펠거-휴에 이상증(Pelger-Huet anomaly) 질병정보

펠거-휴에 이상증(Pelger-Huet anomaly)

질병정보 이번주 BEST

관련질환명 :
영향부위 : 체외:골격
증상 : 무증상, 골격계이상, 정신지체, 경련
원인 : LBR 유전자 변이, 상염색체 우성 유전
진단 : 말초혈액도말검사
치료 : 없음
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원

Ⅰ.개요

펠거-휴에 이상증은 호중구의 핵을 적절하게 분획할 수 없는 양성 유전질환입니다.

펠거-휴에 이상증

상염색체 우성 유전을 하며, 아령모양의 이분엽의 핵을 가지고 거칠게 뭉쳐진 염색질을 가진 특징적인 호중구를 가지는 것이 특징이며 과립의 내용물은 정상입니 다.

Ⅱ.증상

이형접합 환자의 경우임 상적으로 정상입니다. 동형접합 환자는 매우 드물어 현재까지 11 예가 보고 되었습니다.

펠거-휴에 이상증 환자는 축후 다지증, 짧은 손허리뼈, 짧은 상지, 저신장 또는 과도한 척추후만증과 같은 골격계 이상과 함께 정신지체나 경련이 동반될 수 있습니다.

Ⅲ.원인

염색체 1q42.1에 위치하는 lamin B 수용체(LBR) 유전자의 변이에 의해 발생합니다.

Ⅳ.진단

말초혈액도말검사에서 특징적인 모양을 관찰하여 감염 등에 의한 미성숙백혈구 증가증과 감별하여야 합니다.

이형접합 환자의 경우 대부분 핵이 아령모양의 이분엽이고 동형접합 환자의 경우 핵이 나뉘지 않고 동그란 모양을 가지게 됩니다.

후천성 또는 가성 펠거-휴에 이상증은 혈액학적 악성질환 (백혈병, 골수이형성 증후군)과 관련이 있으므로 골수검사를 고려해야 합니다.

산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

특별한 치료는 필요 없으며 동형접합의 경우 태아치사율이 매우 높은 것으로 알려져 있으며 생존한 경우 동반기형에 대한 치료가 필요할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

http://emedicine.medscape.com/article/957277
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/169400
http://en.wikipedia.org/wiki/Pelger-Huet_anomaly

작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회/대한소아혈액종양학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.7 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회

출처: 국가건강정보포털

파워링크	광고등록

메디업

" 펠거-휴에 이상증(Pelger-Huet anomaly)""의 이용후기나 추천댓글을 남겨 유용한 정보로 공유합시다. ^^



	이섬유소원혈증(선천)(Dysfibrinogenaemia(congenital))
	네젤로프 증후군(Nezelof Syndrome)

번호

제목

추천

조회

등록일

320

유양돌기염

8,461

2013-10-10

유양돌기염 증상 1.귓구멍에서 고름이 나옵니다. 2.청력장애 3.38도 전후의 고열 4.편두통과 이내박동감 유양돌기염 치료 급성일 경우는 유양돌기절개술을 시행합니다. 고름을 빼내는 동시에 항생물질을 사용합니다. 만성일 경우는 약제효과가 적어 수술을 시행합니다. ..

319

직업성 알레르기비염

2,150

2013-10-10

직업성 알레르기비염 증상 1.일반적인 알레르기 비염의 증상으로 콧물과 재채기, 코막힘 등이 있습니다. 결막을 자극하여 눈 가려움증이 나타나기도 합니다. 2.천식과 동반된 경우가 많습니다. 이때에는 호흡곤란을 일으키며, 접촉성 피부염과 동반될 수 있습니다. 직업성 알레르기비염 원인 1.고분자량 항원은 직접 면역항..

318

이경화증

3,770

2013-10-10

이경화증 원인 유전성 요인 이경화증 증상 대부분 한쪽 귀에 먼저 생긴 다음 다른 쪽 귀에 나타납니다. 남자보다 여자에게 더 잘 발생되어집니다. 70~80%에서 양측성으로 발생하며 청력소실, 현훈, 이명이 주된 증상 입니다. 이경화증 치료 일반적으로 수술이 제일 효과적인 치료법입니다. 요즘은 보통 군더더기가 붙은..

