- ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Galactose kinase deflciency, Galactosemia type 2 or GALK deflciency,Galactose-1 phosphate uridyl transferase deflciency,Galactose-6 phosphate epimerase deflciency
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:³ú/ü¿Ü:´«
- Áõ»ó : ¹é³»Àå
- ¿øÀÎ : GALK1 gene mutation(chromosome 17p24), »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯Àü
- Áø´Ü : ÀûÇ÷±¸¿¡¼ °¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º È°¼ºµµ ÃøÁ¤
- Ä¡·á : ½ÄÀÌÁ¦ÇÑ, ¼ö¼úÀûÄ¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : -
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
°¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º(galactose kinase) °áÇÌÀº Á¦ 2Çü °¥¶ôÅä¿À½º Ç÷Áõ ¶Ç´Â GALK °áÇÌÁõÀ¸·Îµµ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç,
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ´ë»ç ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. °¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º´Â °¥¶ôÅ佺ÀÇ ÀλêÈ °úÁ¤À» Ã˸ÅÇÏ´Â È¿¼Ò·Î¼ ÀÌ°ÍÀÌ °áÇÌµÉ °æ¿ì °¥¶ôÅä¿À½º¿¡¼ °¥¶ôÅ佺-1-Àλ꿰À¸·ÎÀÇ ÀüȯÀÌ µÇÁö ¾Ê¾Æ¼ °¥¶ôÅ佺¿Í °¥¶ô½ÃÅçÀÌ ÃàÀûµË´Ï´Ù.
°¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º °áÇÌÀº ¼±ÃµÀû °¥¶ôÅä¿À½º Ç÷ÁõÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ¿øÀÎÀÇ 1/3À» Â÷ÁöÇÕ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
°¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º °áÇÌÀº Áõ»óÀÌ ½ÉÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. À¯ÀÏÇÏ°Ô ¾Ë·ÁÁø Áõ»óÀº
¹é³»ÀåÀ¸·Î ÀÌ´Â ¼öÁ¤Ã¼ ³»¿¡ ÃàÀûµÇ´Â °¥¶ô½ÃÅçÀÌ ¿øÀÎÀÔ´Ï´Ù. ¹é³»ÀåÀº ÁÖ·Î ¾çÂÊÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª¸ç ¹ß´Þ °úÁ¤¿¡¼ Á¤»óÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª¾ß ÇÏ´Â »çȸÀû ¹Ì¼Ò°¡ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê°Å³ª, ¹°Ã¼°¡ ¿òÁ÷ÀÏ ¶§ ÃÊÁ¡ÀÌ µû¶ó°¡Áö ¸øÇÏ´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
![°¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º °áÇÌÀÇ Áõ»ó- ¹é³»Àå/°¡¼º ³úÁ¾¾ç](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=3&fileName=s06_086_i01.jpg)
µå¹°°Ô °¡¼º ³úÁ¾¾çÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö Àִµ¥ À̴³úô¼ö¾× ³»¿¡
°¥¶ô½ÃÅçÀÇ ³óµµ°¡ Áõ°¡µÇ¸é¼ ³úô¼ö¾×ÀÇ ¾Ð·ÂÀÌ Áõ°¡ÇÏ¿© ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
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¿ìÀ¯³ª À¯Á¦Ç°¿¡ Æ÷ÇԵǾî ÀÖ´Â Á¥´çÀº Á¥´çºÐÇØÈ¿¼Ò¿¡ ÀÇÇØ °¥¶ôÅä¿À½º·Î ºÐÇصǰí, °¥¶ôÅä¿À½º´Â ´Ù½Ã °¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º¿¡ ÀÇÇØ °¥¶ôÅä¿À½º-1-Àλ꿰 (galactose-1-phosphate)À¸·Î ºÐÇص˴ϴÙ. °¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º´Â °¥¶ôÅä¿À½ºÀÇ ÀλêÈ °úÁ¤À» Ã˸ÅÇÏ´Â È¿¼ÒÀÔ´Ï´Ù. GALK1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ °¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º°¡ °áÇÌµÉ °æ¿ì °¥¶ôÅä¿À½º¿¡¼ °¥¶ôÅä¿À½º-1-Àλ꿰(galactose-1-phosphate)À¸·ÎÀÇ ÀüȯÀÌ µÇÁö ¾Ê¾Æ¼ °¥¶ôÅä¿À½º¿Í °¥¶ô½ÃÅçÀÌ ÃàÀûµË´Ï´Ù.
