레빈 증후군(Jarcho-Levin Syndrome)

1,554

2015-01-02

관련질환명 : 고전형 자코-레빈 증후군 (classic Jarcho-levin syndrome) 제2형 자코-레빈 증후군 (Jarcho-levin syndrome type2) 척추 가슴 이골증 (척추가슴뼈 발생 장애, Spondylothoracic dysostosis) 척추 연골 이형성증 (Spondylocostal dysostosia) 척추 연골 이골증 (Spondylocostal dyso..

4513

선천성 윤상 수축대 증후군

1,640

2015-01-02

관련질환명 : 양막대 증후군 (Amniotic band syndrome) 수축대 윤상 증후군 (Constriction ring syndrome) 윤상 수축 (Ring constrictions) 양막 파열 후 현상 (Amniotic disruption sequence) 영향부위 : 증상 : 심각한 부종, 림프계 흐름, 정맥 흐름 절단, 부속기관 발달장애, 선천성 절..

4512

근위 대퇴골 부분적 결손

1,619

2015-01-02

관련질환명 : 근위 대퇴골 부재 (Absent proximal femur) 영향부위 : 증상 : 불완전 고관절과 단축 및 다른 기형, 비골 형성 부전, 경골 형성 부전, 슬관절의 십자 인대 무발육, 만곡족, 선천성 심장 질환, 척추 이형성 혹은 안면 이형성 원인 : 어머니의 당뇨병, 임신 중 신체 내 독소 탈리도미드(Thal..

4511

로버츠증후군(Roberts syndrome)

1,145

2015-01-02

관련질환명 : Pseudothalidomide 증후군 (Pseudothalidomide syndrome) 사지 형성 저하-털 형성 저하-안면 혈관종증후군 (Hypomalia-hypotrichosis-facial hemangioma syndrome) Roberts-SC phocomelia 증후군 (Roberts-SC phocomeliasyndrome) 구개구순열과 동반된 장골 결핍증 (long bone deficienc..

4510

마델렁 변형(Madelungs Deformity)

2,642

2015-01-02

관련질환명 : 마델렁 증후군 (Madelung syndrome) 레리 웨일 증후군과 동반 (Leri-Weil syndrome) 후 외상성 마델렁 (Posttraumatic Madelung) 다발성 골연골종증 (다발성 골연골종증) 영향부위 : 증상 : 수근부의 기능장애, 수부(손)의 기능 장애 원인 : 원인 불명(산발적), 드물게 상..

4509

쇄골두개골 형성이상(Cleidocranial Dysplasia)

2,593

2015-01-02

관련질환명 : 쇄골두개골 이골증 (Cleidocranial Dysostosis) 마리-세인톤 병 (Marie-Sainton Disease) 영향부위 : 체외 : 골격 증상 : 쇄골의 부분적 형성 장애로 양쪽 어깨가 붙는다. 머리 두개골 형성의 지연(Delay), 두개골 사이 공간의 지연된 봉합(suture), 좁고 비정상적 형태의 골반과 치골..

4508

Saethre-Chotzen 증후군

1,158

2015-01-02

관련질환명 : 뽀족머리손발가락？음증후군(Arccephalosyndactyly Type 3) 뾰족머리증(Arccephaly) 코첸증후군(Chotzen Syndrome) 머리뼈 비대칭 (Skull asymmetry) 영향부위 : 체외 : 골격, 귀, 눈 , 두개골, 코 증상 : 손발가락붙음증, 두개안면 불균혀으 안면 기형, 양안격리증, 안검하수..

4507

밀러증후군(Miller syndrome)

1,138

2015-01-02

관련질환명 : 얼굴말단뼈발생이상, 축뒤 형 (POADS (Postaxial acrofacial dysostosis), acrofacial dytostosis, postaxial type) 얼굴말단뼈발생이상, Genee-Wiedep 형 (acrofacia; dysostosis, type Genee-Wiedep) Genee-Wiedemann 증후군 (Genee-Wiedemann syndrome) 축뒤얼굴말단뼈발생이상 (post..

4506

쥐느증후군 - 질식성흉곽 이형성증

919

2015-01-02

관련질환명 : 쥐느 증후군 (Jeun syndrome) 질식성 가슴 이형성증 (Asphyxiation Thoracic dysplasia) 가슴-골반-지절골의 이형성증 (Thoraccic-pelvic-phalangeal dystrophy) 영향부위 : 체재 : 간, 신장 / 체외 : 골격 증상 : 간경변, 간혹 다지증, 단지증, 사지단축, 신부전, 호흡부전 원..

4505

X 연관성 우성 점상 연골이형성증

1,210

2015-01-02

관련질환명 : 골단 점상 연골 이형성증(형성장애증), X연관성 우성, (Chondrodysplasia, X-linkeddominant Type) 콘라디-휴어만 증후군(Conradi-Hunermann-Happle syndrome) 콘라디-휴어만-하플 증후군(Happle syndrome) 영향부위 : 체내 : 위/ 체외 : 골격, 눈 피부 증상 : 백내장, 안면두개골..

4504

엘리스-반클레벨드증후군

952

2015-01-02

관련질환명 : 연골-외배엽 형성이상증(Chondroectodermal Dysplasia) 영향부위 : 체내 : 뇌, 신장, 심장, 폐 / 체외 : 골격, 피부 증상 : 손발가락과다증, 선천성 심장기형, 저신장증, 작은 흉광, 치아이상 원인 : 상염색체열성유전, EVC1, EVC2 유전자 돌연변이 진단 : 특징적인 임상 증상, 유전자..

4503

귀척추거대골단이형성증

710

2015-01-02

관련질환명 : Chodrodystrophy with sensorineural deafness(Chodrodystrophy with sensorineural deafness) Insley-Astley syndrome(Insley-Astley syndrome) Mega-epiphyseal dwarism (Mega-epiphyseal dwarism) Nance-Insley syndrome (Nance-Insley syndrome) Nance-Sweeney chondrodysplas..

4502

레리-웨일증후군(Leri-Weill syndrome)

1,782

2015-01-02

관련질환명 : 이상 연골 골형성증(Leri-Weill dyschondrosteosis) 연골이형성증(Leri-Weill dyschondrosteosis) SHOX 유전자 결핍증(short stature homeobox gene defect) 영향부위 :체외:골격 증상 : 단신, 마데렁 변형 (Madelung's deformity), 중간 지절 형성 부전(mesomelia), 휘어있는 ..

4501

말단 왜소 이형성증

720

2015-01-02

관련질환명 : 말단왜소 골격 이형성증(형성이상)(Acromicric Skeletal Dysplasia) 영향부위 : 체외 : 골격, 눈, 입, 코 증상 : 손과 발이 매우 짧다. 손목굴증후군(수근관 증후군:Carpal tunnel syndrome), 왜소증(Dwarlism), 눈꺼풀 사이인 눈꺼풀틈새(안검렬:Palpebral fissures)가 좁다. 원인 : 상..


31 \| 32 \| 33 \| 34 \| 35 \| 36 \| 37 \| 38 \| 39 \| 40

커뮤니티

게시판

질병정보

메디톡

취업관련