°ü·ÃÁúȯ¸íÀº Ȳ»ê½Ã½ºÆ¾´¢Áõ(sulfocysteinuria)ÀÌ¸ç ¿µÇâºÎÀ§·Î´Â ü³»¿¡´Â ³ú¿Í ½Å°æÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ü¿Ü¿¡´Â ±ÙÀ°°ú ´«ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀ¸·Î´Â °æ·Ã, ¹ß´ÞÀå¾Ö, ±Ù±äÀåµµ°¨¼Ò, ¼öÁ¤Ã¼ÀÇ ÀÌÅ», Á¤½Å¿îµ¿Áöü°¡ ÀÖÀ¸¸ç ¿øÀÎÀ¸·Î´Â À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ(SUOX À¯ÀüÀÚ)¿Í »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯ÀüÀ¸·Î À¯¹ßµË´Ï´Ù. Áø´Ü¹ýÀ¸·Î´Â ÀÓ»ó¾ç»ó, ³ú MRI, ¼Òº¯ ¹× Ç÷¾× °Ë»ç, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç (SUOX À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ)°¡ ÀÖÀ¸¸ç, Ä¡·á¹ýÀ¸·Î´Â ´ëÁõ¿ä¹ý, Àú´Ü¹éÁú ½ÄÀÌ°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå´Â V117À̸ç ÀÇ·áºñ Áö¿øµË´Ï´Ù.
¥°.°³¿ä
¾ÆȲ»ê¿° »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ(Sulfite oxidase deficiency)Àº ½Å°æ´ë»çÁúȯÀÇ ÀÏÁ¾À¸·Î¼, ½É°¢ÇÑ ¹ß´ÞÀå¾Ö¿Í Á¶ÀýµÇÁö ¾Ê´Â °æ·ÃÀ» Ư¡À¸·Î Çϸç Á¶±â »ç¸Á¿¡ À̸£´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¾ÆȲ»ê¿° »êÈÈ¿¼Ò(Sulfite oxidase)´Â ¾Æ¹Ì³ë»êÀÇ ´ë»ç¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ´Â ¸ö¿¡ ÇØ·Î¿î ¾ÆȲ»ê¿°(sulfite)À» ÇØ·ÓÁö ¾ÊÀº Ȳ»ê¿°(sulfate)À¸·Î º¯È¯½ÃÅ°´Â È¿¼ÒÀ̸ç, È°¼ºÈ µÇ´Âµ¥ ¸ô¸®ºêµ§(molybdenum)À» ÇÊ¿ä·Î ÇÕ´Ï´Ù.
![¾ÆȲ»ê¿° »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀº ¸ö¿¡ ÇØ·Î¿î ¾ÆȲ»ê¿°(Sulifite)À» ÇØ·ÓÁö ¾ÊÀº Ȳ»ê¿°(Sulfate)À¸·Î º¯È¯½ÃÅ°´Â ¾ÆȲ»ê¿° »êÈÈ¿¼Ò(Sulifite oxidase)°¡ ºÎÁ·Çؼ ¾ÆȲ»ê¿°ÀÌ Á¶Á÷¿¡ ½×ÀÌ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=3&fileName=s06_072_i01.jpg)
¥±.Áõ»ó
¾ÆȲ»ê¿° »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ¿¡ ÀÌȯµÈ ȯ¾Æ´Â ±Ù ±äÀåµµ°¡ °¨¼ÒÇÏ°í, ºü´Â ÈûÀÌ ¾àÇϸç, ÈıùÝÀåÀÚ¼¼¸¦ ÀÚÁÖ ÃëÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ½É°¢ÇÑ ¹ß´ÞÀå¾Ö·Î ÀÎÇØ Á¤»óÀûÀÎ ¿îµ¿´É·ÂÀ̳ª ¾ð¾î´É·ÂÀÇ È¹µæÀº ¾î·Æ°Ô µÇ³ª, µå¹°°Ô »çȸ»ýÈ°À» ÇÒ ¼ö ÀÖÀ» Á¤µµ·Î ¾àÇÑ ÀÓ»óÁõ»óÀ» ³ªÅ¸³»´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Å°æÀÌ»óÀÌ ÈçÇÏ°Ô µ¿¹ÝÇϸç, ȯÀÚÀÇ 2/3¿¡¼´Â °æ·ÃÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. ´«ÀÇ ¼öÁ¤Ã¼ÀÌÅ»µµ Àý¹Ý Á¤µµÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ °üÂûµË´Ï´Ù. »ç¸Á¿øÀÎÀº Æó·Å, ½Å°æÀå¾Ö, È£Èí°ï¶õ µî ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù.
