°ü·ÃÁúȯ¸í : DEJERINE-SOTTAS SYNDROME; DSS, CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 3; CMT3, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY TYPE III; HMSN3, DEJERINE-SOTTAS NEUROPATHY; DSN, CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 4F; CMT4F
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ ½Å°æ, ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ°°ú ´«, ôÃß
Áõ»ó : clubfoot, ±ÙÀ°À§Ãà, ½Å°æ°¨°¢ÀÇ º¯È, ¾È±¸ÁøÅÁ, ôÃ߸¸°îÁõ, ÇÏÁö ¸¶ºñ
¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯Àü, ÀϺο¡¼´Â »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯Àü
Áø´Ü : ÀÓ»ó¾ç»ó, ½Å°æÀüµµ °Ë»ç¿¡¼ ½Å°æ¼¶À¯ ¹× ¼öÃʴܹéÁú¿¡ ¼Õ»óÀÌ ÀÖÀ½À» È®ÀÎ, ½Å°æÀüµµ °Ë»ç¿¡¼ ½Å°æ¼¶À¯ ¹× ¼öÃʴܹéÁú¿¡ ¼Õ»óÀÌ ÀÖÀ½À» È®ÀÎ, À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ ºÐ¼®
Ä¡·á : ȯÀÚ¸¦ ¿ÏÄ¡½Ãų ¼ö ÀÖ´Â ¹æ¹ýÀº ¾ÆÁ÷Àº ¾øÀ½
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V169
ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
µ¥Á¦¸°-¼ÒŸ½ºº´Àº ¾î¸° ¿¬·É¿¡¼ ¹ßº´ÇÏ´Â Å»¼öÃʼº ¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´ÁõÀ¸·Î ÁÖ·Î »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüÇÏÁö¸¸ »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Îµµ À¯ÀüÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
½Å°æ Áõ»óÀÇ ¸ð½ÀÀº ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ¿© ¾î¸° ³ªÀÌ¿¡ ÈÙü¾î »ýÈ°À» ½ÃÀÛÇÒ ¼öµµ ÀÖÀ¸¸ç, ¼ö¸íÀÇ ´ÜÃàÀ» °¡Á®¿ÀÁö´Â ¾ÊÁö¸¸ ÀÏ»ó»ýÈ°¿¡ ½ÉÇÑ Àå¾Ö¸¦ ÃÊ·¡ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
µ¥Á¦¸°-¼ÒŸ½ºº´Àº 1886³â Æĸ®ÀÇ Charcot°ú Marie, ·±´øÀÇ Tooth°¡ ÁøÇ༺ ȸÀ½ºÎ ±ÙÀ°À§ÃàÀ» º¸ÀÌ´Â °¡Á·Àû ÁõÈıºÀ¸·Î óÀ½ ±â¼úÇÏ¿´½À´Ï´Ù. ÀÌÈÄ ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»ó Áõ»ó°ú À¯Àü¹æ½Ä¿¡ ´ëÇÑ ¼ö¸¹Àº º¸°í°¡ ¹ßÇ¥µÇ¾ú½À´Ï´Ù.
1975³â DyckÀº ½Å°æÀüµµÀÇ º¯È¿Í »ý°Ë ¼Ò°ßÀ¸·Î À¯Àü¼º ¿îµ¿ °¨°¢ ½Å°æº´Áõ (HMSNs)À̶ó´Â »õ·Î¿î °³³äÀ» µµÀÔÇÏ¿´½À´Ï´Ù. DyckÀº °æÇÑ ÀÓ»óÁõ»ó, ½Å°æ¼ÓµµÁö¿¬ÀÇ Á¤µµ¿¡ µû¶ó HMSNÀ» ºÐ·ùÇÏ¿´´Âµ¥ type 1, 2 ¸ðµÎ »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ³ª »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â °æ¿ìµµ °üÂûµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
HMSN type 3À» µ¥Á¦¸°-¼ÒŸ½ºº´À̶ó°í ºÎ¸£´Âµ¥ ÀÌ º´Àº ½ÉÇÑ Å»¼öÃʼº ½Å°æº´ÁõÀ» º¸ÀÌ°í, ¿µ¾Æ±â ¶§ºÎÅÍ ¿îµ¿½Å°æÀÇ ÀÌ»óÀ» º¸À̸ç, ¸Å¿ì ´À¸° ½Å°æÀüµµ¿Í ³úô¼ö¾×¿¡¼ÀÇ ´Ü¹é¼ººÐ Áõ°¡°¡ Àִ Ư¡À» °®½À´Ï´Ù. µ¥Á¦¸°-¼ÒŸ½ºº´Àº ÁøÇà¼Óµµ°¡ ¸Å¿ì ºü¸£°í º¸ÇàÀå¾Ö´Â ¾î¸° ³ªÀÌ¿¡¼ºÎÅÍ ½ÃÀ۵Ǹç, À¯ÀüµÇ±âµµ ÇÏÁö¸¸, »ê¹ßÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇϱ⵵ Çϴ Ư¡À» °®½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¿µ¾Æ±â ¶§ºÎÅÍ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ³»¹ÝÁ·À̶ó°í Çϴ Ư¡Àû ¹ß¸ð¾ç, ôÃ߸¸°îÁõ(ضÍØñø), ±Ù·Â¾àÈ, ±ÙÀ§Ãà, °¨°¢ÀúÇÏ ¹× ¼Ò½Ç, ¹ßÀÇ ¸¸¼º ±Ë¾ç µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
