누난 증후군 질병정보

누난 증후군

질병정보 이번주 BEST

누난 증후군 원인

누난 증후군은 상염색체 우성 형질로 유전되며 표현되는 양상이 매우 다양합니다. 또한 유전자의 새로운 돌연변이에 의해서 가족력 없이 나타나는 경우도 있습니다.

누난 증후군 증상

-머리와 얼굴의 기형
-짧은 목 그리고 목과 어깨가 물갈퀴 모양으로 붙어 있는 익상경
-작은 키
-골격계 기형
-선천성 심장 기형
-경미한 정신 지체
-혈관과 림프관의 이상
-혈액 응고에 필요한 물질과 혈소판의 결핍

누난 증후군 치료

치료를 위해 환자 개개인에게서 다양하게 나타나는 개별적인 증상을 조절하는 방법을 이용하고 있습니다. 누난 증후군은 증상이 다양하므로 소아과, 외과, 심장, 안과, 정형외과 등 여러 분야의 의학 전문가들이 협동하여 환자의 전신에 걸친 포괄적인 접근이 필요합니다.

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	흉통
	츠츠가무시병

번호

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등록일

660

방광요관역류

2,348

2013-10-14

심각한 질환으로 발전할 가능성이 있는 해부학적, 기능적 이상입니다. 방광요관역류 원인 정상적인 요관 방광 이행부(ureterovesical junction)는 요관이 방광의 삼각부위로 들어가면서 비스듬히 각을 형성하고 이것이 점막하층을 통과하면서 터널을 형성합니다. 방광요관역류 증상 방광 요관 역류는 대개 요로 감염이 ..

659

배뇨관련 이상 증상

1,873

2013-10-14

658

항트롬빈 결핍증

1,867

2013-10-14

항트롬빈 결핍증 원인 상염색체우성유전 유전자 좌 1q23-q25에 위치하는 다양한 유전자 돌연변이 응고기전의 비정상적 활성화 또는 합성부전 항트롬빈 결핍증 증상 정맥 및 동맥 혈전 증의 발생 정맥에 발생함 항트롬빈 결핍증 치료 증상에 따른 치료 항응고제 요법 항트롬빈 Ⅲ 보충요법 ..

657

황색포도상구균감염증

2,678

2013-10-14

황색포도상구균감염증 원인 동남아시아, 인도, 아프리카 등 열대지역에서 설사의 원인 균으로 자주 발생하고 살모넬라나 콜레라균만큼 중요시되고 있으며 여행자들에게 자주 발생되고 물에 의한 감염이 많습니다. 황색포도상구균감염증 증상 심한 구역, 구토, 산통성 복통, 발한, 허탈, 쇠약감 등 증세가 보임. 황색포도..

656

신경모세포종

2,718

2013-10-14

신경모세포종 원인 원인은 아직까지 분명히 알려져 있지 않았으며, 1번 염색체 단완의 이상이나 터너증후군 같은 염색체 이상이 연관될 수 있다는 보고가 있습니다. 태아가 하이단토인, 페노바비탈 같은 항경련제나 알코올에 노출되면 신경모세포종의 발생 위험이 커진다고 알려져 있습니다. 신경모세포종 증상 증상은 그 ..

655

허스병

1,398

2013-10-14

허스병 원인 간인산화효소 결핍 허스병 증상 간 비대증 저혈당증 케톤산증 성장지연 허스병 치료 식이요법. 증상이 심각한 경우 간이식이 필요. ..

654

신경병성 관절병증

3,500

2013-10-14

신경병성 관절병증 원인 당뇨병, 매독, 척수 공동증, 말초신경 손상, 나병 등 여러 가지의 원인은 여러 가지가 될 수 있습니다. 이 중 현재 선진국에서 신경병성 관절병증의 가장 큰 원인은 당뇨병이며, 특히 발 및 발목을 주로 침범하는 신경병성 관절병증은 대부분 그 원인이 당뇨병이라 알려져 있습니다. 신경병성 관절병..

