![°ü·ÃÁúȯ¸í : À¯Àü¼º ´Ù¹ß°æ»öÄ¡¸Å(hereditary multi-infarct dementia). ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ³ú. Áõ»ó : ¿ì¿ïÁõ ¹× ±âŸ ±âºÐÀå¾Ö, ÀÎÁö±â´É Àå¾Ö ¹× Ä¡¸Å, Àç¹ßµÇ´Â ³úÁ¹Áõ, ÆíµÎÅë. ¿øÀÎ : »ó¿°»öü¿ì¼ºÀ¯Àü, 19¹ø ¿°»öü¿¡ ÀÖ´Â NOTCH3 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ. Áø´Ü : ³ú CT, ³ú MRI, ÇǺλý°Ë, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç. Ä¡·á : º¸Á¸Àû Ä¡·á, À¯Àü »ó´ã.ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø.](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=3&fileName=s06_132_00.jpg)
¥°.°³¿ä
Ä«´Ù½Ç(CADASIL: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)Àº ÆíµÎÅë°ú Àç¹ßÇÏ´Â ³úÁ¹Áß, Á¡Â÷ ÁøÇàÇÏ´Â Ä¡¸Å¸¦ Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀÇ À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
![Ä«´Ù½ÇÀº 19¹ø ¿°»öü¿¡¼ NOTCH3 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇع̼¼ÇÑ Ç÷°ü º®ÀÇ ¼Õ»óÀÌ »ý°Ü ÆíµÎÅë, ³úÁ¹Áõ, Ä¡¸Å µîÀ» À¯¹ßÇÔ Ä«´Ù½ÇÀº Cerebral (´ë³ú) Autosomal (»ó¿°»öü) Dominant (¿ì¼º) Arteriopathy (µ¿¸Æº´) Subcortical (´ë³úÇÇÁúÇÏ) Infarcts (°æ»ö) Leukoencephalopathy (¹éÁú³úº´) ÀÇ ¾àÀÚ](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=3&fileName=s06_132_i01.jpg)
ÃÖÃÊ¿¡´Â ÇÁ¶û½º µî À¯·´ Áö¹æ¿¡¼ º¸°íµÇ¾úÀ¸³ª ÇöÀç Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î ¹ß°ßµÇ°í ÀÖÀ¸¸ç Çѱ¹¿¡¼µµ Ä«´Ù½Ç(CADASIL) ȯÀÚ°¡ º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÁÖ·Î Æò±Õ 40-50¼¼ÀÇ ºñ±³Àû ÀþÀº »ç¶÷¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç ¶Ñ·ÇÇÑ °¡Á··ÂÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¿°»öü 19¹øÀÇ NOTCH3 À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ù¾çÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ³ªÅ¸³ª°í ÁÖ·Î ¹Ì¼¼ÇÑ Ç÷°üº®ÀÇ ¼Õ»óÀ¸·Î Ç÷·ù Àå¾Ö¸¦ ÃÊ·¡ÇÏ¿© ¹Ýº¹ÀûÀÎ ÇÇÁúÇÏ ³ú°æ»ö°ú Ç÷°ü¼º Ä¡¸Å¸¦ À¯¹ßÇÕ´Ï´Ù. ÇǺÎÁ¶Á÷¿¡¼ Ç÷°ü ÆòÈ°±Ù¿¡ granular osmophilic materialÀÇ ÃàÀûÀ» È®ÀÎÇϰųª 19¹ø ¿°»öüÀÇ ÀÌ»óÀ» À¯ÀüÀÚ °Ë»ç·Î È®ÀÎÇÔÀ¸·Î½á Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ä«´Ù½Ç(CADASIL)Àº Á¡Á¡ ÁøÇàÇÏ´Â ÁúȯÀ¸·Î ¹Ýº¹ÀûÀÎ ³úÁ¹Áß, Ä¡¸Å Áõ¼¼ µîÀÌ »ý±â´Âµ¥ ÇöÀç±îÁö´Â È®½ÇÇÑ Ä¡·á¹ýÀÌ ¾ø½À´Ï´Ù. ȯÀÚÀÇ ¼ö¸íµµ ´ÜÃàµÇ¸ç Æò±Õ»ýÁ¸³ªÀÌ°¡ ³²ÀÚ´Â 64¼¼, ¿©ÀÚ´Â 69¼¼ Á¤µµ ÀÔ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
