ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¼Ò°£»óü ±ÙÀ°º´Áõ ¶Ç´Â ³×¸»¸° ±Ùº´º¯(Nemaline Myopathy), ¼±Ãµ¼º
°£¼Òüº´(Congenital Rod Disease), ¼Ò°£»óü ±ÙÀ°º´Áõ(NM, Nemaline Myopathy), °£¼Òü
±ÙÀ°º´Áõ(Rod Myopathy)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ ½Å°æ, ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ°, ôÃß
- Áõ»ó : ±ÙÀ° ±äÀ强 ¼Õ»ó, ½ÉºÎ°Ç ¹Ý»çÀÇ ¼Ò½Ç, ¿îµ¿ ´É·Â ¼Õ»ó, ôÃßÈĸ¸Áõ µî °ñ°Ý°èº¯Çü, È£ÈíÀå¾Ö
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿ì¼º ¶Ç´Â ¿¼ºÀ¸·Î À¯Àü, 2007³â ÇöÀç, ¼Ò°£»óü ±ÙÀ°º´ÁõÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â 6°³ÀÇ ´Ù¸¥ Áúº´ À¯ÀüÀÚ°¡ ¹àÇôÁü
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, ±ÙÀüµµ°Ë»ç, ±ÙÀ°»ý°Ë
- Ä¡·á : ±â°èÀû È£Èí±â º¸Á¶, À§°ü¿µ¾ç, ¹°¸®Ä¡·á, ¿îµ¿ Ç×»ýÁ¦, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V102
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
- ü¿Ü,ü³»
¥°.°³¿ä
³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀº ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÀúÇÏÁõÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â Èñ±Í À¯Àü ½Å°æ±ÙÀ°°è ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¿µÇâÀ» ¹ÞÀº ºÎÀ§ÀÇ ±ÙÀ° Á¶Á÷À» °Ë»çÇØ º¸¸é ¼Ò°£»óü(Nemaline rods)¶ó°í ¾Ë·ÁÁø ±ÙÀ°ÀÇ ±â´ÉÀ» ¹æÇØÇÏ´Â ¹Ì¼¼ÇÑ ¼¶À¯ Á¶Á÷À» ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Àû¾îµµ 6°³ÀÇ ³×¸»¸° ±Ùº´Áõ ÇüÅ°¡ ¹àÇôÁ® ÀÖÀ¸¸ç, Áõ»óÀÇ °µµ, ¹ßº´ ³ªÀÌ¿Í À¯Àü ¾ç»óÀÌ ³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀÇ ´Ù¸¥ ÇüÅ »çÀÌ¿¡¼ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
½É°¢ÇÑ ÇüÅ´ Ãâ»ý ½Ã ³ªÅ¸³ª¸ç, »ý¸íÀ» À§ÇùÇÏ´Â ÇÕº´ÁõÀ» À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖÁö¸¸, ¼ºÀα⿡ ¹ßº´ÇÏ´Â °æ¹ÌÇÑ Çüŵµ ¶ÇÇÑ ¹àÇôÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀº °æ¹ÌÇÑ ¼±ÃµÀû ³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁø °æ¹ÌÇÑ ÇüŸ¦ °¡Áö¸ç, °È°Å³ª ½ÅüȰµ¿À» ¼öÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀº ±ÙÀ°¾àÈ, ±ÙÀ°±äÀåÀúÇÏ, ƯÁ¤ ¹Ý»ç±â´ÉÀÇ ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, ´ëºÎºÐÀÇ »ç·Ê¿¡¼ ±ÙÀ° ¾àÈ´Â ³ªºüÁö°Å³ª ÁøÇ༺ÀÌÁö ¾ÊÀ¸³ª, ÀϺΠ»ç·Ê¿¡¼´Â ³ªºüÁö±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀÇ À¯Àü ¾ç»óÀº ´Ù¾çÇÏ¿©, ÀϺδ »ó¿°»öü ¿¼º, ÀϺδ »ó¿°»öü ¿ì¼º ¾ç»óÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀº ³²³à¿¡¼ µ¿ÀÏÇÏ°Ô ¹ß»ýÇϸç, ¹ßº´·üÀº Á¤È®ÇÏ°Ô ¾Ë·ÁÁöÁö´Â ¾Ê¾ÒÀ¸³ª, µÎ °³ÀÇ ¿¬±¸
