유전성 운동실조 질병정보

유전성 운동실조

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Ⅰ. 개요

유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못하는 말더듬증이 나타납니다. 유전척수소뇌성 운동실조는 유아기와 성인기 사이에 어느 때나 나타날 수 있습니다.

전성 척수소뇌실조증

▶ 유전척수소뇌성 운동실조의 분류

상염색체 우성 운동실조 (Marie`s 운동실조)
- 척수소뇌성 운동실조(Spinocerebellar ataxia: SCA)
- 간헐성 운동실조(Episodic ataxias)
- DRPLA(Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy)

상염색체 열성 운동실조
- Friedreich`s 운동실조

X연관 운동실조
- 매우 희귀함

상염색체 우성 또는 상염색체 열성 유전성 척수소뇌실조증은 여성과 남성에게 1:1 같은 비율로 발생합니다. 미국에서 조사한 바에 따르면 대략 150,000명의 환자가 있는것으로 추정됩니다. 처음에 발현되는 증상은 유전성 운동실조의 형태에 따라 다양하게 나타납니다.

II. 증상

운동실조는 운동이나 자세, 균형감각 등을 조정하는 소뇌의 변성과 관련되어 있으므로 소뇌의 기능부전과 관련된 많은 증상들이 나타나며, 척수 손상과도 관련이 있습니다.

1. 유전성 운동실조의 주요 증상

보행 장애 : 불규칙하게 넓은 폭으로 걷는 걸음을 보입니다.
말더듬증 : 약하고 느리며 정확하지 못한 발음을 합니다.
눈
- 눈과 손 움직임의 조화가 깨진다.
- 복시 : 한 개의 사물이 두 개로 보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 현상
- 시신경 위축
- 망막 색소 변성
- 눈근육마비
- 안구진탕
감각상실
인식장애
특정 유전척수소뇌성 운동실조는 심장, 폐, 뼈의 이상 그리고 당뇨병과 연관되는 경우도 있음

2. 임상적인 특징에 따른 상염색체 우성 유전성 척수소뇌실조증의 종류

1) 척수소뇌성 운동실조(Spinocerebellar ataxia: SCA)

SCA1 : 손의 경련(Parkinson-like), 손가락과 발가락의 무감각증(Peripheral neuropathy)
SCA2 : 눈의 초점을 변화시킬 때 불수의적이고 불규칙적인 눈 운동(Saccade)이 일어남, 손가락과 발가락의 무감각증, 반사의 소실, 치매가 발생함.
SCA3 : 손의 떨림(tremor), 강직(rigidity), 느린 움직임(Extrapyramidal signs), 불수의적인 눈의 운동(Nystagmus), 눈꺼풀이 들어감(Lid retraction), 눈의 빠른 운동(Saccade), 근육위축(Amyotrophy), 감각상실(Sensory loss)
SCA4 : 손 움직임의 조화 장애(Clumsiness), 근육 약화와 위축.
SCA5 : 조기 증상발현, 질병 진행이 느립니다.
SCA6 : 매우 늦은 병의 진행과 주로 성인기에 증상이 시작됨.
SCA7 : 망막손상과 시력상실
SCA8 : 흔들림에 대한 감각의 저하
SCA10 : 간헐적인 경련
SCA11 : 경미한 증상, 보행은 가능
SCA12 : 조기에 경련이 나타남, 치매 증상은 늦게 발병
SCA13 : 경미한 정신 지체, 작은 키
SCA14 : 병의 늦은 진행
SCA15 : 아주 서서히 악화되는 이상한 걸음걸이
SCA16 : 머리의 떨림
SCA17 : 정신 기능의 저하
SCA19 : 경미한 조화운동 불능증, 경련, 정신 착란, 떨림
SCA21 : 경미한 정신 착란
SCA22 : 서서히 악화되는 이상한 걸음걸이
SCA25 : 감각계 신경병

2) Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy: DRPLA

DRLPA : 갑작스런 불수의적인 운동이 나타나는 무도병(Chorea) 발작, 치매, 간대성 근경련증(Myoclonus)

3) 간헐성 운동실조(Episodic ataxia: EA)

EA1 : 자극 또는 운동에 의해 유발되는 불수의적인 근육떨림
EA2 : 불수의적으로 빠른 눈운동, 현기증(Vertigo)
EA3 : 현기증, 경직, 불수의적인 눈의 운동, 귀울림, 복시
EA4 : 현기증, 귀울림, 복시, 근육의 잔떨림, 물체가 뿌옇게 보임.

