°ü·ÃÁúȯ¸í : Poplliteal pterygium syndrome (Poplliteal pterygium sybdrome)
¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü : ÀÔ, ÇǺÎ
Áõ»ó : ±¸°³¿, ±¸¼ø¿, Ä¡¾Æ°á¼Õ, ÀÔ¼ú ¿À¸ñ
¿øÀÎ : ¿°»öü º¯ÀÌ 1q32-q41
Áø´Ü : ¿°»öü, ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç, ¿µ»ó°Ë»ç -CT
Ä¡·á : Áõ»ó¿¡ µû¸¥ ¼ö¼úÀû Ä¡·á, ´ÙÇÐÁ¦°£ ÇùÀÇÁø·á, À¯Àü»ó´ã
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¹Ý´õ¿ìµå ÁõÈıºÀº ¾Æ·§ ÀÔ¼úÀÇ ¿À¸ñÀ» µ¿¹ÝÇÑ ±¸°³¿(ÀÔõÀå°¥¸²Áõ)À̳ª ±¸¼ø¿(ÀÔ¼ú°¥¸²Áõ)À» Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â »ó¿°»öü ¿ì¼º ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁõÈıºÀÌ ¹ßÇöµÇ´Â Á¤µµ´Â ¶È°°ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´ÙÇÏ´õ¶óµµ ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, °°Àº °¡Á· ³»¿¡¼ Á¶Â÷µµ ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ°Ô ³³´Ï´Ù. µû¶ó¼ ÀÓ»óÁõ»óµµ ¾Æ·¡ ÀÔÀÇ ¿À¸ñ¸¸À» º¸À̰ųª, Ä¡¾ÆÀÇ °á¼Õ, ±¸°³¿°ú ±¸°³¼øÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â µî ¼·Î ´Ù¸¥ Á¤µµ·Î ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Ä¡¾Æ°áÇÌÁõÀº ¹Ý´õ¿ìµå ÁõÈıº¿¡¼ ÈçÈ÷ µ¿¹ÝµÇ´Â Áõ»óÀ̸ç ÀÌ¿Ü¿¡µµ ´Ù¸¥ ¿©·¯ ¼Ò°ßµéÀÌ º¸°íµÈ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹Ý´õ¿ìµå ÁõÈıº¿¡¼ °¡Àå Ư¡ÀûÀÌ°í ÀÏ°üµÇ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Ư¡Àº ¹ß»ý°úÁ¤¿¡¼ ¼öÁ¤ ÈÄ 30-50 ÀÏ °æ¿¡ ÀÔõÀå°ú ÀÔ¼úÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Çü¼ºµÇ¸é¼ ³ªÅ¸³ª´Â ±¸°¾È¸é º¯ÇüÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁõÈıºÀÇ ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì´Â ¿°»öü 1q32-q41ÀÇ °á¼Õ°ú ¿¬°üÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡ 1q34ÀÇ µÎ¹ø° ¿°»öü¿¡¼ ¶ÇÇÑ °°Àº »ç½ÇÀÌ È®ÀÎµÈ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ º´ÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â IRF-6 À¯ÀüÀÚ¿¡¼ È®ÀεǾú½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ÀÌ°ÍÀÌ µÎ°³°ñ ¹× ¾È¸é¹ß´Þ¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖ´Â ±âÀüÀÎÁö¿¡ ´ëÇÏ¿©¼´Â ¾ÆÁ÷±îÁö ¸íÈ®È÷ ¹àÇôÁ® ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. IRF-6 µ¹¿¬º¯ÀÌ ÀÇ Á¸Àç À¯¹«´Â ´Ü¼øÇÑ °¥¶óÁø ÀÔ¼ú ¹× ¶Ç´Â ±¸°³ ÆÄ¿°ú ¹Ý´õ¿ìµå ÁõÈıºÀ» ±¸º°Çϴµ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¹Ý´õ¿ìµå ÁõÈıºÀº 100,000-200,000¸í Áß 1¸í¿¡¼ ¹ß°ßµË´Ï´Ù. ±¸¼ø¿À̳ª ±¸°³¿À» °¡Áø ȯÀÚÀÇ ¾à 1-2% Á¤µµ°¡ ¹Ý´õ¿ìµå ÁõÈıº ȯÀÚÀÔ´Ï´Ù. Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ ÀÚ¼¼ÇÑ °¡Á··ÂÀ» ¾Æ´Â °ÍÀº ¹Ý´õ¿ìµå ÁõÈıºÀ» Áø´ÜÇϴµ¥ ¸Å¿ì Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ÀÌ ÁõÈıºÀÇ 30~50%´Â °¡°è ³»¿¡¼ ÃÖÃÊÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ȯÀÚÀÇ 25%Á¤µµ´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê°Å³ª Ä¡¾ÆÀÇ °á¼ÕÀ̳ª ¾Æ·§ÀÔ¼ú¿¡ »ç¼ÒÇÑ ÈäÅÍ °°Àº ÃÖ¼ÒÇÑÀÇ Áõ»ó¸¸ÀÌ ¹ß°ß µË´Ï´Ù. ±× ¿ÜÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼´Â ½É°¢ÇÑ ±¸°³¿³ª ±¸°³¼øÀÌ ¹ß°ßµË´Ï´Ù. Ä¡¾Æ°á¼ÕÁõÀº ÀÌ ÁõÈıº ȯÀÚµé Áß 10~80%Á¤µµ¿¡°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì¿¡¼ ¾Æ·¡³ª À µÎ ¹ø° ÀÛÀº ¾î±Ý´Ï°¡ ÀÚÁÖ °á¼Õ µÇ¾î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
