°¡Á·¼º °íÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷Áõ
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : FH. FHC, °íÁö¹æ´Ü¹éÁúÇ÷Áõ IIAŸÀÔ(Hyperlipoproteinemia, Type IIA), LDL¼ö¿ëü Áúȯ(LDL Receptor Disorder), ÀÌÇüÁ¢ÇÕ °¡Á·¼º °íÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷Áõ(Heterozygous Famillal Hypercholesterolemia), µ¿ÇüÁ¢ÇÕ °¡Á·¼º °íÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷Áõ(Homozygous Famillal Hypercholesterolemia)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ½ÉÀå, Ç÷°ü(Ç÷¾×) / ü¿Ü : ´«
Áõ»ó : ÃÑ ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ°ú Àú¹Ðµµ´Ü¹éÁú(LDL)ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ¼öÄ¡ Áõ°¡, Ȳ»öÁ¾, °¢¸·È¯ µî
¿øÀÎ : Àú¹Ðµµ Áö´Ü¹éÁú ¼ö¿ëü(LDLR) À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, ¾È°ú °Ë»ç, ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç
Ä¡·á : ÁöÁú ÀúÇÏ ¾à¹° Åõ¿©, ÀúÁö¹æ½Ä, ¿îµ¿, °£ ÀÌ½Ä µî
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°. °³¿ä
°¡Á·¼º °í(ÍÔ)ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷ÁõÀº
»ó¿°»öü ¿ì¼º À¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ÁúȯÀ¸·Î, ÃÑÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ°ú Àú¹Ðµµ Áö´Ü¹é ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÇ »ó½ÂÀ» Ư¡À¸·Î ÇÕ´Ï´Ù. ³ôÀº ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀº ÇãÇ÷½ÉÀ庴ÀÇ Áß¿äÇÑ ¿øÀÎÀÌ µÇ±â ¶§¹®¿¡, ½ÉÀåÁúȯ°ú »ç¸Á·ü¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°Ô µË´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº À¯Àü¼º ÁúȯÀ̱⠶§¹®¿¡ ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ ÇØ´ç ÇüÁúÀ» ¹°·Á¹Þ°Ô µÇ´Â Ư¡À» °®½À´Ï´Ù. ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ ¹°·Á¹ÞÁö ¾Ê´Â
µ¹¿¬º¯ÀÌ °¡Á·¼º °íÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷Áõµµ ÀÖÀ¸¸ç, ¾à 500¸í Áß 1¸í²Ã·Î ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ´Ù¸¥ ³ª¶ó »ç¶÷µé¿¡ ºñÇØ ÇɶõµåÀÎ, ·¹¹Ù³íÀÎ, µ¶ÀÏ, Æú¶õµå, ·¯½Ã¾Æ°èÀÇ À¯´ëÀÎ, ³²¾ÆÇÁ¸®Ä« Å»ýÀÇ ¹éÀÎ, ÇÁ¶û½ºÀÎ, ij³ª´ÙÀÎ µî¿¡¼ ´Ù¼Ò ³ôÀº °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ç÷¾× ³» Áö¹æÁúÀÇ Á¾·ù
ȯÀÚÀÇ ¾à 60%¿¡¼´Â Ȳ»öÁ¾À̶ó ºÒ¸®´Â ÇǺÎÀÇ ÀÛÀº ȤÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö Àִµ¥, ¼ÕÀÇ ÈûÁÙ°ú ¾Æų·¹½º°Ç¿¡ ÈçÇÕ´Ï´Ù. ¾Æų·¹½º°ÇÀÇ È²»öÁ¾Àº ¿°ÁõÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ¿øÀÎÀÌ µÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ¾È±¸¿¡µµ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¥ ¼ö Àִµ¥, ¾È°ú °Ë»ç¿¡¼ °¢¸·°ú ´«²¨Ç®ÀÇ Áö¹æ ÃàÀûÀÌ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
³²¼º¿¡¼´Â 40´ë¿¡
ÇãÇ÷½ÉÀ庴 ÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì°¡ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¿©¼º¿¡¼´Â À̺¸´Ù ´Ê°Ô Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
µ¿ÇüÁ¢ÇÕ À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áø °æ¿ì Ãâ»ý ½Ã³ª ¾Æµ¿±â¿¡ ¼Õ, ÆȲÞÄ¡, ¾ûµ¢ÀÌ, ¹«¸ µî¿¡ Ȳ»öÁ¾ÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ´«¿¡µµ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µ¿ÇüÁ¢ÇÕ À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áø ȯ¾Æ¸¦ Ä¡·áÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é
ÇãÇ÷½ÉÀ庴 ¹ßº´À¸·Î 1~2³â ¾È¿¡ »ç¸ÁÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº À¯Àü¼ºÀÌ °Çϱ⠶§¹®¿¡ µÎ ºÎ¸ð ¸ðµÎ Àú¹Ðµµ Áö´Ü¹é ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ(LDL)ÀÌ »ó½ÂµÇ¾î Àְųª, ÇãÇ÷½ÉÀ庴ÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±. ¿øÀÎ