4) 경직성 운동실조(Spastic ataxia: SAX)

SAX1 : 점진적인 다리 경직

III. 원인

유전척수소뇌성 운동실조증은 주로 상염색체 우성이나 상염색체 열성으로 유전되며, 매우 드물게 X연관 형질로 유전되기도 합니다.

다수의 운동실조에서, 질병의 원인이 되는 유전자의 위치는 다음과 같습니다.

상염색체 우성 유전성 운동실조의 유전자의 위치

어떤 형태의 운동실조는 유전되는 것이 아니라 후천적으로 심각한 감염이나 약물, 알코올의 부작용으로 발생합니다. 많은 사례에서 운동실조는 개별적으로 분리된 병이라기보다 다른 질환에 동반된 여러 가지 신체 증상 중 신경학적 증상을 나타내는 개념입니다.

IV. 진단

유전척수소뇌성 운동실조의 진단으로 반드시 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 강직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다. 말더듬증과 안구 진탕증 역시 나타날 수 있습니다.

또한 유전성이 아닌 운동실조는 반드시 제외시켜야 하므로 가족력의 확인과 유전자 검사가 반드시 필요합니다.

1. 분자생물학적 유전자검사

침이나 혈액 등으로부터 DNA를 추출하여 변이된 유전자를 검사하는 것입니다. 이 검사를 통해 아주 미세한 양의 DNA가 추가 또는 소실되었거나 염기서열이 변이된 것을 확인할 수 있습니다.

2. 세포유전학적 검사

현미경을 통해서 염색체의 수적 이상이나 구조적 이상을 확인하는 방법입니다.

3. 산전 검사

척수소뇌실성 운동실조(Spinocerebellar ataxia)의 가족력이 있는 경우에는 양수천자나 융모막융모생검을 통해 산전검사를 시행할 수도 있습니다.

4. 기타 검사

유전성 척수소뇌실조에서 눈이나 심장, 폐 등의 이상이나 당뇨병 등이 동반되는 경우가 많습니다. 그러므로 망막이나 시신경에 대한 검사, 심초음파검사나 폐기능검사 등이 필요할 수 있으며, 혈액검사나 소변검사를 통해 당뇨병의 발생여부를 확인하기도 합니다.

산정특례 진단기준 : G11의 하위 분류에 해당하는 진단을 내린 경우.

*진단방법 : 임상진단

V. 치료

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

잠재적인 합병증으로 심장, 폐, 척추, 뼈, 근육질환이 생길 수 있으므로 병원을 방문하여 꾸준하게 검진을 받아야 합니다.

대부분의 유전성 척수소뇌성 운동실조의 형태에서 정신 기능은 보통 영향을 받지 않고 남아있습니다. 그러나 감정적인 긴장이 환자와 가족에게 영향을 줄 수 있으며 이러한 경우 정신과적인 상담이 도움이 될 수 있습니다.

근육의 강직이나 떨림을 조절하기 위해 물리치료가 추천됩니다. 또한 다양한 도움을 줄 수 있는 기구들이 근육의 움직임을 향상시킬 수 있습니다.

특정 자세를 취하거나 움직일 때 사지나 몸통이 떨리는 현상이 나타나는 경우 베타 차단제인 프로프라놀롤(Propranolol)이 효과적이며 또한 단트롤렌(Dantrolene), 바클로펜(Baclofen), 티자니딘(Tizanidine)등의 약물도 다리 근육의 경련을 완화시키는데 도움이 됩니다.

유전상담은 유전성 운동실조를 가진 환자와 그 가족에게 다방면으로 도움이 될 것입니다.