¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõ
¥°. °³¿ä
¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀº »À¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀ¸·Î ÅëÁõ, °ñÀý, °ñº¯Çü, ȤÀº ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³»´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼´Â ³»ºÐºñÁúȯÀÌ µ¿¹ÝµÇ¸ç
¼ºÁ¶¼÷ÁõÀ» º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚµéÀº Á¦ÇÑµÈ ºÎÀ§ÀÇ »À¿¡ ÀÌȯµÇ¾î Áõ»óÀÌ ½ÉÇÏÁö ¾ÊÀ¸³ª ÀϺο¡¼´Â »ó´çÇÑ Àå¾Ö³ª »ÀÀÇ ÅëÁõ, °ñÀý,
½Å°æÇÐÀû, ³»ºÐºñÇÐÀû ÀÌ»óÀ» ÃÊ·¡Çϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀÇ ¹ßº´·üÀº ¾ÆÁ÷ Á¤È®È÷ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾ÒÀ¸³ª, ¼Ò±Ô¸ð ¿¬±¸µé¿¡¼ ´ë·« 3¸¸ ¸í ´ç ÇÑ¸í ²Ã·Î ¹ß»ýÇÑ´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸ÆŦ-¿Ãºê¶óÀÌÆ® ÁõÈıºÀº ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀÇ °¡Àå ½ÉÇÑ ÇüÅ·Π´Ù¹ß¼º ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõ, ¼ºÁ¶¼÷Áõ, ¹ÐÅ© Ä¿ÇÇ»ö ¹ÝÁ¡À» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀº ´ë°³´Â ¹«Áõ»óÀÔ´Ï´Ù. µû¶ó¼ ¿ì¿¬È÷ ¹æ»ç¼±°Ë»ç¿¡¼ ¹ß°ßµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ¸¹Àº °æ¿ì¿¡ ȯÀÚµéÀÌ »ÀÀÇ ÅëÁõ, »ÀÀÇ º¯Çü
(ƯÈ÷ µÎ°³°ñ), ȤÀº °ñÀý·Î ÀÎÇØ Áø´Ü¹Þ°Ô µË´Ï´Ù.
´ë°³ ù Áõ»óÀº À¯¾Æ±â¿¡ ¹ß»ýÇϳª »ÀÀÇ ÅëÁõÀ̳ª °ñÀýÀº 20-30´ë¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ȯÀÚµéÀÇ 80%¿¡¼ ù Áõ»óÀÌ 15¼¼ ÀÌÀü¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
»ÀÀÇ ÅëÁõÀº ´ë°³´Â ¿ÏÀü ȤÀº ºÒ¿ÏÀü °ñÀý¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇϸç ÅëÁõÀÇ °µµ´Â ¸Å¿ì ´Ù¾çÇϸç ÃËÁø¿¡ ÀÇÇØ ¾ÇȵDZ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. º´Àû °ñÀýÀº ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀÇ
Áø´Ü¿¡ °¡Àå À¯¿ëÇÑ Áõ»óÀ¸·Î °ñÀýÀº ÁÖ·Î ´ëÅð°ñÀ̳ª °æ°ñ µî°ú °°Àº Àå°ñ¿¡¼ ¹ß»ýÇϸç Àå°ñÀÇ º¯Çüµµ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀÇ °¡Àå ÈçÇÑ Áõ»óÀº µÎ°³¾È¸é°ñÀÇ º¯ÇüÀÔ´Ï´Ù. µÎ°³¾È¸é°ñÀÇ ºñ´ëĪÀû º¯ÇüÀ̳ª ºÎÁ¾ÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç ȤÀº µÎ°³¾È¸é°ñÀÇ °úÁõ½ÄÀ¸·Î ÀÎÇÑ
°ñ¼º»çÀÚ¸éÁõ (¾È¸é°ñÀÇ °úµµÇÑ Áõ½ÄÀ¸·Î ¾ó±¼ÀÇ ¸ð¾çÀÌ Ä¿Áö¸ç º¯ÇüµÇ´Â °Í) µîÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
½Å°æÇÐÀû ÇÕº´ÁõÀº ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀ¸·Î ÀÎÇÑ ½Å°æ ¾Ð¹ÚÀ¸·Î ÀÎÇÑ Áõ»óÀÔ´Ï´Ù. ôÃß¿¡ ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀÌ ÀÌȯµÈ ȯÀÚµéÀº ô¼ö ¾Ð¹ÚÁõ»óÀ» È£¼ÒÇϸç,
µÎ°³°ñÀ» ħ¹üÇÑ ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõ ȯÀڵ鿡¼´Â û·ÂÀÌ »ó½ÇµÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¡Àå ÈçÇÑ ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀº ½Ã½Å°æ ¾Ð¹ÚÀ¸·Î ÀÎÇÑ ½Ã·Â »ó½ÇÀÔ´Ï´Ù. µû¶ó¼ ¾È¸éµÎ°³°ñÀÌ ÀÌȯµÈ ȯÀÚ´Â ÄÄÇ»ÅÍ ´ÜÃþÃÔ¿µ(CT) µîÀ» ÅëÇØ
½Ã½Å°æÀÇ Ä§¹ü ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇÏ°í, ½Ã·Â ¹× ½Ã¾ß °Ë»ç¸¦ ÀÚÁÖ ½ÃÇàÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ½Ã½Å°æÀÇ Ä§¹üÀÇ °æ¿ì Àå±âÀûÀÎ ¿¹ÈÄ´Â ºñ±³Àû ¾çÈ£ÇÏ¿© ´ëºÎºÐÀÌ
½Ã·ÂÀ» ȸº¹ÇÏ¸ç ¿µ±¸ÀûÀ¸·Î ½Ã·ÂÀÌ »ó½ÇµÇ´Â °æ¿ì´Â ¾à 5% Á¤µµÀÔ´Ï´Ù.
