ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¾Æ½ºÆĸ£Æ¿±Û¸®ÄÚ»ç¹Î´¢(Aspartylglycosaminuria), ¾Æ½ºÆĸ£Æ¿±Û·çÄÚ»ç¹Ì´Ïµ¥ÀÌÁî °áÇÌ(Aspartylglucosaminidase deficiency), lysosomal storage disease
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-°£, ³ú, ºñÀå, ½Å°æ / ü¿Ü-°ñ°Ý, ±ÙÀ°
- Áõ»ó : Á¤½ÅÁöü, ¾ð¾î¹ß´ÞÁö¿¬, °úÇൿ, ¾ó±¼±âÇü, ÈÄÃø¸¸Áõ, È£Èí±â °¨¿°, °æ·Ã
- ¿øÀÎ : AGA À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯Àü
- Áø´Ü : ¼Òº¯ÀÇ Å©·Î¸¶Æ®±×·¡ÇÇ, Ç÷¾×À̳ª ÇǺλý°ËÀ» ÅëÇÑ È¿¼ÒÈ°¼ºµµ ÃøÁ¤
- Ä¡·á : º¸Á¸Àû Ä¡·á, Ç×°æ·ÃÁ¦
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
- ü¿Ü,ü³×
¥°.°³¿ä
¾Æ½ºÆĸ£Æ¿±Û·çÄÚ»ç¹Î´¢´Â »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ¸®¼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯÀ¸·Î ¿Ã¸®°í»çÄ«¶óÀ̵å(´ç´Ü¹é) ±×·ì¿¡ ¼ÓÇϸç ÁÖ·Î Çɶõµå¿¡¼ ¹ßº´À²ÀÌ ³ôÀº Áúº´ÀÔ´Ï´Ù. Çɶõµå¿¡¼´Â 18,500¸í´ç 1¸í Á¤µµÀÇ ¹ßº´À²ÀÌ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸³ª, Çɶõµå¸¦ Á¦¿ÜÇÑ ´Ù¸¥ ³ª¶ó¿¡¼´Â ¹ßº´À²ÀÌ ¾Ë·ÁÁø ¹Ù°¡ ¾ø½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº N-aspartyl-beta-glucosaminidase (aspartylglucosaminidase) ¶ó´Â È¿¼Ò°¡ °áÇÌµÇ¾î ³ªÅ¸³ª´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ È¿¼Ò´Â ¸®¼ÒÁ»¿¡¼ ±æÀÌ°¡ ±ä ´ç(N-acetylglycosamine-asparagine bond found)À» ±Û¶óÀÌÄÚÆéŸÀ̵å°ú N-glycosyled proteins·Î ºÐÇØÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ´ã´çÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. µû¶ó¼ ÀÌ È¿¼Ò°¡ °áÇÌµÇ¸é ±Û¶óÀÌÄھƽºÆĶóÁøÀÌ Ã¼³»¿¡ ÃàÀûµÇ°Ô µÇ°í, ¼Òº¯À¸·ÎÀÇ ¹è¼³µµ Áõ°¡µË´Ï´Ù. ¾Æ½ºÆĸ£Æ¿±Û·çÄÚ»ç¹Î´¢´Â ´ç´Ü¹é ÃàÀûÁúȯÀ¸·Î ¹àÇôÁø 7°³ÀÇ ÁúȯÁß Çϳª¿¡ ÇØ´çÇÕ´Ï´Ù.
»ýÈÇÐÀûÀ¸·Î´Â ¾Æ½ºÆĸ£Æ¿±Û·çÄÚ»ç¹ÎÀÇ ¼Òº¯À¸·ÎÀÇ ¹è¼³ÀÌ Áõ°¡µÇ¸ç ÀÌ´Â ¾Æ¹Ì³ë»ê ¶Ç´Â ¿Ã¸®°í»çÄ«¶óÀ̵å Å©·Î¸¶Åä±×·¡ÇÇ·Î È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸²ÇÁ±¸, ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷, amniocytesµî¿¡¼ ¾Æ½ºÆı۷çÄÚ»ç¹Ì³×À̽º È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ¿© °¨¼ÒµÈ °ÍÀ» È®ÀÎÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÀÓ»óÁõ»óÀ¸·Î´Â ¼¼È÷ ÁøÇàÇÏ´Â Á¤½ÅÁöü, ¾ð¾î¹ß´ÞÁö¿¬, °úÇൿ, ¾ó±¼±âÇü, ÈÄÃø¸¸ÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, °£ºñÀåºñ´ë´Â µå¹°Áö¸¸ Çɶõµå°¡ ¾Æ´Ñ ±¹°¡¿¡¼ º¸°íµÈ ¹Ù°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯¾Æ±â¿¡´Â Á¤»óÀûÀÎ ¹ß´ÞÀ» º¸ÀÌ´Ù°¡ 2-4¼¼°æ ¹ß´ÞÁö¿¬À» º¸À̱⠽ÃÀÛÇÕ´Ï´Ù. ÃʱâÁõ»óÀº ÁÖ·Î ¾ð¾î¹ß´ÞÁö¿¬À¸·Î ³ªÅ¸³ª¸ç »ó±âµµ°¨¿°ÀÌ Áõ°¡Çϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ¹ß´ÞÀº »çÃá±â±îÁö Áö¼ÓµÇ±â´Â ÇÏÁö¸¸ 13-16¼¼°æ¿¡ 5-6¼¼¿¡ ÇØ´çÇÏ´Â ÁöÀû¼öÁØ°ú ¿îµ¿´É·ÂÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. »çÃá±â°æ¿¡´Â ÁöÀû´É·Â°ú ¿îµ¿´É·ÂÀÌ Á¡Â÷ °¨¼ÒÇÏ¿© 25-28¼¼±îÁö Áö¼ÓÀûÀ¸·Î °¨¼ÒÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