¿¡¼(Çɶõµå¿Í ¹Ì±¹ ¾Æ½ÃÄɳªÁî À¯´ëÀÎ Àα¸) Ãâ»ý 50,000¸í´ç 1¸íÀÇ ¹ßº´·ü·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀº Ãâ»ý ½Ã¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â ±ÙÀ°º´ÀÇ ÇüÅ¿¡¼ °¡Àå ÈçÇÏ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº 1963³â¿¡ ÀÇÇй®Çå¿¡ óÀ½À¸·Î ¼³¸íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¹ßº´¿¬·É, Áõ»óÀÇ °µµ´Â µ¿ÀÏ °¡Á· ³» ±¸¼º¿øµé »çÀÌ¿¡¼ Á¶Â÷ ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. µå¹°°Ô ¾Æµ¿±â ¶Ç´Â ¸Å¿ì µå¹°°Ô ¼ºÀα⿡¼µµ ¹ßº´ÇÒ ¼ö ÀÖÁö¸¸, ÀϹÝÀûÀ¸·Î Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ ±ÙÀ°ÀÌ ½ÉÇÏ°Ô ¾àÇØÁý´Ï´Ù.
´ëÅð ±ÙÀ°°ú À§ÆÈ ±ÙÀ°ÀÌ ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¾àÇØÁö°í °¡´Ã¾îÁö¸ç, °¡½¿, µî, º¹ºÎÀÇ ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö¸é ÀÚ¼¼ÀÇ º¯ÇüÀ» ÃÊ·¡ÇÕ´Ï´Ù. ½ÉºÎ°Ç ¹Ý»çÀÇ ¼Ò½Ç, ±ÙÀ° ±äÀ强 ¼Õ»ó, ¿îµ¿ ´É·Â ¼Õ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç ±ÙÀ°ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ºÎµå·¯¿öÁý´Ï´Ù. È£Èí±ÙÀ̳ª ÀúÀÛ±ÙÀÌ ¾àÇØÁ®¼ È£ÈíÀå¾Ö³ª ¿¬ÇÏÀå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¾ó±¼ ±ÙÀ°ÀÌ ½ÉÇÏ°Ô ¾àÇØÁö¸ç, ¸¶¸£°í ÅÎÀÌ µÎµå·¯Á® º¸À̴ Ư¡ÀûÀÎ ¾ó±¼ ¸ð¾çÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù. Á¾Á¾ ÀÔõÀåÀÌ ¾ÆÁÖ ³ô°Ô Çü¼ºµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ôÃßÈĸ¸ÁõÀ̳ª »õ°¡½¿ µî °ñ°Ý°è º¯ÇüÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
È£Èí±â °¨¿°ÀÌ Àß »ý±â¸ç, ½Å»ý¾Æ±â »Ó ¾Æ´Ï¶ó ¼ºÀåÇÏ´Â ¾î´À ½Ã±â¿¡¼³ª È£Èí±â°è¿¡ ¹®Á¦°¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ³×¸»¸° ±Ùº´Áõ ȯÀÚµéÀÇ Áö´ÉÀº Á¤»óÀÔ´Ï´Ù.
³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀº 6 °¡Áö ÇüÅ·Π³ª´ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ÀüÇüÀû(°æ¹ÌÇÑ) ¼±Ãµ¼º ³×¸»¸° ±Ùº´Áõ
- ÀüÇüÀû ¶Ç´Â °æ¹ÌÇÑ ÇüÅ´ ¾à 46%¸¦ Â÷ÁöÇÏ´Â ³×¸»¸° ±Ùº´Áõ¿¡¼ °¡Àå ÈçÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ ÇüÅ´ Ãâ»ý Á÷ÈÄ(½Å»ý¾Æ±â) ¶Ç´Â ¶§¶§·Î 1»ì µ¿¾È¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
- ½É°¢ÇÑ ¼±Ãµ¼º ³×¸»¸° ±Ùº´Áõ
- ÀÌ ÇüÅ´ Ãâ»ý ½Ã(¼±Ãµ¼º) ³ªÅ¸³ª¸ç, ¾à 16%¸¦ Â÷ÁöÇÕ´Ï´Ù.