¸ÆŦ-¿Ãºê¶óÀÌÆ® ÁõÈıºÀº ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀÇ °¡Àå ½ÉÇÑ ÇüÅ·Π¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõ ȯÀÚÀÇ ¾à 5% ¹Ì¸¸¿¡¼ °üÂûµÇ¸ç, ´Ù¹ß¼º ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõ, ¼ºÁ¶¼÷Áõ,
¹ÐÅ© Ä¿ÇÇ»ö ¹ÝÁ¡À» Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀÇ ¹ÐÅ© Ä¿ÇÇ»ö ¹ÝÁ¡Àº ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ¿¡¼ º¸ÀÌ´Â ¹ÝÁ¡º¸´Ù ´õ ºÒ±ÔÄ¢ÇÑ °æ°è¸¦ º¸À̹ǷÎ
±¸ºÐÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¹ÐÅ© Ä¿ÇÇ»ö ¹ÝÁ¡Àº ´ë°³ ÀÌȯµÈ »À¿Í °°Àº ºÎÀ§¿¡ À§Ä¡ÇÕ´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡ °©»ó¼± ±â´ÉÇ×ÁøÁõ, ¸»´Üºñ´ëÁõ, °íÇÁ·Î¶ôƾÇ÷Áõ
µîÀÇ ³»ºÐºñÁúȯÀÌ µ¿¹ÝµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀº Ãâ»ý Àü žƱ⿡ »À¸¦ »ý¼ºÇÏ´Â ¼¼Æ÷ÀÇ À¯ÀüÀû º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ÀÌ´Â ºÎ¸ð¿¡°Ô¼ À¯ÀüµÈ °ÍÀº ¾Æ´Ï¸ç, Àڳ࿡°Ô
À¯ÀüµÇÁöµµ ¾Ê½À´Ï´Ù.
Á¤»óÀûÀ¸·Î »À´Â »ì¾ÆÀÖ´Â Á¶Á÷À¸·Î ¼ºÀåÀ» ¸ØÃá ÈÄ¿¡µµ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î Àç»ý °úÁ¤À» ¹Ýº¹ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ °úÁ¤¿¡¼ ÆÄ°ñ¼¼Æ÷´Â »À¸¦ ÀçÈí¼öÇÏ°í Á¶°ñ¼¼Æ÷´Â
»À¸¦ »ý¼ºÇϴµ¥, ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀº ÀÌ·¯ÇÑ °úÁ¤ÀÌ ±ÕÇüÀ» ÀÒ°í »ÀÀÇ Æı«µÇ´Â ¼Óµµ°¡ »õ·Î¿î »À¸¦ »ý¼ºÇÏ´Â ¼Óµµº¸´Ù »¡¶ó ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¼¶À¯¼ºÀÇ
»À·Î ´ëüµÇ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ·¯ÇÑ ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀº 20¹ø ¿°»öüÀÇ GNAS º¹ÇÕü °¡¿îµ¥ Gs(stimulatory G protein)ÀÇ ¾ËÆļҴÜÀ§(GS¥á)ÀÇ À¯ÀüÀÚ
º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. °ñ¼¼Æ÷ÀÇ ÀÌ·¯ÇÑ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ´Â ¼¼Æ÷³»ÀÇ ¾Æµ¥´Ò»ê°í¸®ÈÈ¿¼Ò¸¦ È°¼ºÈ ½ÃÅ°¸ç, ÀÌ´Â °á°úÀûÀ¸·Î ¼¼Æ÷³» »çÀÌŬ¸¯
AMP¸¦ Áõ°¡½ÃÄÑ ¼¼Æ÷ Áõ½ÄÀ» À¯¹ßÇÕ´Ï´Ù. Áï, GNAS º¯ÀÌ·Î ÀÎÇÑ °ñ¼öÀÇ ±âÁú ¼¼Æ÷ÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ Áõ½Ä°ú ºÐÈ°¡ ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀ» ÀÏÀ¸Åµ´Ï´Ù.
