ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Áú¼º ȸÀ½À½³¶ºÎ ¿äµµ¹Ø¿¸²Áõ(Pseudovaginal perineoscrotal hypospadia)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : »ý½Ä±â
- Áõ»ó : ¸ðÈ£ÇÑ ¿ÜºÎ ¼º±â
- ¿øÀÎ : 5¡ð - ȯ¿øÈ¿¼Ò °áÇÌ
- Áø´Ü : Testosterone/Dihydrotestosterone(T/DHT) ratio, ¿°»öü °Ë»ç
- Ä¡·á : ³²¼ºÀ¸·Î ¼ºÀå ¿ùÇÒ ¶§´Â DHTº¸Ãæ ¹× Àẹ°íȯ°ú ¿äµµÇÏ¿ ¼ö¼ú, ¿©¼ºÀ¸·Î ¼ºÀå ¿ùÇÒ ¶§´Â ¿¡½ºÆ®·Î°Õº¸Ãæ ¹× °íȯ Á¦°Å
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°. °³¿ä
³²¼ºÀÇ ¼º ¹ß´Þ °úÁ¤Àº ³ÀÚ¿Í Á¤ÀÚ°¡ ¼öÁ¤µÉ ¶§ X¶Ç´Â Y
¼º¿°»öü¿¡ ÀÇÇØ À¯ÀüÀû ¼ºÀÌ °áÁ¤µÈ ÈÄ Y¿°»öü ´Ü¿Ï(ÓèÓ)¿¡ À§Ä¡ÇÑ ¼º°áÁ¤ºÎÀ§¿¡ ÀÇÇØ ¹ÌºÐÈ »ý½Ä»ùÀÌ °íȯÀ¸·Î ºÐÈÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í ¸¶Áö¸·À¸·Î »ý½Ä»ù ¼º¿¡ ÀÇÇØ ³»/¿ÜºÎ »ý½Ä±â°üÀÌ Çü¼ºµÇ´Â ´Ü°è·Î Ç¥ÇöÇü ¼ºÀÌ ¹ßÇöµÇ°Ô µË´Ï´Ù.
°íȯÀ¸·Î ºÐÈµÈ »ý½Ä»ù¿¡¼ ºÐºñµÇ´Â Å×½ºÅ佺Å×·ÐÀº ³»ºÎ »ý½Ä±â°üÀÎ Á߽Űü ÀÇ ¹ßÀ°À» ÃËÁøÇÏ°í, 5¥á-ȯ¿øÈ¿¼Ò¿¡ ÀÇÇØ Å×½ºÅ佺Å×·ÐÀº ´õ¿í °·ÂÇÑ ³²¼ºÈ£¸£¸óÀÎ µðÈ÷µå·ÎÅ×½ºÅ佺Å×·ÐÀ¸·Î ÀüȯµÇ¾î ¿ä»ý½Äµ¿ (èñßæãÖ÷Ó)°ú ¿ÜºÎ »ý½Ä±â°üÀÇ ³²¼ºÈ ¹ßÀ°¿¡ ÇʼöÀûÀÎ ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù.
5¥á-ȯ¿øÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀº Å×½ºÅ佺Å×·ÐÀ» µðÈ÷µå·ÎÅ×½ºÅ佺Å×·ÐÀ¸·Î ȯ¿ø½ÃÅ°´Âµ¥ °ü¿©ÇÏ´Â ¹Ì¼¼¼Òü È¿¼Ò ÀÎ 5¥á-ȯ¿øÈ¿¼Ò°¡ ¼±ÃµÀûÀ¸·Î °áÇ̵ǰųª ºÒ¾ÈÁ¤Çϱ⠶§¹®¿¡ 46, XYÀÇ ÇÙÇü°ú °íȯ ¹× ³²¼ºÀÇ ³»ºÎ »ý½Ä±â¸¦ °¡Áö°í ÀÖÀ¸³ª µðÈ÷µå·ÎÅ×½ºÅ佺Å×·ÐÀÇ Àڱؿ¡ ÀÇÇØ ¹ß´ÞµÇ´Â ³²¼º ¿ÜºÎ »ý½Ä±â°¡ Çü¼ºµÇÁö ¾Ê´Â ¸Å¿ì µå¹® ¼±Ãµ¼º ÀÌ»ó ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ°Ô µË´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
46, XYÀÇ ¿°»öü¸¦ °¡Áö¸ç Ç¥ÇöÇüÀº Áú¼ºÈ¸À½À½³¶ºÎ¿äµµÇÏ¿·Î ¸ðÈ£ÇÑ »ý½Ä±â°üÀÇ ÇüŸ¦ °¡Áý´Ï´Ù. ÀüÇüÀûÀ¸·Î À½°æÀÌ ¸Å¿ì À۰ųª ¾ø¾î Á¤»ó ¶Ç´Â ºñ´ëÇÑ À½ÇÙÀÇ ¸ð¾çÀ¸·Î º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ°í ºÐ¸®µÈ ¿äµµÀÔ±¸, À½¼ø À½³¶ À¶ÇÕ°ú ÇÔ²² ¿ä»ý½Äµ¿ÀÌ Á¸ÀçÇϸç ÁúÀÇ ¹ßÀ°ºÎÀüÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù.