°¡Á·¼º °íÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷ÁõÀº Àú¹Ðµµ Áö´Ü¹éÁú
¼ö¿ëü À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»ó°ú °ü·ÃµÈ »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. Àú¹Ðµµ Áö´Ü¹éÁú ¼ö¿ëü ´Â Ç÷¾×¿¡¼ Àú¹Ðµµ Áö´Ü¹é°ú ÃÊÀú¹Ðµµ Áö´Ü¹é ÀÔÀÚ¸¦ Á¦°ÅÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÏ°Ô µÇ´Âµ¥, Àú¹Ðµµ Áö´Ü¹éÁú ¼ö¿ëü À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌ»óÀÌ ¿À°ÔµÇ¸é Àú¹Ðµµ Áö´Ü¹é ¼ö¿ëü°¡ Á¤»óÀûÀÎ È°µ¿À» ÇÏÁö ¸øÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀº 700°Ç ÀÌ»óÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ º¸°íµÇ°í Àִµ¥, ÀÌ·Î ÀÎÇØ Àú¹Ðµµ Áö´Ü¹é ¼ö¿ëü¸¦ ¿ÏÀüÈ÷ ¶Ç´Â ÀϺκР¸¸µéÁö ¸øÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ¿ì¼º À¯ÀüÁúȯÀ̱⠶§¹®¿¡ µÎ°³ÀÇ ½ÖÀ» ÀÌ·ç´Â À¯ÀüÀÚ Áß Çϳª¸¸ ÀÌ»óÀÌ À־ Áúº´ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, µÎ ºÎ¸ð ¸ðµÎ¿¡¼ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹Þ°ÔµÇ´Â °æ¿ì¸¦
µ¿ÇüÁ¢ÇÕ °¡Á·¼º °íÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷ÁõÀ̶ó°í ÇÕ´Ï´Ù.
°¡Á·¼º °íÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷ÁõÀÇ ¿øÀÎ
¥². Áø´Ü
°¡Á·¼º °íÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷ÁõÀÇ Áø´ÜÀº °¡Á·¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â ³ôÀº ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ³óµµ°¡ °¡Àå Áß¿äÇÑ ¼Ò°ßÀÔ´Ï´Ù. ¸¶Âù°¡Áö·Î °¡Á· °£¿¡ Áß¼ºÁö¹æÀÇ »ó½ÂÀ̳ª, °í¹ÐµµÁö´Ü¹é ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÇ ÀúÇÏ¿Í °°Àº Ç÷¾×°Ë»ç °á°ú¸¦ º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
µ¿ÇüÁ¢ÇÕ ÀÇ °æ¿ì¿¡´Â À¯¾Æ ½Ã±âºÎÅÍ ³ªÅ¸³ª´Â Ȳ»öÁ¾À̳ª °¢¸·È¯À» Ư¡À¸·Î Çϱ⠶§¹®¿¡, ÀÌ¿Í °°Àº Áõ»ó°ú ȯ¾Æ¿Í ºÎ¸ðÀÇ Ç÷¾×°Ë»ç¿¡¼ ³ôÀº ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÌ È®ÀεǸé Áø´ÜÀÌ µË´Ï´Ù.
Àú¹Ðµµ Áö´Ü¹é ¼ö¿ëü À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÖ´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ ¸¦ ¾Ë±â À§ÇÑ ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐ°Ë»ç ¸¦ ÅëÇØ È®ÁøÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥³. Ä¡·á
°¡Á·¼º °íÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷ÁõÀÇ Ä¡·á´Â
Á×»ó°æÈ ½ÉÀ庴°ú ½ÉÀå ¹ßÀÛÀÇ À§ÇèÀ» °¨¼Ò½ÃÅ°±â À§ÇØ ¹Ýµå½Ã ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
Æ÷ÈÁö¹æ, Æ®·£½ºÁö¹æ, ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÇ ¼·Ã븦 Á¦ÇÑÇØ¾ß Çϸç, üÁß °¨·®°ú ¿îµ¿ ¶ÇÇÑ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ¾à¹° Ä¡·á·Î´Â ½ºÅ¸Æ¾°è ¾à¹°°ú ´Ù¸¥ ±âÀüÀÇ ¾à¹°À» ÇÔ²² »ç¿ëÇÏ´Â °ÍÀÌ ÃßõµË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¾à¹°·Î´Â ÀÌÁ¦Æ¼¸¶À̺ê, ´ÏÄÚƾ»ê, ´ãÁó»ê °áÇÕ¼öÁö µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
µ¿ÇüÁ¢ÇÕ ÀÇ °æ¿ì¿¡´Â °ú°¨ÇÑ ÁßÀç°¡ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Ç÷¾× ´ëü ¿ä¹ýÀ̳ª °£ À̽İú °°Àº Ä¡·á¹ýÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Marks D, Thorogood M, Neil HA, et al. A review on the diagnosis, natural history, and treatment of familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis 2003;168(1):1-14.
McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Btitleimore, MD: The Johns Hopkins University; Entry No. 143890; Last Update:10/18/05.