ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : mucolipidosis type I(ML1), lysosomal storage disease, alpha-N-acetyl neuraminidase deficiency, sialidase deficiency
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-ü³»ÀÇ ³ú, ½Å°æ, Ç÷°ü(Ç÷¾×) / ü¿Ü-°ñ°Ý, ±ÙÀ°
- Áõ»ó : ¾ó±¼±âÇü, ¹ß´ÞÀå¾Ö, Á¤½ÅÁöü, °æ·Ã, ±ÙÀ°±äÀåµµÀúÇÏ, È£Èì±â°¨¿°
- ¿øÀÎ : lysosomal neuraminidase gene µ¹¿¬º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯Àü
- Áø´Ü : ¼Òº¯°Ë»ç, ¸²ÇÁ±¸³ª ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷¿¡¼ È¿¼Ò°áÇÌÈ®ÀÎ, ¿µ»óÀÇÇÐÀû °Ë»ç
- Ä¡·á : Á¦ÇÑÀû, º¸Á¸Àû Ä¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
- ü¿Ü,ü³×
¥°.°³¿ä
¹ÂÄÚÁöÁúÁõ I (»çÀ̾˸®µµ½Ã½º)´Â ½Ã¾Ë¸®µ¥ÀÌÁî(sialidase)¶ó´Â È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇØ Á¡¾×ÁöÁú ź¼öȹ°ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÃàÀûµÇ´Â ÁúȯÀ¸·Î ¸®¼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯ¿¡ ¼ÓÇÕ´Ï´Ù.
½Ã¾Ë¸®µ¥ÀÌÁî¶ó´Â È¿¼Ò´Â ´ç-´Ü¹éÁú º¹ÇÕü(±Û¶óÀÌÄÚÇÁ·Îƾ)¿¡¼ ´ç°ú À¯»çÇÑ ºÐÀÚ±¸Á¶¸¦ °¡Áö´Â ½Ã¾Ë¸¯»êÀ» Á¦°ÅÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÏ°í, À̸¦ ÅëÇØ ¼¼Æ÷°¡ Á¦´ë·Î ÀÛ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ È¿¼Ò°¡ °áÇÌµÉ °æ¿ì ´ç À¯»ç ¹°ÁúÀÌ Á¦°ÅµÇÁö ¾Ê¾Æ ü³»¿¡ ¿©·¯ Á¶Á÷, ½Å°æ, °ñ¼ö ,´Ù¾çÇÑ ¼¼Æ÷ ƯÈ÷ ¿ÜºÎ º´¿ø±ÕÀ¸·ÎºÎÅÍ º¸È£ÇØÁÖ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â ¼¼Æ÷ µî¿¡ ÃàÀûµÇ°Ô µÊÀ¸·Î ÀÎÇØ ´Ù¾çÇÑ Áõ»óÀ» À¯¹ßÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¹ÂÄÚÁöÁúÁõ IÀº Ãâ»ý½Ã ¶Ç´Â »ýÈÄ 1³â À̳»¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³´Ù. ¹ÂÄÚÁöÁúÁõ I¿¡ ÀÌȯµÈ ¸¹Àº ȯ¾Æ¿¡¼ Ãâ»ý ½Ã Àü½Å¿¡ °úµµÇÑ ºÎ±â°¡ ÀÖÀ¸¸ç, Á¾Á¾ ³³ÀÛÄÚ, ºÎ¾î¿À¸¥ ´«²¨Ç®, ÀÕ¸öºñ´ë, ÇôÀÇ ºñ´ë°¡ °üÂûµË´Ï´Ù. °ñ¹Ý»ÀÀÇ ÀÌÅ»°ú °°Àº ±Ù°ñ°Ý°è ÀÌ»óÀ» µ¿¹ÝÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ½Å»ý¾ÆµéÀº °©ÀÛ½º·± ºÒ¼öÀDZټöÃàÀ» º¸À̱⵵ Çϸç, ¸Á¸·¿¡ »¡°£ ¹ÝÁ¡ (cherry red macules)ÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ, º¸Çà½ÇÁ¶³ª ÁøÀü, ½Ã·ÂÀÌ»ó, °æ·ÃÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
°Ë»ç»ó °£ºñÀåºñ´ë, °úµµÇÑ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ºÎÁ¾À» º¸À̸ç, ±ÙÀ°ÀÇ ÈûÀÌ ¶³¾îÁ® ÀÖ°í Á¤½ÅÁöü¸¦ ÃʱâºÎÅÍ º¸À̰ųª, ºü¸£°Ô ÁøÇàÇÏ´Â ¾ç»óÀ¸·Î º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ¸¹Àº ȯÀÚµéÀÌ ¼ºÀåÀå¾Ö¸¦ º¸ÀÌ¸ç ¹Ýº¹ÀûÀΠȣÈí±â °¨¿°À¸·Î ÀÎÇØ 1¼¼ ÀÌÀü¿¡ »ç¸Á¿¡ À̸¨´Ï´Ù.