317

이구전색

3,265

2013-10-10

이구전색 원인 이구선, 피지선, 한선에서 나온 분비물에 표피, 먼지 등이 혼합되어서 귀에지를 형성하게 됩니다. 이구전색 증상 이구의 형태, 축적속도뿐 아니라 외이도의 해부학적 상태에 따라 다릅니다. 작은 것은 특별한 증상이 없으나, 작은 것이라도 덩어리로 되어 있어 가동성이면 이물감, 이명을 호소하게 됩니다. ..

316

이명

3,200

2013-10-10

이명 원인 이명은 크게 자각적 이명과 타각적 이명으로 나눌 수 있습니다. 이명은 돌발적으로 발생하는 경우와 점진적으로 발생하는 비율이 비슷하며, 또한 지속적인 이명이 단속적인 이명보다 빈도가 높습니다. 이명 치료 1. 약물 치료 2. 수술적 치료법 3. 보청기와 이명차폐기 4. 이명 재훈련 치료 5. 회피 요법..

315

인두종괴감

4,680

2013-10-10

인두종괴감 원인 후두염, 인두염, 위식도 역류 질환 등이 원인 입니다...

314

이하선염

9,897

2013-10-10

이하선염 증상 1. 발열 2. 두통 3. 근육통 4. 식육부진 5. 구토 6. 이하선 종창 7. 이통 8. 구강점막발적 이하선염 원인 침샘의 염증은 볼거리 바이러스로 인해 감염이 됩니다. 세균에 감염될 때에는 침샘의 관이 돌로 인하여 막혔을 때 또는 구강위생 상태가 나쁠 때 일어날 수 있습니다. 이하선염 치료 1.대부분 자연..

313

비강암

15,523

2013-10-10

비강암 원인 니켈이나 가죽건조, 칠기, 나무등을 취급하는 곳에서 발생빈도가 높다. 일반적으로 종양의 가장 큰 원인인 흡연과 음주는 비강암에 직접적인 영향은 없다. 비강암 증상 코막힘, 코피등과 같이 일반적인 증상과 비슷하여 초기엔 발견이 어렵다. 이와같은 증상이 반복적으로 나타난 경우 비강암을 의심해보아야..

312

비루관협착증

6,939

2013-10-10

눈이 건조해서 계속 눈물이 나오는 현상을 말한다. 비루관협착증 원인 충격에 의해 눈 주위에 손상을 입은 경우 발생을 하며, 선천적인 경우도 있고, 코뼈가 자라면서 비루관을 압박해 협착이 이러나는 경우도 있다. 비루관협착증 증상 눈물샘에서 발생된 눈물이 일부는 증발하고 일부는 코로 배설되는데 협착으로 배설..

311

입, 혀의 양성 종양

13,488

2013-10-10

입, 혀의 양성 종양 원인 아직까지 정확한 원인은 밝히지 못하였습니다. 하지만 대부분의 흡연자, 구강 위생이 청결치 못한 사람에게서 나타납니다. 입, 혀의 양성 종양 증상 1.궤양 및 출혈 2.의치가 잘 들어맞지 않음 3.발음이나 삼키는 것에 곤란 입, 혀의 양성 종양 치료 보통 불편 없이 지낼 수 있지만 통증과 감..

310

비염

3,491

2013-10-10

비염 원인 편도조직의 염증으로 생기기도 하고, 영양상태가 좋지 않아 비염이 걸리는 경우도 있다. 다른 원인으로는 알레르기로 인한 비염이 있고, 호르몬 이상과 정서불안등으로 발생한다. 비염 증상 코막힘이 생겨서 코로 숨을 쉬지 못하고 입으로 숨을 쉬게 된다. 콧물역시 잘 나타나며, 발작성 재채기와 심한경우는 ..

309

비중격 만곡증

3,803

2013-10-10

비중격 만곡증은 비중격이 휘어짐이 생기는 증상이다. 비중격 만곡증 원인 선천적으로 휘어짐이 생기는 경우가 있고, 출산시나, 가벼운 외상으로 생긴다. 비중격 만곡증 증상 휘어짐의 정도에 따라 코막힘부터 시작해서 두통, 안면통증, 수면장애등 일반적인 생활을 하기 어려우며, 주의력산만과 기억력감퇴 증상도 나타..