°¥¶óÁø ÀÔ¼ú(±¸¼ø¿) ¶Ç´Â ±¸°³ ÆÄ¿ ¹× ƯÀ¯ÇÑ ¾Æ·§ÀÔ¼úÀÇ ¿À¸ñÀÌ ¹Ý´õ¿ìµå ÁõÈıº¿¡¼ Ư¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Á¶ÇÕÀº ȯÀÚÀÇ ¾à 70%¿¡¼ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±×·¯³ª À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áø »ç¶÷µé Áß¿¡¼´Â Àý¹Ý ÀÌÇÏ¿¡¼¸¸ ÀÌ·¯ÇÑ Æ¯Â¡À» º¸ÀÔ´Ï´Ù. Áõ»óÀÇ Á¤µµ´Â ÇÑ °¡Á· ³»¿¡¼µµ ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
±¸¼ø¿°ú ±¸°³¿ÀÌ °æÇÑ °æ¿ì¿¡´Â ¹ß°ßµÇÁö ¸øÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±¸¼ø¿°ú ±¸°³¿ÀÇ Á¤µµ´Â ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç ÀÏÃø¼ºÀ̰ųª ¾çÃø¼º ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¡¸·Çϱ¸°³¿Àº ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀÌ¸ç ½Åü °ËÁø¿¡¼ ³õÄ¡±â ½±½À´Ï´Ù. ¸ñÁ¥°¥¸²Áõµµ Á¡¸·±¸°³ÆÄ¿°ú ¿¬°üµÇ¾î ÀÚÁÖ ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀÔ´Ï´Ù.
¾Æ·§ÀÔ¼úÀÇ ¿À¸ñÀº º¸Åë ¾Æ·§ÀÔ¼ú Áß¾ÓÀÇ ÆÐÀÓÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¾î¸± ¶§´Â Áß¾Ó¿¡ ¾à°£ º¼·ÏÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ªÁö¸¸ ¼ºÀÎÀÌ µÇ¸é¼´Â ¿À¸ñÇÏ°Ô ÆÐÀÓÀÇ ÇüŸ¦ º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù. º¸ÅëÀº ¾çÃø ¸ðµÎ¿¡¼ ¹ß°ßÀÌ µÇÁö¸¸ °¡²û Áß¾ÓÀ̳ª ÇÑÂÊ Ãø¸é¿¡¼¸¸ ¹ß°ßµÇ±âµµ ÇÏ´Â µî ´Ù¾çÇÑ ¾ç»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ºÎŸ¾×¼±ÀÇ ¹ß´Þ·Î ÀÎÇؼ ¿À¸ñ³»·Î ħÀÌ ºÐºñ µÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¿Ü°úÀûÀ¸·Î Á¦°Å ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ä¡¾Æ°áÇÌÁõÀº µÎ ¹ø° ÀÛÀº ¾î±Ý´Ï ¶Ç´Â »ó¾ÇÃøÀýÄ¡(2¹ø° ¾Õ´Ï, ÀÛÀº ¾Õ´Ï)°¡ ¾ø´Â °æ¿ì°¡ °¡Àå ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀÌ À¯ÀÏÇÑ Áõ»óÀÎ °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
±× ¿Ü¿¡µµ ¾ÆÁÖ µå¹°°Ô º¸°íµÇ±â´Â ÇÏÁö¸¸ ÅλÀÀ¯ÇÕÁõ(ÅÎÀÇ ¼±ÃµÀûÀÎ À¯Âø-Á¼°í, ³ôÀº, È° ¸ð¾çÀÇ ÇÑ ÀÔõÀå), ±×¸®°í ¼³¼Ò´ë ´ÜÃàÁõ(ÇôÀÇ ¾Æ·§¸é°ú ÀÔÀÇ ¹Ù´Ú(±¸°Àú)¸¦ ¿¬°áÇÏ´Â ¸·ÀÎ ¼³¼Ò´ë°¡ ª¾Æ ÇôÀÇ ¿îµ¿ÀÌ Á¦ÇѵǴ °Í)ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±¸°¿Ü Áõ»óÀº ÈçÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ »çÁöÀÇ ±âÇüÀ̳ª ´Ù¸®¿À±Ý °¥Äû, ±×¸®°í ³úÀÇ ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ°í, À׿©À¯µÎ, ¼±ÃµÀûÀÎ ½ÉÀåÁúȯ ¹× ¼±Ãµ¼º°Å´ë°áÀåÁõÀÌ º¸°íµÈ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¹Ý´õ¿ìµå ÁõÈıºÀ» À¯¹ßÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ´Â ¿°»öü 1q32-q41¿¡¼ ¹ß°ßµÇ¸ç, »ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú ·Î À¯Àü µË´Ï´Ù.