´ç´Ü¹é, ±Û¸®ÄÚÆéŸÀÌµå ´ë»ç°úÁ¤¿¡¼ ¿Ã¸®°í»çÄ«¶óÀ̵åÀÇ N-acetyl-glucosamine -asparagine ¿¬°áÀ» ²÷´Â È¿¼ÒÀÎ Aspartylglucosaminidase °áÇÌ (1-aspart- amido-beta-N-acetylglucosamine aminohydrase - E.C.3.5.1.26)À¸·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ´Â AGAÀ¯ÀüÀÚ·Î 14¹ø ¿°»öü Àå¿Ï 32-33¿¡ À§Ä¡Çϸç, Çɶõµå¿¡¼´Â 2°³ÀÇ ÁÖµÈ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹àÇôÁ® ÀÖÀ¸¸ç(AGUfin major and AGUfin minor) ÁúȯÀÇ 98%¿¡ ÇØ´çÇÕ´Ï´Ù. Çɶõµå¸¦ Á¦¿ÜÇÑ ´Ù¸¥ ³ª¶ó¿¡¼´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¸Å¿ì ÀÌÁúÀûÀÔ´Ï´Ù.
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¹Ç·Î ¾î¸Ó´Ï¿Í ¾Æ¹öÁö´Â º¸ÀÎÀÚ°¡ µÇ¸ç, ȯ¾ÆÀÇ µ¿»ýÀ» ³ºÀ» °æ¿ì 1/4ÀÇ È®·ü·Î Áúȯ¿¡ ÀÌȯµÉ À§Ç輺À» °¡Áö¸ç, ³ª¸ÓÁö Áß 1/2Àº ºÎ¸ð¿Í °°Àº º¸ÀÎÀÚ°¡ µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Á¤½ÅÁöü, ƯÀÌÇÑ ¾ó±¼»ý±è, °£ºñÀåºñ´ë, Å»Àå, ±Û°ñ°Ý°è ÀÌ»ó°ú °°Àº ÀÓ»óÁõ»óÀÌ Àִ ȯÀÚ¿¡¼ ¼Òº¯¿¡ ¿Ã¸®°í»çÄ«¶óÀ̵尡 Áõ°¡µÈ °ÍÀ» È®ÀÎÇÏ¸é ¾Æ½ºÆĸ£Æ¿±Û·çÄÚ»ç¹Î´¢¸¦ ÀǽÉÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ç÷¾×À̳ª ÇǺΠ»ý°ËÀ» ÅëÇØ ¾Æ½ºÆı۷çÄÚ»ç¹Ì³×À̽º È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ »êÀü°Ë»ç¿¡¼ ¼±º°°Ë»ç·Î È®ÀÎÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
- Å©·Î¸¶Åä±×·¡ÇÇ°Ë»ç: ¼Òº¯¿¡¼ÀÇ ¾Æ½ºÆĸ£Æ¿±Û·çÄÚ»ç¹ÎÀÇ ³óµµ°¡ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç aspartylglucosaminidaseÈ¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ°¡ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ¾Æ½ºÆı۷çÄÚ»ç¹Ì³×À̽º È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ°Ë»ç : Ç÷¾×À̳ª ÇǺΠ»ý°ËÀ» ÅëÇØ ¸²ÇÁ±¸, ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷, ¾ç¸·¼¼Æ÷ µî¿¡¼ ¾Æ½ºÆı۷çÄÚ»ç¹Ì³×À̽º È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ¿© È°¼ºµµ°¡ °¨¼ÒµÈ °ÍÀ» È®ÀÎÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
Ä¡·á´Â Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷À̽ÄÀÌ À¯ÀÏÇÑ Ä¡·áÀû ¹æ¹ýÀ̳ª, °á°ú´Â Á¦ÇÑÀûÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀ» Á¶ÀýÇϰųª ÁøÇà ¼Óµµ¸¦ ´ÊÃß´Â Ä¡·á°¡ ÇöÀç·Î¼´Â ÀüºÎÀÔ´Ï´Ù. Ç×°æ·ÃÁ¦·Î °æ·ÃÀ» Á¶ÀýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸é À¯Àü»ó´ã, ½Å°æ°ú, ¾È°ú µîÀÇ µµ¿òÀ» ¹Þ¾Æ Áõ»óÀ» Á¶ÀýÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
- 1. J Med Genet 1999;36:398-404
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/aspartylglucosaminuria
- http://en.wikipedia.org/wiki/Aspartylglucosaminuria
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=5 &MISSINGCONTENT=Aspartylglucosaminuria&search=Disease_Search_Simple&title=Aspartylglucosaminuria
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