관련질환명 : 니스트 연골 발생장애(Kniest chondrodystrophy)
니스트 증후군(Kniest syndrome)
영양위축성 왜소증 2형(Metatropic dwarfism, type 2)
영양위축성 이형성증(Mtatropic dysplasia type 2)
영향부위 : 체외:골격, 눈, 두개골, 척추
증상 : 고도 근시, 관절 구축, 관절 비우, 구개열, 기관 연화증, 납작한 얼굴, 망막 박리, 안구 돌출, 왜소증, 척추후측만증
원인 : 상염색체우성유전, COL2A1 유전자 돌연변이
진단 : 특징적 임상 양상(왜소증), 납작한 얼굴, 안구 돌출, 고도 근시, 망막 박리, 구개열, 기관 연화증, 관절 비후, 관절 구축
치료 : 증상치료
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원
Ⅰ.개요
니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 연골 형성이상 중 심한 형태로 왜소증, 진행성 관절 구축, 망막
Ⅱ.증상
체간이 더 짧은 불균형 왜소증을 보이며 납작한 얼굴, 안구 돌출, 고도 근시, 망막 박리, 구개열(50%), 기관 연화증으로 인한 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다.
관절은 비후되어 있고, 관절 구축이 나타납니다.
척추는 후측만증이 나타나며, 환축추 불안정성이 관찰되기도 합니다. 운동 발달은 지연되어 있으나. 지능은 정상입니다.
환축추아탈구의 개념
Ⅲ.원인
상염색체 우성
Ⅳ.진단
특징적 임상 양상과 방사선학적 소견으로 알 수 있습니다.
산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
Ⅴ.치료
영아기 기간에는 호흡기 계통에 대한 관찰 및 적극적인 치료가 필요합니다.
구개열은 전신상태가 양호할 경우 치료해줍니다. 척추 변형에 대한 수술이 종종 필요합니다. 환축추 불안정성에 대해 후방 환축추 유합술을 시행할 수 있습니다. 척추 후측만증은 치료가 매우 어렵습니다. 관절 구축에 대해 물리치료가 필요하며 각 변형에 대해서는 교정 절골술을 시행할 수 있습니다.
[참고문헌 및 사이트]
Tachdjians pediatric orthopaedics, 3rd edition, 2002.
소아정형외과학 요람, 제 2판, 2002.
Bone dysplasia, 2nd edition, 2002.
Yazici Z, Kline-Fath BM, Laor T, Tinkle BT. Fetal MR imaging of Kniest dysplasia. Pediatr Radiol. 2010 Mar;40(3):348-52.
http://www.emedicine.com
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156550
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kniest-dysplasia
출처:
국가건강정보포털
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