¾ÆȲ»ê¿° »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀÇ ÀÓ»ó¾ç»ó
- °æ·Ã (Seizures)
- ±Ù ±äÀåµµÀÇ °¨¼Ò
- ÈıùÝÀå (Opisthotonic)
- Á¤½ÅÁöü (Psychomotor retardation)
- ¼öÁ¤Ã¼ ÀÌÅ» (Lens dislocation)
![¾ÆȲ»ê¿° »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀÇ Áõ»óÀ¸·Î´Â °æ·Ã, ±Ù ±äÀåµµÀÇ °¨¼Ò, Á¤½ÅÁöü, ÈıùÝÀå, ¼öÁ¤Ã¼ ÀÌÅ» µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=3&fileName=s06_072_i02.jpg)
¥².¿øÀÎ
¾ÆȲ»ê¿° »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀÇ ¿øÀÎÀ¸·Î´Â Ȳ»ê¿°ÀÇ °áÇÌ, ¾ÆȲ»ê¿°ÀÇ ÃàÀû µîÀ¸·Î ÀÎÇØ ½Å°æ¼¶À¯ÀÇ ¾ÈÁ¤¼ºÀÌ ¶³¾îÁö´Â °ÍÀÌ ¿øÀÎÀ¸·Î »ý°¢µÇ°í ÀÖÀ¸³ª, È®½ÇÇÑ ±âÀüÀº ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁ® ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. Á¶È¿¼ÒÀÎ ¸ô¸®ºêµ§ÀÇ °áÇÌÁõÀÇ °æ¿ì¿¡µµ ºñ½ÁÇÑ ÀÓ»ó¾ç»óÀ» ³ªÅ¸³¾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÁúȯÀÇ ¹ß»ýÀº ¿°»öüÁ 12q13¿¡ À§Ä¡ÇÑ ¾ÆȲ»ê¿° »êÈÈ¿¼Ò À¯ÀüÀÚ(SUOX)ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ »ý±é´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ±â ¶§¹®¿¡, ¾î¸Ó´Ï¿Í ¾Æ¹öÁö´Â ¸ðµÎ µ¹¿¬º¯ÀÌ º¸ÀÎÀÚ(carrier)°¡ µÇ¸ç, ȯ¾ÆÀÇ µ¿»ýÀ» ³ºÀ» °æ¿ì 1/4ÀÇ È®·ü·Î Áúȯ¿¡ ÀÌȯµÉ À§Ç輺À» °®À¸¸ç, ³ª¸ÓÁö Áß 1/2Àº ºÎ¸ð¿Í °°Àº º¸ÀÎÀÚ°¡ µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
- ÀÓ»ó¾ç»ó : Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó¾ç»óÀ» º¸À̸é ÀǽÉÇغ¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ³ú MRI °Ë»ç : MRI °Ë»ç¿¡¼´Â ´ë³ú ¹× ¼Ò³úÀÇ À§Ãà(atrophy)°ú ³ú½ÇÀÇ È®ÀåÀÌ °üÂûµÇ¸ç, ³¶¼º(cystic) ¼Ò°ßÀ» µ¿¹ÝÇÕ´Ï´Ù.
- Ç÷¾× ¹× ¼Òº¯ÀÇ »ýÈÇÐÀû °Ë»ç
- Ç÷¾× ¹× ¼Òº¯ÀÇ S-sulfocysteine ÃøÁ¤
- Ç÷¾×ÀÇ ½Ã½ºÆ¾(cystine) ³óµµÀÇ °¨¼Ò
- ¼Òº¯ Ȳ»ê¿°(sulfite)ÀÇ Áõ°¡
- À¯Àü°Ë»ç : ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚÀÎ SUOX¿¡ ´ëÇÏ¿© ¿°±â¼¿ºÐ¼® µîÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© À¯ÀüÁø´Ü ¹× À¯Àü»ó´ãÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
°Ë»ç Ç÷Àå ½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´Ñ(plasma cystathionine)ÀÇ ºñÁ¤»óÀû Áõ°¡, ¼Òº¯À¸·ÎÀÇ ¹è¼³ Áõ°¡ |
*Áø´Ü¹æ¹ý : ¿µ»ó°Ë»ç, Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç |
¥´.Ä¡·á
¾ÆÁ÷±îÁö ¾ÆȲ»ê¿° »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ¿¡ ´ëÇÑ È®½ÇÇÑ Ä¡·á¾àÀº ¾ø´Â ½ÇÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. ÀϺΠ°¡º¿î Áõ»óÀ» °¡Áø ȯ¾Æ¿¡°Ô Àú´Ü¹éÁú ½ÄÀÌ(ƯÈ÷ ¸ÞƼ¿À´Ñ, ½Ã½ºÆ¾, Ÿ¿ì¸° µîÀÌ ÀûÀº ½ÄÀÌ)¸¦ ¼·ÃëÇϵµ·Ï ÇÏ¿© ÀÓ»óÀûÀΠȣÀüÀ» º¸¿´´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖÀ¸³ª, ÀÌ·¯ÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¸ðµç ȯÀÚ¿¡¼ È¿°ú°¡ ÀÖÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
1. Dtitleon Trans. 2005 Nov 7;(21):3459 63
2. Prenat Diagn. 2003 Jan;23(1):6 8
3. Journal of Child Neurology. 2011 May 13 [Epub ahead of print]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
http://www.genereviews.org
http://www.wrongdiagnosis.com
![ÀÛ¼º ¹× °¨¼ö : ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿ø/´ëÇÑÀÇÇÐȸ/´ëÇѼҾƳ»ºÐºñÇÐȸ ¡ØÃÖÁ¾ ¾÷µ¥ÀÌÆ®ÀÏ : 2012.12.7 - º¸°Çº¹ÁöºÎ, ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿ø, ´ëÇÑÀÇÇÐȸ](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=5&fileName=s06_072.jpg)
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