¾Õ¿¡¼ ¾ð±ÞÇÑ ¹Ù¿Í °°ÀÌ ÀÌ ¿°»öü¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Ù ÇÏ´õ¶ó°í, ¸ðµç »ç¶÷¿¡¼ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö´Â ¾Ê´Âµ¥, Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀº ¾à 75% Á¤µµ¶ó°í º¸°íµÈ ¹Ù ÀÖÀ¸³ª, Áõ»óÀÌ ¾ø´Â °æ¿ì¿¡¼µµ ÀÚ¼¼ÇÏ°Ô ½Åü °ËÁøÀ» Çϸé ÀÛÀº Áõ»óµéÀ» °¡Áö°í ÀÖ´Â °æ¿ìµéÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐ°Ë»ç ¸¦ ½ÃÇàÇÏ°Ô µÇ¸ç »êÀü°Ë»ç·Î À¶¸ð¸·À̳ª ¾ç¼ö¸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿© ÅÂ¾Æ °Ë»ç¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿Ü°úÀû Ä¡·á °èȹÀ» À§ÇØ ÄÄÇ»ÅÍ´ÜÃþÃÔ¿µ(CT) À» ÅëÇØ ±¸Àεκθ¦ °Ë»çÇÏ°Ô µÇ¸ç ´©°øÁ¶¿µ¼úÀ» ÅëÇØ ÀÔ¼ú¿À¸ñ¿¡¼ ħ»ùÀÌ ¾îµð·Î À̾îÁö´Â Áö¸¦ °Ë»çÇÕ´Ï´Ù.
±× ¿Ü¿¡µµ Áö´É, ÀÎÁö °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇغ¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
ÀÚ¼¼ÇÑ ±¸°¾È¸é °ËÁø°ú ÇÔ²², ´Ù¸¥ ºÎºÐ¿¡ ´ëÇÑ °ËÁøÀº ½ÉÀåÇ÷°ü°è, ºñ´¢»ý½Ä°è, »çÁö, ¶Ç´Â ´Ù¸¥ ±â°ü¿¡µµ ¹®Á¦°¡ ÀÖ´Â Áö¸¦ È®ÀÎÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. À¯ÀüÇÐÀÚÀÇ À¯ÀüÀûÀÎ »ó´ã°ú °Ë»ç°¡ °¡Á· Àüü¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÀÌ·ç¾îÁö´Â °ÍÀÌ ÁÁÀ¸¸ç, ¿©±â¿¡´Â ¹Ý´õ¿ìµå ÁõÈıº¿¡ ¿µÇâÀ» ¹Þ¾ÒÀ» ¼ö µµ ÀÖ´Â Àüü °¡Á·ÀÌ ´ë»óÀÌ µË´Ï´Ù.
±¸°³¼ø, ±¸°³° ¶Ç´Â ÀÔ¼ú¿À¸ñ°ú °°Àº ±âÇü¿¡ ´ëÇÑ ¿Ü°úÀûÀÎ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ¾Æ·§ÀÔ¼úÀÇ ¼ö¼úÀº ÇǺΠÀÌ½Ä µîÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
±¸°³° ÁúȯÀ» °®°í ÀÖ´Â ¾î¸°À̵éÀ» À§ÇÑ Ä¡·á´Â ¼Ò¾Æ ¼ºÇü¿Ü°úÀÇ»ç, Ä¡°úÀÇ»ç. À̺ñÀÎÈÄ°ú Àü¹®ÀÇ, À¯ÀüÇÐÀÚ, À¯ÀûÀüÀÎ »ó´ãÀ» ÇØÁÖ´Â Àü¹®ÀÇ, ¹°¸®Ä¡·á»ç µîÀÇ Àü¹® ÆÀÀÌ ²Ù·ÁÁ®¼ ´ã´çÇÏ´Â °ÍÀÌ ÃÖ¼±ÀÇ ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù.
¾à¹°Ä¡·á´Â ¹Ý´õ¿ìµå ÁõÈıº(Van der Woude) ÁõÈıºÀ» Ä¡·áÇϱ⿡´Â ÀûÀýÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Nopoulos P, Richman L, Andreasen N, Murray JC, Schutte B. Cognitive dysfunction in adults with Van der Woude syndrome. Genet Med. Apr 2007;9(4):213-8. [Medline].
Nawa H, Oberoi S, Vargervik K. Taurodontism and Van der Woude syndrome. Is there an association?. Angle Orthod. Sep 2008;78(5):832-7. [Medline].
Krauel L, Parri FJ, Munoz E, Sancho AM, Gean E, Morales L. Van der Woude Syndrome and lower lip pits treatment. J Oral Maxillofac Surg. Mar 2008;66(3):589-92. [Medline].
ÁöÁ¦±Ù, ¾Ë±â½¬¿î ÀÇÇпë¾îÇ®ÀÌÁý, °í·ÁÀÇÇÐ, 2007.
http://www.genetests.org
http://emedicine.medscape.com