°íȯÀ» °¡Áö°í ÀÖÀ¸³ª ³²¼º ¿ÜºÎ »ý½Ä±â°¡ Çü¼ºµÇÁö ¾Ê´Â ³²¼ºÈ£¸£¸ó ¹«°¨ÀÀ ÁõÈıº°ú À¯»çÇÏÁö¸¸ »çÃá±â°¡ µÇ¸é Å×½ºÅ佺Å×·ÐÀÇ ¿µÇâÀ¸·Î ±ÙÀ°·®ÀÌ Áõ°¡ÇÏ°í ³²¼º üÇüÀ¸·Î ¹ß´ÞÇϸç À½°æÀÇ Å©±â°¡ Áõ°¡ÇÏ°í ¹ß±â°¡ °¡´ÉÇÏ°í º¯¼º±â°¡ ¿À´Â µî ºÎºÐÀûÀÎ ³²¼ºÈ°¡ ÀϾٴ Á¡¿¡¼ Â÷ÀÌ°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀϺΠȯÀڵ鿡¼´Â µå¹°°Ô Á¤ÀÚÀÇ »ý»ê°ú »ý½Ä ´É·ÂÀÌ º¸°íµÇ±âµµ ÇÏ¿´À¸³ª ´ëºÎºÐ ȯÀÚµéÀº ¹ÌÇÏ° °íȯÀ¸·Î ÀÎÇØ ¹«Á¤ÀÚÁõ¶Ç´Â Á¤ÀÚºÎÁ·ÁõÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
1990³â´ë ÃÊ µÎ °¡Áö 5¥á-ȯ¿øÈ¿¼ÒÀÇ µ¿Á¾È¿¼Ò¸¦ ¾ÏÈ£ÈÇÏ´Â µÎ °¡Áö À¯ÀüÀÚ°¡ ¹àÇôÁ³½À´Ï´Ù. 5¥á-ȯ¿øÈ¿¼Ò-1ÇüÀº 5¹ø ¿°»öü¿¡ ¾ÏÈ£È µÇ¾îÀÖÀ¸¸ç (À¯ÀüÀÚ ±âÈ£: SRD5A1) Àü¸³¼±°ú ¿ÜºÎ »ý½Ä±â°ü¿¡ ³·Àº ¼öÁØÀ¸·Î Ç¥ÇöµË´Ï´Ù. 5¥á-ȯ¿øÈ¿¼Ò-2ÇüÀº 2¹ø ¿°»öü¿¡ ¾ÏÈ£È µÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç (À¯ÀüÀÚ ±âÈ£: SRD5A2) Àü¸³¼±°ú ¿ÜºÎ »ý½Ä±â°ü¿¡ ³ô°Ô Ç¥ÇöµË´Ï´Ù.
ÀÌ Áß 5¥á-ȯ¿øÈ¿¼Ò¿¡ ÀÇÇÑ ¼ººÐÈÀå¾Ö´Â 5¥á-ȯ¿øÈ¿¼Ò-2Çü À¯ÀüÀÚÀÇ
µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ °ÍÀ¸·Î ÇöÀç±îÁö 20¿© °¡ÁöÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹àÇôÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
ÀϹÝÀûÀ¸·Î Ç÷Àå Å×½ºÅ佺Å×·Ð ¼öÄ¡´Â Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ°í µðÈ÷µå·ÎÅ×½ºÅ佺Å×·Ð ¼öÄ¡´Â °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ¾î Å×½ºÅ佺Å×·Ð/µðÈ÷µå·ÎÅ×½ºÅ佺Å×·Ð ºñ°¡ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
Å×½ºÅ佺Å×·Ð/µðÈ÷µå·ÎÅ×½ºÅ佺Å×·Ð ºñ°¡ 3~25·Î Á¤»ó ¹üÀ§ÀÎ °æ¿ìÀ̰ųª ȯÀÚ°¡ »çÃá±â ÀüÀ̶ó¸é À¶¸ð¼º ¼º¼±ÀÚ±ØÈ£¸£¸óÀ¸·Î ÀÚ±ØÇÏ¿© Å×½ºÅ佺Å×·Ð/µðÈ÷µå·ÎÅ×½ºÅ佺Å×·Ð ºñ¸¦ ´Ù½Ã ÃøÁ¤ÇßÀ» ¶§ 75~160±îÁö Áõ°¡ Çϸé 5¥á-ȯ¿øÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀ¸·Î È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±×·¯³ª ÀÌ Áúȯ¿¡ ÀÌȯµÈ ȯÀÚµé Áß ÀϺο¡¼´Â Ç÷Àå µðÈ÷µå·ÎÅ×½ºÅ佺Å×·Ð ¼öÄ¡°¡ ³·Àº Á¤»ó ¹üÀ§ ³»¿¡¼ ÃøÁ¤µÇ´Â °æ¿ì°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ´Â