Ä«´Ù½Ç(CADASIL) ȯÀÚ¿¡¼ ÀϹÝÀûÀ¸·Î °¡Àå ¸ÕÀú ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀº ÆíµÎÅëÀÔ´Ï´Ù. Æò¼Ò¿¡´Â Áõ¼¼°¡ ¾øÀ¸³ª °£ÇæÀûÀÎ µÎÅë°ú ¿À½ÉÀÌ »ý±é´Ï´Ù. Àüü ȯÀÚÀÇ 30~40%¿¡¼ ³ªÅ¸³ª¸ç Æò±Õ ¹ß»ý ³ªÀÌ´Â 26¼¼ÀÔ´Ï´Ù. ÆíµÎÅëÀÇ ¾ç»ó ¹× Ƚ¼ö µîÀº °³Àθ¶´Ù ¸¹Àº Â÷ÀÌ°¡ ÀÖ¾î Æò»ý¿¡ 1¹øÀÇ µÎÅë °æÇèÀÌ Àִ ȯÀÚºÎÅÍ 1´Þ¿¡ ¼öÂ÷·Ê ÆíµÎÅëÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. Ä«´Ù½Ç(CADASIL) ȯÀÚÀÇ ÆíµÎÅë Áõ¼¼´Â ½Ã¾ß°¡ È帮°Ô º¸ÀÌ´Â µîÀÇ ÀüÁ¶ Áõ¼¼¸¦ µ¿¹ÝÇÏ´Â °ÍÀÌ º¸ÅëÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ±¹³»ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼´Â ¿Ü±¹ÀÇ Áõ·Ê¿¡ ºñÇØ ÆíµÎÅë Áõ¼¼°¡ ÀûÀº ÆíÀ̸ç ÀüÁ¶ Áõ¼¼¸¦ µ¿¹ÝÇÏ´Â °æ¿ì´Â ´õ¿í Àû½À´Ï´Ù.
Ä«´Ù½Ç(CADASIL)ÀÇ °¡Àå ÈçÇÑ Áõ»óÀº ³ú°æ»ö(³úÇ÷°üÀÌ ¸·È÷´Â º´)À¸·Î Áõ»óÀ» º¸ÀΠȯÀÚÀÇ ¾à 85%¿¡¼ Àû¾îµµ Çѹø ÀÌ»óÀÇ ³ú°æ»öÀ̳ª ÀÏ°ú¼º ÇãÇ÷ ¹ßÀÛ(³úÁ¹Áß Áõ¼¼°¡ ÇÏ·ç À̳»¿¡ ȸº¹µÇ´Â Çö»ó)À» °æÇèÇÕ´Ï´Ù. ³ú°æ»öÀÇ Æò±Õ ¹ß»ý ³ªÀÌ´Â 46¼¼ÀÌÁö¸¸ 19¼¼ºÎÅÍ 67¼¼ ±îÁö ³ÐÀº ¿¬·É¹üÀ§¿¡¼ ½ÃÀÛÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ È¯ÀÚµé Áß 70%Á¤µµ´Â ÇÇÁúÇÏÀÇ ¼Òµ¿¸ÆÀÌ ¸·Çô¼ »ý±â´Â ¿°ø¼º ³ú°æ»öÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Âµ¥ ¼Õ»óµÇ´Â ³úÀÇ À§Ä¡¿¡ µû¶ó ¼ø¼ö¿îµ¿¸¶ºñ, ½ÇÁ¶¼ºÆí¸¶ºñ, ¼ø¼ö°¨°¢ÀÌ»ó, °¨°¢-¿îµ¿ÀÌ»ó³ú°æ»öÀÇ ´Ù¾çÇÑ ÇüÅ·ΠÁõ¼¼°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ³ú°æ»öÀÌ ¿©·¯ Â÷·Ê ¹ß»ýÇÏ¸é¼ Á¡Â÷ Ä¡¸Å Áõ¼¼, º¸Çà Àå¾Ö µîÀÌ »ý±é´Ï´Ù. µû¶ó¼ ºñ±³Àû ÀþÀº ³ªÀÌ¿¡ °íÇ÷¾Ð, ´ç´¢º´ µî Ưº°ÇÑ ³úÁ¹ÁßÀ§ÇèÀÎÀÚ°¡ ¾ø´Âµ¥µµ ³úÁ¹ÁßÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ¶Ñ·ÇÇÑ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Ù¸é Ä«´Ù½Ç(CADASIL)À» ÀǽÉÇÏ°í À̸¦ °Ë»çÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î Ä«´Ù½Ç(CADASIL) ȯÀÚÀÇ ³úÁ¹ÁßÀº ³ú°æ»ö(Ç÷°üÀÌ ¸·Èû) ÀÌÁö¸¸ ÃÖ±Ù MRI °Ë»ç¸¦ ÇØ º¸¸é ¹Ì¼¼ÇÑ ÃâÇ÷(³úÃâÇ÷)µµ ÈçÈ÷ ¹ß°ßµË´Ï´Ù. µå¹°Áö¸¸ ³úÃâÇ÷ Áõ¼¼·Î ¹ß»ýÇϴ ȯÀÚµµ ¿ì¸®³ª¶ó¿¡¼ º¸°í