ÀÌ·¯ÇÑ »çÀÌŬ¸¯ AMPÀÇ Áõ°¡´Â ¸ÆŦ-¿Ãºê¶óÀÌÆ® ÁõÈıº ȯÀÚ¿¡¼µµ °øÅëÀûÀ¸·Î °üÂûµË´Ï´Ù. ¸ÆŦ-¿Ãºê¶óÀÌÆ® ÁõÈıº¿¡¼´Â ÀÚ±Ø È£¸£¸óÀÇ Áõ°¡
¾øÀ̵µ ¼ºÀåÈ£¸£¸óÀ̳ª ¼ºÈ£¸£¸ó µî ¿©·¯ È£¸£¸óÀÇ ºÐºñ°¡ Áõ°¡µÇ¸ç ÀÌ´Â ¸ÆŦ-¿Ãºê¶óÀÌÆ® ÁõÈıºÀÇ ÀüÇüÀûÀΠƯ¡°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¸á¶ó´Ñ¼¼Æ÷ÀÇ
Áõ½ÄÀ¸·Î ÀÎÇØ ¹ÐÅ© Ä¿ÇÇ»ö ¹ÝÁ¡ ÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
´Ù¹ß¼ºÀ¸·Î °ñÁ¶Á÷À» ħ¹üÇÑ °æ¿ì³ª ¸ÆŦ-¿Ãºê¶óÀÌÆ® ÁõÈıºÀÇ ÀüÇüÀûÀÎ Áõ»óÀÌ µ¿¹ÝµÈ °æ¿ì´Â Áø´ÜÀÌ ¿ëÀÌÇÕ´Ï´Ù.
¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀº ¹«Áõ»óÀÎ °æ¿ì°¡ ¸¹¾Æ ¿ì¿¬È÷ ½ÃÇàÇÑ ´Ü¼ø ¹æ»ç¼± °Ë»ç»ó ¹ß°ßµÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. »ÀÀÇ ÅëÁõÀ̳ª °ñÀý µîÀÇ Áõ»óÀÌ ÀÖ´Â
°æ¿ì ¿ì¼± ÀÌȯµÈ ºÎÀ§ÀÇ ´Ü¼ø ¹æ»ç¼± ÃÔ¿µÀ» ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
´Ü¼ø ¹æ»ç¼± °Ë»ç¿¡¼´Â ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõ¿¡ ÀÌȯµÈ ºÎÀ§°¡ ºÒÅõ¸íÇÏ°í È帴ÇÑ ºñÁ¤»óÀûÀÎ °ñÀ½¿µ ¼Ò°ßÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù. ±× ÀÌ¿Ü ÁúȯÀÇ ÀÌȯ ¹üÀ§
Á¤µµ¸¦ ¾Ë±â À§ÇØ ÄÄÇ»ÅÍ ´ÜÃþÃÔ¿µ(CT ½ºÄµ)À̳ª ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó¹ý(MRI ÃÔ¿µ)À» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.¶ÇÇÑ ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõÀº ´Ù¹ß¼ºÀ¸·Î ³ªÅ¸³¯
¼ö ÀÖ¾î ħ¹üµÈ ºÎÀ§¸¦ ã±â À§ÇØ °ñ½ºÄµÀÌ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
°ñÁ¶Á÷ °Ë»ç´Â Áø´Ü¿¡ ÇʼöÀûÀÎ °Ë»ç´Â ¾Æ´ÏÁö¸¸ ¾Ç¼º Áúȯ°úÀÇ °¨º°À» À§ÇØ ½ÃÇàÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. Ç÷¾× ³»ÀÇ ´ÜÇÙ±¸ ¼¼Æ÷³ª °ñ¼¼Æ÷, ȤÀº ¸á¶ó´Ñ
¼¼Æ÷¿¡¼ GNAS À¯ÀüÀÚÀÇ º¯À̸¦ °üÂûÇÏ´Â °Íµµ Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. º´ÀÇ Á¤µµ°¡ ½ÉÇÒ¼ö·Ï À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ÀÌ»óÀÌ ¹ß°ßµÉ È®·üÀÌ ´õ ³ô½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
|
¥´. Ä¡·á
º´ÀÇ ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á ¹æ¹ýÀº ¾øÀ¸¸ç Áõ»ó¿¡ µû¶ó Ä¡·áÇÕ´Ï´Ù. °ñÅëÁõÀ» È£¼ÒÇϴ ȯÀÚ¿¡°Ô´Â ÅëÁõÀÇ ¿Ïȸ¦ À§ÇØ ÆĶó¼¼Å¸¸ô °èÅë ȤÀº ºñ½ºÅ×·ÎÀ̵å°è
¼Ò¿°ÁøÅëÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ÀÌ·¯ÇÑ ¾àÀº º´ÀÇ ÁøÇàÀ» ¸·Áö´Â ¸øÇÕ´Ï´Ù.