308

코골이

2,496

2013-10-10

코골이 원인 현재 코골이의 발생 과정에 대한 많은 연구가 진행되고 있으며, 여러 연구 결과들이 보고되고 있다. 코골이 환자의 대부분이 비강에서 시작되어 인후두까지 이어지는 구조인 상기도의 공간이 좁아지는 해부학적 이상 증상을 가지고 있다. 코골이 증상 수면 중에는 코골이, 무호흡, 불면증 등의 증상이 나타나..

307

코피

2,357

2013-10-10

신체 전반에 걸친 원인으로는 혈액응고 장애, 동맥경화증, 유전성 출혈성 모세혈관확장증, 대상월경 등이 있다. 코피 원인 출혈의 대부분은 비중격의 앞부분에 위치한 키셀바하 부위에서 발생하고, 외상이 비출혈의 가장 흔한 원인이다. 특히 습관적으로 코를 후비는 행동은 어린이에게 가장 흔한 비출혈의 원인이다. 코..

306

삼출성 중이염

2,809

2013-10-10

감기로 이관의 점막이 붓거나 어린아이의 아데노이드 증식 같은 경우에 많이 발생합니다. 삼출성 중이염 원인 급성중이염에 이어서 발생하는 일이 있으나, 약제내성이 된 포도상구균 또는 인플루엔자균 등의 잘 치유되지 않는 세균 감염에 의한 급성중이염에서 경과가 오래 되었을 때에 발생하기 쉽습니다. 삼출성 중이염 ..

305

설암

4,296

2013-10-10

발생 속도가 빠르며 전이를 일으키는 악성도가 매우 높은 암입니다.원발 병소보단 경부의 림프절에 치료가 중요합니다. 설암 원인 설암이 생기는 발생요인은 충치와 불완전 의치에 대한 지속적 자극이나 압박성 궤양, 매독성 궤양, 백반증 또는 담배 등이 있습니다.설암 같은 경우는 전체암 2~3% 정도며 남성이 여성보다 2배..

304

성대결절

2,572

2013-10-10

사춘기 이전의 남자 소아나 여자 성인에게 많이 발생합니다. 무리한 목소리 남용이 성대결절의 큰 원인이 될 수 있습니다. 성대결절 원인 반복적으로 강하게 대립되는 점막의 움직임과 강한 호기압 입니다. 성대 남용은 기능 장애에 가장 큰 원인이 되며, 계속 말하는 것, 과다하게 웃거나 우는 것, 고함이나 소리를 지르는..

303

성대마비

5,098

2013-10-10

성대마비 원인 뇌의 외상, 목부상 , 뇌졸증 과 같은 신경학적 손상과 폐암, 갑상선암, 종양으로 인한 신경압박 바이러스 감염, 파킨슨병 등이 있다. 성대마비 증상 목소리가 비정상적 변화가 오는데 소리뿐만 아니라 발성하는게 어려워 진다. 한쪽 성대가 손상을 입을 경우는 쉰목소리가 나오며 고음이나 큰소리를 내지 못..

302

성홍열

2,154

2013-10-10

여러가지 질병의 요인이 되며 흔히 발생하는 것이 인후염, 성홍열 및 농가진입니다. 성홍열 원인 호흡기나 분비물 감염, 또는 직접 혹은 간접적으로 환자나 보균자와 접촉하여 감염됩니다. 특히 원인이 되는 것은 비강 보균자입니다. 성홍열 진단 성홍열 환자와 과거 접촉 이나 전형적인 임상 증상을 보이는 경우에 의심..

301

소음성 난청

1,750

2013-10-10

길거리나 전철 등에서 이어폰을 꼽고 볼륨을 크게 하여 다른 사람들의 소리를 못 듣는 경우가 종종 생기게 되는데 커다란 소리자극에 의해 청력의 이상을 느껴 이비인후과를 찾게 됩니다. 소음성 난청 원인 소음에 일정기간 노출되면 누구나 생길 수 있습니다. 소음성 난청 증상 이명(귀 울림) 두통, 불안, 긴장 소화불량..


241 \| 242 \| 243 \| 244 \| 245 \| 246 \| 247 \| 248 \| 249 \| 250

커뮤니티

게시판

질병정보

메디톡

취업관련