µÈ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ä«´Ù½Ç(CADASIL) ȯÀÚÀÇ µÎ ¹ø°·Î ÈçÇÑ Áõ»óÀº Ä¡¸Å ȤÀº ÀÎÁö ´É·Â Àå¾Ö·Î, Áõ»óÀ» º¸ÀΠȯÀÚÀÇ ¾à 60%¿¡¼ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ÀÎÁö ´É·Â Àå¾Ö´Â ´ëºÎºÐ ¿©·¯ Â÷·Ê ¹ß»ýÇÑ ³ú°æ»ö¿¡ ÀÇÇØ »ý±â´Â °ÍÀ̹ǷÎ(Ç÷°ü¼º Ä¡¸Å) ³ú°æ»ö Áõ¼¼º¸´Ù´Â Á¶±Ý ´Ê°Ô, º¸Åë 50-60´ë¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±×·¯³ª ȯÀÚÀÇ 10%ÀÇ Á¤µµ´Â ¹Ý½Å ¸¶ºñ µî°ú °°Àº ³ú°æ»öÀÇ Áõ»óÀÌ ¾øÀÌ Á¡Á¡ ÁøÇàÇÏ´Â Ä¡¸Å Áõ¼¼¸¸ º¸À̱⵵ Çϸç ÀÌ·± °æ¿ì´Â ³ëÀμº Ä¡¸Å·Î ¿ÀÁø ÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ȯÀÚµéÀº Á¡Â÷ ÁøÇàÇÏ´Â ±â¾ï·Â Àå¾Ö, ¹«°ü½Éµî ÀüµÎ¿±Áõ»óÀ» ÁÖ·Î ³ªÅ¸³À´Ï´Ù. ½Ç¾îÁõ, ½ÇÇàÁõ, ÀνĺҴÉÁõ µî ÇÇÁú ¼Õ»ó Áõ»óÀº µå¹°Áö¸¸, Áõ»óÀÌ Á¡Á¡ ÁøÇàÇÏ¸é¼ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀÌ ´õ¿í ½ÉÇØÁö¸é ÁÖº¯ »ç¶÷µµ ¸ô¶óº¸°í, ´ëº¯, ¿ä½Ç±Ý µîÀÇ Áõ¼¼¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. Ä«´Ù½Ç(CADASIL) ȯÀÚ Áß ¾à 75%¿¡¼ Ä¡¸Å Áõ¼¼¸¦ ³ªÅ¸³À´Ï´Ù.
Ä«´Ù½Ç(CADASIL) ȯÀÚÀÇ ¾à 20~30%¿¡¼ ¿ì¿ïÁõ µî ½ÉÇÑ ±âºÐÀå¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇϴµ¥ ¿ª½Ã ¹Ýº¹ÀûÀÎ ³ú°æ»ö¿¡ ÀÇÇÑ ³ú ¼Õ»óÀÌ ±× ¿øÀÎÀ̶ó°í »ý°¢µÇ³ª ±× ¿øÀÎÀÌ È®½ÇÄ¡ ¾ÊÀº °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¶¿ïÁõÀ» º¸À̴ ȯÀÚ¿¡°Ô¼ ³ú MRI Âï¾î Ä«´Ù½Ç(CADASIL)ÀÌ Áø´ÜµÇ´Â °æ¿ìµµ º¸°í µÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
Ä«´Ù½Ç(CADASIL)Àº ¿°»öü 19¹øÀÇ NOTCH3 À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ù¾çÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ƯÈ÷ exon 3, 4, 5, 6, 11 ºÎÀ§¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ »ý±â´Â À§Ä¡°¡ ¹ÐÁýÇØ ÀÖ¾î Áø´ÜÀ» À§ÇØ ÀÌ ºÎºÐÀ» ¸ÕÀú °Ë»çÇÕ´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Ä«´Ù½Ç(CADASIL)Àº µå¹® º´À̸ç, Áø´ÜÀ» À§Çؼ´Â °íÇ÷¾Ð, ´ç´¢, Èí¿¬ µî ³úÁ¹ÁßÀÇ À§ÇèÀÎÀÚ°¡ ¾ø´Â ÀþÀº ȯÀÚ¿¡¼ ³ú°æ»ö Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¶§ ÀÌ Áø´ÜÀ» ÀǽÉÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. Áø´ÜÀ» À§ÇØ ³ú ¿µ»óÀÇ ¿ªÇÒÀÌ ¸Å¿ì Áß¿äÇѵ¥ ³ú MRI¿¡¼ ±âÀúÇÙ, ¹éÁú, ¹× ³ú±³ ºÎÀ§¿¡ ´Ù¾çÇÑ Å©±â¿Í ¸ð¾çÀÇ ´Ù¹ß¼º ³ú°æ»öÀÌ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
