Ⅰ.개요

루시-레비 증후군은 드문 유전운동감각신경병의 일종으로 1926년에 Roussy와 Levy 등에 의해 처음으로 기술되었습니다.

수족의 떨림 및 보행 실족 등이 다른 유전운동감각신경병증에 비해 심한 경우이지만 후에 여러 유전운동신경병증 아형들에서도 같은 증상들이 발견되어서 현재는 유전감각신경병증에서 나타나는 하나의 증상으로 생각되고 있습니다.

또한 이 질환은 프리드리히 운동실조와 샤르코-마리-투스병의 중간형으로 간주되는 한편 이들과는 다른 독립된 질환으로 주장되기도 하였습니다.

Ⅱ.증상

루시-레비 증후군 환자는 주로 생후 1~2년에 보행실조, 평형감각장애, 심부건반사 소실, 만곡족, 수지 진전 등의 증상이 나타나기 시작하며 종래에는 근육의 위축, 체위성 진전, 척추만곡 및 감각 소실에 이르게 됩니다.

이 질환은 매우 서서히 진행되어 성인이 된 이후에도 일상생활에 심한 장애를 일으키는 경우는 많지 않습니다. 특히 손의 진전이 특징적이며 소뇌의 장애는 동반되지 않습니다.

Ⅲ.원인

루시-레비 증후군으로 처음 보고된 환자들의 유전자 검사에서 미엘린 단백 제로 유전자인 MPZ 유전자돌연변이가 발견되었습니다.

그리고 루시-레비 증후군으로 보고된 또 다른 환자들에서 말초 신경의 미엘린 단백 22의 유전자인 17번 염색체 단완의 PMP22 유전자의 돌연변이가 있는 사례도 보고된 바 있습니다.

보행 실조증과 본태성 진전의 발생 기전은 아직 명확하지 않습니다.

Ⅳ.진단

이 질환은 상염색체 우성을 보이는 유전양상, 발병시기, 서서히 진행하는 임상 경과 등의 소견과 근전도 검사, 신경조직 검사 및 유전자 검사를 통하여 진단합니다.

신경전도속도 검사에서 전도 속도가 감소되고, 감각신경의 활동 전위가 형성되지 않으며, 근전도 검사에서는 근육의 탈분극 현상이 나타나는 다발성 신경병증 소견을 보입니다.

신경조직검사에서는 비후성 신경염 소견을 관찰할 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
소아 시기에 발현하는, 보행실조, 깊은힘줄반사 저하, 족부변형, 척추측만증 등의 증상 유전자 검사에서 해당하는 유전자 돌연변이를 증명할 수 있거나 가족력을 확인할 수 있는 경우 확진할 수 있으나, 임상적 진찰 및 검사를 통하여도 진단할 수 있음 *진단방법 : 유전학검사, 임상진단

Ⅴ.치료

이 질환은 손발의 떨림과 보행 장애를 특징으로 하고 유전운동감각신경병증의 다른 아형들보다 보다 서서히 진행되며 양호한 예후를 보이는 것으로 알려져 있습니다.

현재까지 근본적인 치료법은 없지만 운동, 재활 치료 등의 대증 요법과 지지 요법을 시도할 수 있습니다. 치료는 환자의 나이와 증상의 정도에 따라 결정됩니다.

족부의 변형이 심한 경우에는 비수술적 치료는 효과적이지 않으며 구조적 재건을 위한 정형외과적 수술이 도움이 됩니다. 수술적 치료에는 족저 근막의 이완, 힘줄의 이완 및 전이 등의 연부 조직 재건술, 절골술, 관절 안정화 등이 포함됩니다.

특히 족부 변형이 심한 환자에서는 삼중 관절 고정술이 필요할 수 있습니다. 그러나 변형 정도가 심하지 않은 소아 환자에서는 삼중 관절 고정술이 발목의 퇴행성 변화를 초래할 수 있으므로 통상적으로 시행되지 않습니다.

척추 만곡 정도가 심하지 않은 경우에는 특별한 치료를 필요로 하지 않으며 치료를 요하는 변형이 있는 경우는 대개 고정기를 착용하는 것만으로도 성공적인 치료 효과를 기대할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Canale & Beaty : Campbell’s Operative Orthopaedics, 11th ed.
http://omim.org/entry/180800