- Áß°£ ¼±Ãµ¼º ³×¸»¸° ±Ùº´Áõ
- ÀÌ ÇüÅ´ ½É°¢ÇÑ ¼±Ãµ¼º Çüź¸´Ù ´ú ½ÉÇÏ°í, ÀüÇüÀû ¼±Ãµ¼º Çüź¸´Ù ´õ ½ÉÇϸç, ¾à 20%¸¦ Â÷ÁöÇÕ´Ï´Ù.
- ¼Ò¾Æ±â ¹ßº´ ³×¸»¸° ±Ùº´Áõ
- ÀÌ ÇüÅ´ 10~20¼¼ »çÀÌ¿¡ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇϸç, ¾à 13%¸¦ Â÷ÁöÇÕ´Ï´Ù.
- ¼ºÀα⠹ߺ´ ³×¸»¸° ±Ùº´Áõ
- ÀÌ ÇüÅÂÀÇ ¹ßº´¿¬·É°ú Áõ»óÀº ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. 4%¸¦ Â÷ÁöÇÏ´Â µå¹® ÇüÅÂÀ̸ç´Ù. 20~50¼¼ »çÀÌ¿¡ ÀϾ¸ç, Àü½Å±ÙÀ° ¾àÈÀÇ ¹ßº´Àº ºü¸£°Ô ÁøÇàµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ¾Æ¹Ì½Ã ³×¸»¸° ±Ùº´Áõ
- ÀÌ ÇüÅ´ ¾Æ¹Ì½Ã Áö¿ª»çȸ ³»¿¡ ¸î¸îÀÇ Ä£Ã´ °¡Á·¿¡¼ ¹àÇôÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹ßº´ ¿¬·ÉÀº Ãâ»ý Á÷ÈÄÀÔ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
2007³â ÇöÀç, ³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â 6°³ÀÇ ´Ù¸¥ Áúº´ À¯ÀüÀÚ°¡ ¹àÇôÁ³½À´Ï´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚµéÀº »ó¿°»öü ¿¼º ¶Ç´Â ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¾îÁý´Ï´Ù.
ACTA1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â ³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀÇ ¾à 15~20% Â÷ÁöÇϸç, ´ëºÎºÐÀÇ ACTA1 µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â »õ·Î »ý±ä µ¹¿¬º¯ÀÌÀ̸ç, À¯ÀüµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀϺΠ»ç·Ê¿¡¼ »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·ÎºÎÅÍ »ý±â¸ç, µå¹® »ç·Ê¿¡¼ »ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
NEB À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̵µ ³×¸»¸° ±Ùº´º¯ÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â °ÍÀ¸·Î ¹àÇôÁ® ÀÖÀ¸¸ç, ÀüÇüÀû(°æ¹ÌÇÑ) ¼±Ãµ¼º ³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù. NEB À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â »ó¿°»öü ¿¼Í ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
TPM2¿Í TPM3, TNNT1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¶ÇÇÑ ³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀÇ »ç·Êµé¿¡¼ ¹àÇôÁ³½À´Ï´Ù.
ÄÚÇʸ°-2(cofilin-2; CFL2) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ³×¸»¸° ±Ùº´Áõ°ú ¿¬°üµÈ 6¹ø° À¯ÀüÀÚ·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀÇ Áø´ÜÀº ÀÓ»óÀûÀÎ Æò°¡, Ư¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó, ȯÀÚ¿Í °¡Á·ÀÇ °ú°Å·Â, ±×¸®°í ´Ù¾çÇÑ Á¤¹Ð Áø´Ü °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ÀÌ·ç¾îÁý´Ï´Ù.
Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦ ¼öÄ¡´Â ¸ðµç ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°º´Áõ¿¡¼ °æ¹ÌÇÏ°Ô »ó½ÂµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ´Â ±ÙÀ°ÀÇ ¼Õ»óÀ» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù.
³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀÌ ÀÇ½ÉµÇ¸é ±ÙÀüµµ°Ë»ç¸¦ ½Ç½ÃÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ±ÙÀüµµ °Ë»ç´Â Á¤»óÀ̰ųª ÀüÇüÀûÀÎ ¼ÒÁøÆø, ªÀº-Áö¼Ó½Ã°£ ¿îµ¿´ÜÀ§ÀüÀ§¿Í °°Àº ±ÙÀ°º´Áõ ÇüŸ¦ º¸ÀÌ´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.