![Ä«´Ù½ÇÀÇ Áø´Ü](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=3&fileName=s06_132_i02.jpg)
º´¸®ÇÐÀû °Ë»ç»ó Çö¹Ì°æ ¼Ò°ß¿¡¼´Â ħ¹üµÈ ¼ÒÇ÷°üÀÇ º®ÀÌ µÎ²¨¿öÁ® ÀÖÀ¸¸ç ±× Á÷°æÀÌ »ó´çÈ÷ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀüÀÚ Çö¹Ì°æ °Ë»ç»ó ħ¹üµÈ ¼ÒÇ÷°ü¿¡¼ Ç÷°üÆòÈ°±ÙÀ» µÑ·¯½Î°í ÀÖ´Â granular osmophilic materialÀÌ °üÂûµÇ´Âµ¥ ºñÀå, °£, ½ÅÀå, ±ÙÀ°, ÇǺο¡¼µµ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ÇǺΠ»ý°Ë¿¡¼ ÀÌ·¯ÇÑ ¼Ò°ßÀÌ º¸Àδٸé Ä«´Ù½Ç(CADASIL)·Î È®Áø ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëºÎºÐ °¡Á··ÂÀ» º¸À̹ǷΠȯÀÚ ÀÚ½ÅÀ» Æ÷ÇÔ Á÷°è°¡Á·µéÀ» ´ë»óÀ¸·Î NOTCH3 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇÔÀ¸·Î½á ¿ª½Ã È®Áø ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ Ç¥
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
|
¥´.Ä¡·á
±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀº ¾ÆÁ÷±îÁö ¾ø°í ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó¿¡ ´ëÇØ ´ëÁõ¿ä¹ýÀ» ½Ç½ÃÇϸç, À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÕ´Ï´Ù. ¹Ýº¹ÀûÀÎ ³ú°æ»öÀ» ¿¹¹æÇϱâ À§ÇØ ¾Æ½ºÇǸ° µî Ç×Ç÷¼ÒÆÇÁ¦¸¦ ÈçÈ÷ »ç¿ëÇÏÁö¸¸ ÀÌ·¯ÇÑ Ä¡·á°¡ ÀÌ Áúȯ¿¡ È¿°ú°¡ ÀÖ´ÂÁö´Â ¾ÆÁ÷ È®½ÇÈ÷ Áõ¸íµÈ ¹Ù°¡ ¾ø½À´Ï´Ù. °íÇ÷¾ÐÀÎ °æ¿ì Ç÷¾ÐÁ¶ÀýÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ´çÈÇ÷»ö¼Ò°¡ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ´Â °æ¿ì Ç÷´ç°ú ´çÈÇ÷»ö¼Ò ¼öÄ¡¸¦ Á¤»ó¼öÁØÀ¸·Î Á¶ÀýÇÏ´Â °ÍÀÌ ÃßõµË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Adams and Victors principles of neurology 8th edition
Markus HS, Martin RJ, Simpson MA, Dong YB, Ali N, Crosby AH, et al. Neurology 2002;59(8):1134-8.
Kim Y, Choi EJ, Choi CG, Kim G, Choi JH, Yoo HW, et al. Neurology 2006;66:1511-6.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/
http://www.cadasilfoundation.org
http://www.orpha.net
![6132 - ÀÛ¼º¹× °¨¼ö : ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿ø, ´ëÇÑÀÇÇÐȸ, ´ëÇѽŰæ°úÇÐȸ . ÃÖÁ¾¾÷µ¥ÀÌÆ®ÀÏ:2012.12.7](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=5&fileName=s06_132.jpg)