µ¥Á¦¸°-¼ÒŸ½º ÁõÈıºÀº »ó¿°»öü ¿¼º ȤÀº »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯ÀüÀ¸·Î ´ÙÀ½°ú °°Àº À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î À¯ÀüµÈ´Ù°í ¹àÇôÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¾î¸° ¿¬·ÉºÎÅÍ ¹ß»ýÇÏ´Â ¿øÀ§ºÎÀÇ ±Ù·Â¾àÈ, °¨°¢º¯È ¹× ÅëÁõ, Ư¡ÀûÀÎ ¹ß°ú ¼ÕÀÇ º¯Çü, ¸»ÃʽŰæÀÇ ºñ´ë, ½ÉºÎ°Ç¹Ý»çÀÇ ¼Ò½Ç, ¿îµ¿½ÇÁ¶ µîÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó¾ç»óÀ» ÅëÇØ ÀǽÉÀ» ÇÏ°Ô µÇ¸ç ½Å°æÀüµµ °Ë»ç¿¡¼ ½Å°æ¼¶À¯ ¹× ¼öÃÊ ´Ü¹éÁú¿¡ ¼Õ»óÀÌ ÀÖÀ½À» È®ÀÎÇÏ°Ô µÇ¸é Áø´ÜÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Å°æÁ¶Á÷ °Ë»ç¸¦ ½Ç½ÃÇϰųª Ç÷¾×°Ë»ç¿¡¼ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ È®ÀÎÇÏ¿© È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î, ¿ì¼± Ç÷¾×°Ë»ç¸¦ ÅëÇÑ À¯ÀüÀڰ˻縦 ÇÏ°í ¾Ë·ÁÁø À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹ß°ßÇÏÁö ¸øÇÒ °æ¿ì¿¡ ½Å°æÁ¶Á÷À» °Ë»çÇÏ¿© µ¹¿¬º¯À̸¦ È®ÀÎÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
¿µ¾Æ ¹× ¼Ò¾Æ ½Ã±â¿¡ ½ÃÀ۵Ǵ ½Å°æº´ÁõÀ¸·Î, ½Å°æº´ÁõÀ¸·Î ÀÎÇÑ ±Ù·ÂÀúÇÏ ¹× Á·ºÎÀÇ º¯ÇüÀÌ µ¿¹ÝµÇ¸é¼, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡¼ ÇØ´çÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÇ°Å³ª ½Å°æº´¸®°Ë»ç»ó Ư¡ÀûÀÎ onion-blub formationÀÌ °üÂûµÇ´Â °æ¿ì ȤÀº ½Å°æÀüµµ°Ë»ç¿¡¼ ƯÀ̼ҰßÀÌ È®ÀεǴ °æ¿ì
*Áø´Ü¹æ¹ý : ¿µ»ó°Ë»ç, À¯ÀüÇÐ °Ë»ç, Á¶Á÷ÇÐ °Ë»ç, ½Å°æÀüµµ°Ë»ç |
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
¿µ¾Æ ¹× ¼Ò¾Æ ½Ã±â¿¡ ½ÃÀ۵Ǵ ½Å°æº´ÁõÀ¸·Î, ½Å°æº´ÁõÀ¸·Î ÀÎÇÑ ±Ù·ÂÀúÇÏ ¹× Á·ºÎÀÇ º¯ÇüÀÌ µ¿¹ÝµÇ¸é¼, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡¼ ÇØ´çÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÇ°Å³ª ½Å°æº´¸®°Ë»ç»ó Ư¡ÀûÀÎ onion-blub formationÀÌ °üÂûµÇ´Â °æ¿ì ȤÀº ½Å°æÀüµµ°Ë»ç¿¡¼ ƯÀ̼ҰßÀÌ È®ÀεǴ °æ¿ì
*Áø´Ü¹æ¹ý : ¿µ»ó°Ë»ç, À¯ÀüÇÐ °Ë»ç, Á¶Á÷ÇÐ °Ë»ç, ½Å°æÀüµµ°Ë»ç
|
¥´.Ä¡·á
±Ùº¹ÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀº ¾øÁö¸¸ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ ¹ß°ßµÈ °æ¿ì¿¡ ´ë¹°¸²À» ¸·À» ¼ö ÀÖ´Â ¹æ¹ýÀ» °³¹ß ÁßÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀ» Ä¡·áÇϱâ À§ÇØ À¯ÀüÀÚ Ä¡·á, ½Å°æ¼Õ»óÀ» ÁߴܽÃų ¼ö ÀÖ´Â ¾à¹°ÀÇ °³¹ß, À¯ÀüÀÚ ¹ßÇö·® Á¶Àý ¾àÁ¦ µî Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î ¸¹Àº ¿¬±¸°¡ ÁøÇà Áß¿¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
±ÙÀ°À» °È½ÃÅ°´Â ¹°¸®Ä¡·á¿Í Àû´çÇÑ È°µ¿ µéÀÌ ÃßõµÇ¸ç º¸Á¶±â³ª Ư¼ö Á¦ÀÛµÈ ½Å¹ßÀÇ Âø¿ëÀÌ »ýÈ°ÀÇ ÁúÀ» ³ôÀ̴µ¥ µµ¿òÀÌ µÇ°í ¹ß ¸ð¾çÀÇ º¯ÇüÀÌ ¾ÆÁÖ ½ÉÇÑ °æ¿ì¿¡´Â ¼ö¼úÀ» ÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸é¿ª¾ïÁ¦ Ä¡·á°¡ ±àÁ¤ÀûÀÎ ¹ÝÀÀÀ» °¡Á®¿Ô´Ù´Â º¸°íµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
JH Menkes. Dejerine-Sottas disease. In:JH Menkes, HB Sarnat, BL, Maria, editors. Child neurology. 7th ed.Philadelphia: LWW, 2006:188-193.
http://www.emedicine.com
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1205/
http://omim.org/entry/145900?search=Dejerine-Sottas%20disease&highlight=dejerinesotta%20disease
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