- ½Å°æÇÐÀû Áõ»ó : Á¤½ÅÁöü, ½Ã·ÂÀÌ»ó, ½Ã·Â¼Ò½Ç, ±ÙÀ°±äÀåµµ ÀúÇÏ, °£´ë¼º±Ù°æ·Ã ¾È±¸ÁøÅÁ, º¸Çà½ÇÁ¶, °æ·Ã
- ¾È¸éÀ±°ûÀÌ»ó : Æ¢¾î³ª¿Â À̸¶, ºÎ¾î¿À¸¥ ´«²¨Ç®, ´«±¸¼®ÁÖ¸§, ³³ÀÛÄÚ, ÀÕ¸öºñ´ë, Å« Çô
- ±Ù°ñ°Ý°èÀÌ»ó : ÈÄÃø¸¸Áõ, °üÀý °æÁ÷/±¸Ãà
- ¾È°úÀûÀÌ»ó : ü¸®¹ÝÁ¡, °¢¸·È¥Å¹, ¼öÁ¤Ã¼È¥Å¹
¥².¿øÀÎ
¹ÂÄÚÁöÁúÁõ IÀº alpha-N -acetyl neuraminidase (sialidase)ÀÇ °áÇÌÀÌ ¿øÀÎÀ̸ç, »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. 3°³ÀÇ ´Ù¸¥ human neuraminidases°¡ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, ¼¼Æ÷Áú, Ç÷À帷, ¿øÇüÁú¸·, ¸®¼ÒÁ» µî¿¡ À§Ä¡ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ Áß ¸®¼ÒÁ»¿¡ ÀÖ´Â È¿¼Ò°¡ °áÇÌµÈ °æ¿ì¸¦ ¹Ù·Î ¹ÂÄÚÁöÁúÁõ IÀ̶ó°í ºÎ¸¨´Ï´Ù. lysosomal neuraminidase À¯ÀüÀÚ´Â 6¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÕ´Ï´Ù. ¹ÂÄÚÁöÁúÁõ I ȯÀÚµéÁß¿¡¼ ´Ù¾çÇÑ È¿¼Ò ºÒÈ°¼º µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹àÇôÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¹Ç·Î ¾î¸Ó´Ï¿Í ¾Æ¹öÁö´Â º¸ÀÎÀÚ°¡ µÇ¸ç, ȯ¾ÆÀÇ µ¿»ýÀ» ³ºÀ» °æ¿ì 1/4ÀÇ È®·ü·Î º´ÀÌ ¹ß»ýµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ³ª¸ÓÁö Áß 1/2Àº ºÎ¸ð¿Í °°Àº º¸ÀÎÀÚ°¡ µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¼±º°°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ¼Òº¯¿¡¼ ¿Ã¸®°í»çÄ«¶óÀ̵尡 Á¤»ó°ú ´Ù¸¥ ¾ç»óÀ» º¸ÀÏ °æ¿ì ÀǽÉÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. È®ÁøÀº ¹éÇ÷±¸³ª ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷¿¡¼ alpha-N-acetyl neuraminidase°¡ °áÇÌµÈ °ÍÀ» È®ÀÎÇÏ¸é µË´Ï´Ù.
¸»ÃÊÇ÷¾× ¸²ÇÁ±¸³ª °ñ¼ö¼¼Æ÷, °¢¸·»óÇǼ¼Æ÷, ÄíÆÛ¼¼Æ÷, °£¼¼Æ÷, ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷, ½Å°æ»ý°ËÁ¶Á÷¿¡¼ ´Ù¾çÇÑ Á¤µµÀÇ ¼¼Æ÷Áú³» °øÆ÷¸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀüÀÚÇö¹Ì°æÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¸é ¼¼Æ÷¸·¿¡ ºÙ¿©ÀÖ´Â °øÆ÷¿¡ °ú¸³ÀÌ µé¾îÀÖ´Â °ÍÀ» °üÂûÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
ÇöÀç·Î¼´Â Ä¡·á´Â Á¦ÇÑÀûÀ̸ç, Áõ»ó¿ÏÈ ¹× º¸Á¸Àû Ä¡·á¸¸ÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. °Ç°»óŸ¦ À¯Áö½ÃÅ°°í ÀûÀýÇÑ ¿µ¾çÀ» °ø±ÞÇÏ°í, °æ·ÃÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. °£´ë¼º±Ù°æ·ÃÀº Á¾Á¾ Ç×°æ·ÃÁ¦·Î Ä¡·á°¡ Èûµé ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯ÀüÇÐÀÚ¿ÍÀÇ »ó´ãÀ» ÅëÇØ Áø´Ü ¹× °¡Á·»ó´ãÀ» ÅëÇØ ÀÌÈÄ ÀÚ³à°èȹÀÌ ÀÖÀ» °æ¿ì »êÀüÁø´Ü¿¡ µµ¿òÀ» ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ½Å°æ°ú Àü¹®ÀÇ¿¡°Ô ½Å°æ¿îµ¿¹ß´ÞÁö¿¬¿¡ ´ëÇØ »ó´ã¹Þ°í °æ·ÃÀÌ ¹ß»ýÇÒ °æ¿ì Ä¡·á¸¦ ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¾È°úÀü¹®ÀÇ¿¡°Ôµµ ´«¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â ´Ù¾çÇÑ Áõ»ó¿¡ ´ëÇØ »ó´ãÀ» ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
- http://emedicine.medscape.com/article/948704-overview
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11238&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=mucolipidosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group of diseases=Mucolipidosis&title=Mucolipidosis&search=Disease_Search_Simple
- http://www.uptodate.com/contents/clinical-features-and-diagnosis-of-the-mucopolysaccharidoses?source=search_result&selectedTitle=1%7E8
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