º¯À̸¦ ÀÏÀ¸Å² 5¥á-ȯ¿øÈ¿¼Ò-2ÇüÀÇ ÀÜ¿© È°¼ºÈ ¶Ç´Â ¸î¸î Á¶Á÷¿¡¼ 5¥á-ȯ¿øÈ¿¼Ò-1ÇüÀÇ ¸Å°³¿¡ ÀÇÇÑ µðÈ÷µå·ÎÅ×½ºÅ佺Å×·Ð »ý¼ºÀÇ °¡´É¼ºÀ¸·Î ÃßÃøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿ø¹ß¼º ¹«¿ù°æ°ú ÀÚ±ÃÀÌ ¾ø´Â °æ¿ì ¿°»öü °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ¿© 46, XXÀÎ °æ¿ì¿¡´Â ¼±Ãµ¼º ¹Ä·¯°ü ¹ßÀ°ºÎÀüÁõÀÎ Mayer-Rekiiansky-Kuster ÁõÈıºÀ¸·Î ½±°Ô Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿°»öü°¡ 46, XYÀÎ °æ¿ì °¡Àå ÈçÇÑ ¿øÀÎÀ¸·Î´Â ¿ÏÀüÇü ³²¼ºÈ£¸£¸ó ¹«°¨ÀÀÁõÈıºÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ´Â 5¥á-ȯ¿øÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ°ú À¯»çÇϳª »çÃá±â ¶§ °íȯ¿¡¼ ºÐºñµÇ´Â Å×½ºÅ佺Å׷п¡¼ ¹æÇâÁ·ÈµÈ ¿¡½ºÆ®·Î°Õ¿¡ ÀÇÇØ À¯¹æ ¹ßÀ°ÀÌ ÀϾ°í ¿©¼º üÇüÀ¸·Î ¼ºÀåÇÏ´Â °æ¿ìÀÔ´Ï´Ù. ³²¼ºÈ£¸£¸ó ¼ö¿ëü¿¡ ÀÌ»óÀÌ Àֱ⠶§¹®¿¡ À½¸ð ¹× ¾×¿Í¸ð°¡ °ÅÀÇ ¾ø°í ¿ÜºÎ »ý½Ä±â°üÀÌ ¿ÏÀüÈ÷ ¿©¼ºÇüÀÎ Á¡¿¡¼ °¨º°ÀÌ µË´Ï´Ù.
ºÒ¿ÏÀüÇüÀÇ ³²¼ºÈ£¸£¸ó ¹«°¨ÀÀÁõÈıº°ú Reifenstein ÁõÈıº¿¡¼´Â ³²¼ºÈ£¸£¸ó¿¡ ´ëÇÑ ¹ÝÀÀÁ¤µµ¿¡ µû¶ó ¾Ö¸Å¸ðÈ£ÇÑ ¿ÜºÎ »ý½Ä±â°üÀ» º¸¿© º» Áúȯ°ú °¡Àå À¯»çÇϳª, »çÃá±â ¶§ ³²¼ºÀÇ 2Â÷ ¼ºÂ¡ÀÌ ¾ø°í ¿©¼ºÇü À¯¹æÀÇ ¹ß´ÞÀ» º¸À̸ç Á¤ÀÚ »ý¼ºÀÌ ¾ø´Ù´Â Á¡¿¡¼ °¨º°ÀÌ °¡´ÉÇÏ°í, À¶¸ð¼º ¼º¼±ÀÚ±ØÈ£¸£¸ó Àڱذ˻翡¼ Ç÷Àå Å×½ºÅ佺Å׷аú DHTÀÇ Á¤»óÀûÀÎ Áõ°¡ ¼Ò°ßÀÌ Àִٴµ¥ ±× Â÷ÀÌ°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·á
Ä¡·á´Â ¼º ÁÖü¼º °áÁ¤ÀÌ ¾î´À ÂÊÀ̳Ŀ¡ µû¶ó ´Þ¶óÁö¸ç ¼º ÁÖü¼º °áÁ¤ ½Ã¿¡´Â À½°æ Å©±â¿Í °¡Á·ÀÇ ¹®ÈÀû »óȲ¿¡ ´ëÇÑ °í·Á¸¦ ÃæºÐÈ÷ ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀÌ 4~6¼¼ ÀÌÀü¿¡ Áø´ÜµÈ °æ¿ì ÀϹÝÀûÀ¸·Î ³²¼ºÀ¸·ÎÀÇ ¼±ÅÃÀÌ ¼±È£µË´Ï´Ù. ³²¼ºÀ¸·Î °áÁ¤ÀÌ µÇ¸é Àẹ °íȯÁõ°ú ¿äµµÇÏ¿ÀÌ ¿Ü°úÀûÀ¸·Î ±³Á¤µÇ¾î¾ß ÇÏ¸ç »çÃá±â ¶§ ÃæºÐÇÑ ³²¼ºÈ¸¦ À§ÇØ ³²¼ºÈ£¸£¸óÁ¦ÀÇ Ã³¹æÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ¿µ¾Æ±â ȯÀÚ¿¡ ÀÖ¾î À½°æ Å©±âÀÇ Áõ°¡¸¦ À§ÇØ µðÈ÷µå·ÎÅ×½ºÅ佺Å×·Ð Å©¸²À» µµÆ÷ÇÏ´Â °æ¿ì°¡ Àִµ¥ ¾ÆÁ÷ Àå±â°£ Ä¡·á¿¡ ´ëÇÑ È¿°ú¿Í ¾ÈÁ¤¼ºÀÌ È®¸³µÇ¾î ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