³×¸»¸° ±Ùº´Áõ¿¡¼´Â ±ÙÀ° Á¶Á÷¿¡¼ °¡´À´Ù¶õ ½Ç ¶Ç´Â ¸·´ë¿Í °°Àº ±¸Á¶(Nemaline rods)°¡ ±ÙÀ° ¼¼Æ÷¿¡ ÀÖ´Â °ÍÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀÌ·¯ÇÑ ±¸Á¶µéÀº ´Ù¸¥ Áúȯ¿¡µµ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ¼Ò°£»óü ±ÙÀ° º´ÁõÀ» Áø´ÜÇϱâ À§Çؼ´Â ¹Ýµå½Ã ½ÅüÀûÀÎ Áõ»óµé°ú ´Ù¸¥ Áø´Ü °Ë»ç °á°ú¸¦ ÇÔ²² °í·ÁÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
- ¿µ¾Æ ¹× ¼Ò¾Æ±â¿¡ ½ÃÀÛÇÏ´Â ±ÙÀ°º´ÁõÀ» °®°í Àִ ȯÀÚ·Î, ±Ù»ý°Ë»ó ³×¸»¸° ¼Òü(nemaline rod)°¡ È®ÀεǴ °æ¿ì
*Áø´Ü¹æ¹ý : Á¶Á÷ÇÐ °Ë»ç
¥´.Ä¡·á
ÇöÀç ³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀ» Ä¡·áÇϱâ À§ÇÑ È¿°úÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ȯÀÚÀÇ »óŸ¦ Á¶ÀýÇÏ¿© »ý
¸íÀ» ¿¬Àå½ÃÅ°´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÏ°í, Áõ»ó ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÁöÁöÀû º¸Àü Ä¡·á¿Í ÇÔ²² ±ÙÀ° ¾àÈ¿¡ ÀÇÇÑ ÇÕº´ÁõÀ¸
·Î ÀÎÇØ ±â´É ¼Õ»óÀ̳ª ±âÇüÀÌ »ý±â´Â °ÍÀ» ¿¹¹æÇÏ´Â °ÍÀÌ ¸Å¿ì Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
È£Èí±ÙÀÌ ¾àÇØÁ®¼ È£Èí¿¡ ¹®Á¦°¡ »ý±â¸é, È£ÈíÀ» º¸Á¶ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Àΰø È£Èí±â°è¸¦ »ç¿ëÇÏ°í, À½½Ä¹°À»
»ïÅ°±â°¡ Èûµé¾îÁö¸é, »ç·¡°¡ ÀÚÁÖ µé¸®°Å³ª À½½Ä¹°ÀÌ ¸ñ¿¡ Àß °É¸®°Å³ª À½½Ä¹°ÀÌ Æó·Î µé¾î°¡ ÈíÀÎÆó·Åµµ »ý±æ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î À§¿¡ Æ©ºê¸¦ Á÷Á¢ ¿¬°áÇÏ¿© À½½ÄÀ» °ø±ÞÇÔÀ¸·Î½á ÀÌ·¯ÇÑ À§ÇèÀ» ÁÙÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Å°æ±ÙÀ°°èÁúȯÀ» °¡Áø ȯÀÚÀÇ ÀÏÂ÷ÀûÀÎ ¸ñÇ¥´Â ½ÅüÀÇ ±â´É°ú ¿òÁ÷ÀÓÀ» À¯Áö½ÃÅ°°Å³ª Çâ»ó½ÃÅ°´Âµ¥
ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹°¸®Ä¡·á´Â ÀÌ·¯ÇÑ ¸ñÇ¥¸¦ ´Þ¼ºÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï µµ¿ÍÁÝ´Ï´Ù. ¼ö¿µ, °È±â µî °¡º¿î ¿îµ¿ÀÌ È¯ÀÚ¿¡°Ô
µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
³×¸»¸° ±Ùº´ÁõÀº ¿ì¼º ¶Ç´Â ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ´Â ÁúȯÀ̹ǷΠ°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü »ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]