원인 : lysosomal acid lipase의 결핍, 상염색체 열성 유전, 염색체 10q23.2-23.3에 위치하는 LIPA 유전자의 돌연변이
진단 : 골수 검사, 효소 분석, 유전자 분석
치료 : 보존적 치료
산정특례코드 : V117
의료비지원 : 지원
체외,체네
Ⅰ.개요
월만병은 지질대사상에서의 특정한 효소의 부족으로 인하여 cholesteryl ester와 중성지방이 증가하고 신체의 거의 모든 조직 내에 축적되며 특히 간과 비장에서 정상의 10-350배 정도로 축적되는 유전 질환입니다.
극히 드문 질환으로 빈도는 인구 300,000명당 1명정도로 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 임상적으로 생후 몇 주부터 나타나는 월만병과 성인기에 증상이 나타나는 cholesteryl ester축적 질환으로 나뉩니다.
Ⅱ.증상
월만병은 생후 수 주 이내에 설사와 구토로 시작되어 성장 부전을 보입니다. 간비종대로 인해 복부 팽만이 심해 장 폐색으로 오인되어 개복술을 시행하기도 하며 개복시 간과 비장에 지질이 침착된 것을 발견하게 됩니다. 일부 환자는 황달, 미열을 보이며, 부신의 석회화가 특징적으로 나타납니다. 정신 운동 발달의 지연도 나타납니다.
반면에 Cholesteryl ester 축적질환은 성인기에 증상이 시작되며 간비종대와 반복성 복통이 있으며 일부에서는 코피, 장출혈을 보이기도 합니다. 출혈이 잘 멈추지 않는 응고 장애가 발생하고 급성 또는 만성 간부전을 보입니다. 조기에 죽상동맥경화증이 발생하며, 월만병과는 달리 부신의 석회화는 드문 것으로 알려져 있습니다.
Ⅲ.원인
cholesteryl ester라는 물질은 콜레스테롤을 대사하는 과정에서 lysosomal acid lipase라는 효소의 결핍에 의해 발생하는데 상염색체 열성으로 유전되며 10번염색체 q23.2-23.3에 위치하는 LIPA 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
Ⅳ.진단
빈혈이 조기에 나타나고 골수에서 지방이 축적된 대식세포가 관찰됩니다.
혈청중성지방이 올라가고 간기능 이상, 저혈당을 보이며 ACTH 자극 검사에서 반응이 저하됩니다. 간 조직 소견에서 문맥 주변 섬유화와 간경화증이 사망 시점에서 나타납니다.
진단은 임상 소견과 배양된 피부 섬유아세포, 백혈구에서 acid lipase의 결핍을 증명하는 것입니다. 월만병에서는 효소 기능이 완전히 없어지며 cholesteryl ester 축적 질환에서는 5% 정도의 잔존 효소 활성도를 보입니다.
산전진단은 융모막 세포에서 acid lipase의 활성도를 측정하거나 유전자 분석을 시행함으로써 가능합니다.
산정특례 진단기준
빈혈, 간가능 이상, 저혈당 등의 소견과 함께 배양된 피부 섬유아세포, 백혈구에서 acid lipase의 결핍을 증명했을 때
*진단방법 : 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사,임상 진단
Ⅴ.치료
특별한 치료법이 없습니다. cholesteryl ester 축적 질환에서는 HMG CoA 환원 억제제와 콜레스티라민을 투여하여 콜레스테롤 합성과 apolipoprotein B 생산을 억제하고 콜레스테롤과 중성지방을 제한한 식이를 하는 것이 도움이 됩니다.
간부전이 발생한 경우 간 이식을 시행할 수 있습니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
[참고문헌 및 사이트]
Du H, Sheriff S, Bezerra J, Leonova T, Grabowski GA. Molecular and enzymatic analyses of lysosomal acid lipase in cholesteryl ester storage disease. Mol Genet Metab 1998;64:126-134.
Krivit W, Peters C, Dusenbery K, Ben-Yoseph Y, Ramsay NK et al. Wolman disease successfully treated by bone marrow transplantation. Bone Marrow Transplant 2000;26:567-570.
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