![°¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º °áÇÌÀÇ ¿øÀÎ- Á¤»ó´ë»ç/°¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º °áÇÌ](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=3&fileName=s06_086_i02.jpg)
ÀÌ ÁúȯÀº
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¹Ç·Î ¾î¸Ó´Ï¿Í ¾Æ¹öÁö´Âº¸ÀÎÀÚ°¡ µÇ¸ç, ȯ¾ÆÀÇ µ¿»ýÀ» ³ºÀ» °æ¿ì 1/4ÀÇ È®·ü·Î º´ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ³ª¸ÓÁö Áß 1/2Àº ºÎ¸ð¿Í °°Àº º¸ÀÎÀÚ°¡ µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¼Ò¾Æ¿¡¼ ¼öÁ¤Ã¼ ¹é³»ÀåÀÌ ÀÇ½ÉµÉ °æ¿ì °¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º °áÇÌÁõÀ» ÀǽÉÇØ º¸¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ½Å»ý¾Æ ¼±º°°Ë»ç¿¡¼ Ç÷Áß °¥¶ôÅä¿À½º°¡ Áõ°¡ÇÑ ¼Ò¾Æ¿¡¼µµ ÀǽÉÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º °áÇÌÀº ÀûÇ÷±¸ÀÇ °¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º È°¼ºµµ¸¦ Æò°¡ÇÔÀ¸·Î½á È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
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ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
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°¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º °áÇÌ È¯ÀÚÀÇ °æ¿ì À½½ÄÁ¶ÀýÀÌ Ä¡·áÀÇ ÇÙ½ÉÀÔ´Ï´Ù. Á¥´çÀ̳ª °¥¶ôÅä¿À½ºÀÇ ¼·Ã븦 Á¦ÇÑÇÏ¿© Ä¡·á È¿°ú¸¦ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ ¿ìÀ¯³ª À¯Á¦Ç°, ±×¸®°í °¥¶ôÅä¿À½º¸¦ ÇÔÀ¯ÇÏ°í ÀÖ´Â ½ÄÇ°¿¡ ´ëÇÑ ¼·Ã븦 Æò»ý Á¦ÇÑÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. µû¶ó¼ ½ÄÇ°À» ±¸¸ÅÇϱâ Àü ¿µ¾ç ¼ººÐÇ¥¸¦ È®ÀÎÇÏ¿© Á¥´çÀ̳ª °¥¶ôÅä¿À½º°¡ µé¾î ÀÖÁö´Â ¾ÊÀºÁö È®ÀÎÇÏ´Â °ÍÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.À¯¾Æ¿¡¼´Â ¿ìÀ¯ ´ë½Å µÎÀ¯¸¦ ¸ÔÀÌ°í, °í±â·Î ¸¸µç Á¦Ç°À̳ª ´ºÆ®¶ó¹ÌÁ¨(´Ü¹éÁú °¡¼öºÐÇØ Á¦Ç°), Á¥´çÀÌ ÇÔÀ¯µÇÁö ¾ÊÀº Á¦Ç°À» ¸ÔÀ̸ç, Ä®½· º¸ÃæÁ¦¸¦ ÇÔ²² ¸ÔÀÌ´Â °ÍÀÌ ÃßõµË´Ï´Ù.
![°¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º °áÇÌÀÇ Ä¡·á - °¥¶ôÅäÄ«À̳×À̽º °áÇÌ È¯ÀÚÀÇ °æ¿ì Á¥´çÀ̳ª °¥¶ôÅä¿À½ºÀÇ ¼·Ã븦 Á¦ÇÑÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î Ä¡·á È¿°ú¸¦ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ ¿ìÀ¯³ª À¯Á¦Ç°, ±×¸®°í °¥¶ôÅä¿À½º¸¦ ÇÔÀ¯ÇÏ°í ÀÖ´Â ½ÄÇ°¿¡ ´ëÇÑ ¼·Ã븦 Æò»ý Á¦ÇÑÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=3&fileName=s06_086_i03.jpg)
Ä¡·á´Â ¿Ü·¡¿¡¼ °¡´ÉÇϳª, Ä¡·á¿¡µµ È£ÀüµÇÁö ¾Ê´Â ¹é³»ÀåÀÇ °æ¿ì ÀÔ¿øÇÏ¿© ¼ö¼úÀû Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. »ýÈÇÐ À¯ÀüÇÐÀÚ, ¿µ¾ç»ç, ¾È°ú Àü¹®ÀÇ°£ÀÇ ÇùÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhetitleh/PMH0001405/
http://en.wikipedia.org/wiki/Galactokinase_deficiency
http://www.uptodate.com/contents/clinical-features-and-diagnosis-of-galactosemia?source=search_result&selectedTitle=1%7E2#H9
http://emedicine.medscape.com/article/943978-overview
![ÀÛ¼º ¹× °¨¼ö : ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿ø/´ëÇÑÀÇÇÐȸ/´ëÇѼҾƳ»ºÐºñÇÐȸ ¡ØÃÖÁ¾ ¾÷µ¥ÀÌÆ®ÀÏ : 2012.12.7 - º¸°Çº¹ÁöºÎ, ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿ø, ´ëÇÑÀÇÇÐȸ](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=5&fileName=s06_086.jpg)
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