Ä¡·á°¡ ÀûÀýÇÑ °æ¿ì »ý½Ä ´É·ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ìµµ º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
À½°æÀÇ Å©±â°¡ ¸Å¿ì À۰ųª ¿©¼ºÀ¸·Î ¾çÀ°µÇ¾î ¿©¼ºÀ¸·Î °áÁ¤µÈ °æ¿ì ±âº»ÀûÀÎ Ä¡·á´Â ¿ÏÀüÇüÀÇ ³²¼ºÈ£¸£¸ó ¹«°¨ÀÀÁõÈıº°ú ºñ½ÁÇÏ°í ÃæºÐÇÑ Á¤½Å°úÀû Æò°¡¿Í »ó´ãÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
»çÃá±â°¡ µÇ¸é ³²¼ºÈ°¡ ÀϾ°í ¾Ç¼º Á¾¾ç ¹ß»ýÀÇ °¡´É¼ºÀÌ ÀÖÀ¸¹Ç·Î °íȯÀº Áø´Ü Áï½Ã Á¦°ÅÇØ ÁÖ´Â °ÍÀÌ ¿øÄ¢ÀÌ¸ç ¿©¼ºÈ¸¦ ÃËÁø½ÃÅ°±â À§ÇØ ÀûÀýÇÑ ½Ã±â¿¡ ¿©¼ºÈ£¸£¸ó º¸Ãæ¿ä¹ýÀÌ ÇàÇØÁ®¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
¼º»ýÈ°À» ¿øÇÏ´Â °æ¿ì ÇǺΠÀ̽ÄÀ» ÀÌ¿ëÇÑ ¼ö¼ú, ȯÀÚÀÇ ´ëÀåÀ» ÀÌ¿ëÇÑ Áú ¼ºÇü¼úÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸³ª ¼ö¼ú ÈÄ Áú ÇùÂøÁõÀÌ »ý±â±â ½¬¿ì¹Ç·Î ¼º»ýÈ°À» ½ÃÀÛÇÏ´Â ½Ã±â¿¡ ½ÃÇàÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
5¥á-ȯ¿øÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ 1¿¹. ´ëÇÑ»êºÎȸÁö 2007; 50(3): 550-4.
Kim SH, Kim SK, Kim GH, Kang BM, Yoo HW. A novel frameshift mutation in the 5¥á-reductase type 2 gene in Korean sisters with male pseudohermaphroditism. Fertil Steril 2006; 85(3): 750e9-12.
Andersson S, Berman DM, Jenkins EP, Russell DW. Deletion of steroid 5 alpha-reductase 2 gene in male pseudohermaphroditism. Nature 1991; 354: 159-61.
Thigpen AE, Davis DL, Gautier T, Imperato-McGinley J, Russell DW. Brief report: the molecular basis of steroid 5 alpha-reductase deficiency in a large Dominican kindred. N Engl J Med 1992; 327: 1216-9.
Kupfer SR, Quigley CA, French FS. Male pseudohermaphroditism. Semin Perinatol 1992; 16: 319-31
http://www.emedicine.com/ped/topic652.htm
http://www.nlm.nih.gov
http://www.lpch.org/DiseaseHetitlehInfo/HetitlehLibrary/genetics/trisomy.html
http://www.bohoon.co.kr/
http://www.rarediseases.org
http://en.wikipedia.org/wiki/Edwards_syndrome