ÃÖ±Ù¿¡´Â ºñ½ºÆ÷½ºÆ÷³×ÀÌÆ® °è¿ÀÇ °ñÈí¼ö¾ïÁ¦Á¦¸¦ Ä¡·á·Î »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¾à¹°µéÀº ¼¶À¯ Á¶Á÷³»¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â ÆÄ°ñ¼¼Æ÷µéÀÇ °ñÈí¼ö¸¦ ¾ïÁ¦ÇÏ¿©
º´ÀÇ ÁøÇàÀ» ¸·À» ¼ö ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾ÆÁ÷ ´ë±Ô¸ðÀÇ ¿¬±¸´Â ÁøÇàµÇÁö ¾Ê¾ÒÀ¸³ª ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõ ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ¿©·¯ ¿¬±¸¿¡¼
¹æ»ç¼± ¼Ò°ß, ÅëÁõÀÇ °¨¼Ò, »ýÈÇÐÀû °Ë»ç ÀÇ È£ÀüÀ» º¸ÀÎ °á°ú°¡ º¸°íµÈ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ¼¶À¯ÀÌÇü¼ºÁõ°ú °°Àº °ñÇü¼º Àå¾Ö¸¦ º¸ÀÌ´Â ÁúȯµéÀº ´ë°³ °øÅëÀûÀ¸·Î ½É°¢ÇÑ ¹«±âÁúȯÀÇ Àå¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇÕ´Ï´Ù. µû¶ó¼ Ä®½·, ºñŸ¹Î D,
ÀÎ»ê µîÀÇ º¸ÃæÀÌ ±ÇÀåµË´Ï´Ù.
°ñº¯ÇüÀÌ ½ÉÇϰųª °ñ¼Ò½ÇÀÌ ½ÉÇÏ¿© °ñÀýÀÇ À§ÇèÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì³ª ÀÌ¹Ì °ñÀýÀÌ ÀÏ¾î³ °æ¿ì ¼ö¼úÀû Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ °æ¿ì, ÀÌȯµÈ
ºÎÀ§ÀÇ °ñÁ¶Á÷Àº ÀÌ¹Ì ¸Å¿ì ¾àÇÑ »óÅÂÀ̹ǷΠ¼ö¼úÀû Ä¡·á½Ã °¢º°ÇÑ ÁÖÀÇ°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Chapurlat RD, Orcel P. Fibrous dysplasia of bone and McCune-Albright syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008 Mar;22(1):55-69.
Imel EA, Econs MJ. Fibrous dysplasia, phosphate wasting and fibroblast growth factor 23. Pediatr Endocrinol Rev. 2007 Aug;4 Suppl 4:434-9.
Parekh SG, Donthineni-Rao R, Ricchetti E, Lackman RD. Fibrous dysplasia. J Am Acad Orthop Surg. 2004 Sep-Oct;12(5):305-13.
Kyriakos M, McDonald DJ, Sundaram M. Fibrous dysplasia with cartilaginous differentiation ("fibrocartilaginous dysplasia"): a review, with an illustrative case followed for 18 years. Skeletal Radiol. 2004 Jan;33(1):51-62.
Epub 2003 Nov 29.
Mansoori LS, Catel CP, Rothman MS. Bisphosphonate Treatment in Polyostotic Fibrous Dysplasia of the Cranium: Case Report and Literature Review. Endocr Pract. 2010 Jun 21:1-14.
Bisphosphonate therapy for fibrous dysplasia. DiMeglio LA. Pediatr Endocrinol Rev. 2007 Aug;4 Suppl 4:440-5.
Hong SL, Kim SW, Won TB, Shim WS, Kim YM, Kim JW, Lee CH, Min YG, Rhee CS. Fibrous Dysplasia Involving Paranasal Sinuses. Korean J Otolaryngol-Head Neck Surg. 2007 Apr;50(4):300-304.
Cho EH. A Case of Fibrous Dysplasia. J Korean Ophthalmol Soc. 2000 May;41(5):1260-1264. Korean.
http://www.uptodate.com
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM
http://www.mayoclinic.com/hetitleh/fibrous-dysplasia/