653

유잉육종

2,015

2013-10-14

유잉육종 원인 유전이나 방사선으로 인해 나타납니다. 유잉육종 증상 통증 종창 운동제한 척추 눌림 열이 나고 체중 감소 유잉육종 치료 항암화학요법, 방사선 치료을 합니다. ..

652

다계통 위축증

5,890

2013-10-14

소뇌조화운동불능과 심장박동, 혈압, 발한, 배변과 방광 조절과 같은 자율신경계의 기능상실과 같은 파킨슨병과 비슷한 증상들을 경험할 수도 있습니다. 다계통 위축증 원인 다계통 위축증의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 일부 연구자들은 환경적 또는 유전적 요소가 이 질환에 중요한 역할을 담당한다고 제안..

651

원발성 담관경화증

2,164

2013-10-14

원발성 담관경화증 원인 간염 바이러스로 알콜, 약물, 대사성질환 등이 있습니다. 원발성 담관경화증 증상 피로하다. 몸이 가렵다. 소변 색깔이 진하다. 황달이 나타난다. 체중감소 발열 및 복통 호소 원발성 담관경화증 치료 담관 절제,간 절제,간 이식 등이 있습니다. ..

650

폰기에르케병

1,821

2013-10-14

폰기에르케병 원인 포도당-6-포스파타아제의 결핍, 상염색체 열성 형질로 유전으로 생깁니다. 폰기에르케병 증상 피로 자극과민성 간비대 체중 감소 성장 지연 폰기에르케병 치료 식이요법 혈액 내 요산의 농도를 지속적으로 측정 유전상담 ..

649

라슨증후군

2,250

2013-10-14

라슨증후군 원인 상염색체 우성으로 유전하는 가계와 일부의 가족력이 없는 환자에서 필라민 B (filamin B: FLNB) 유전자의 돌연변이가 발견되었습니다. 필라민 B의 기능에 대해서는 아직 충분히 연구되어 있지 않지만 동물실험에서 성장판과 태생기 척추에서 나타나는 것으로 봐서 척추 형성, 관절 형성, 뼈의 길이 성장 등..

648

라싸열

2,803

2013-10-14

라싸열 원인 Arenaviridae 과(科) Arenavirus 속(屬)의 라싸 바이러스(Lassa virus)에 의한 감염으로 발생한다고 알려져 있습니다. 라싸열 증상 서서히 진행하는 열성질환으로 권태감, 발열, 두통, 인후통, 기침, 구토나 설사, 근육통, 흉통, 복통, 인두나 결막충혈도 있으며, 중증인 경우에는 저혈압, 흉수, 출혈 경향, 경..

647

만성신부전

2,333

2013-10-14

만성신부전 원인 근본적인 원인 질환의 중한 정도, 진행 속도에 따라 발생하며 만성 사구체성, 간질성, 대사성, 해부학적, 그리고 신혈관성 질환들 모두 비가역적인 신장 손상을 가져올 수 있습니다. 만성신부전 증상 증상은 비특이적이며 피로, 무기력, 권태, 쇠약을 포함합니다. 초기에는 식욕부진, 오심, 구토, 입 속에..

646

파젯병

4,038

2013-10-14

645

레트증후군

2,816

2013-10-14

레트증후군 원인 많은 연구자들은 레트 증후군이 X-linked 우성 유전패턴이라고 제안합니다. 원인은 아직 확실하게 알려지지 않았습니다. 하지만, X 염색체에 있는 MeCP2 단백질(Methyl-CpG binding protein 2)의 생산을 조절하는 MECP2 유전자의 돌연변이에 의해 이 질환이 생길 수 있다는 가능성이 밝혀져 있습니다. 레트..

644

타루이병

1,543

2013-10-14

타루이병 원인 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)의 결핍 타루이병 증상 피로 근육 경련 운동 후 통증 미오글로불린뇨증(Myoglobulinuria) 신부전 구토와 어지러움 증 황달 타루이병 치료 대증요법 지지요법 식이요법 글루카곤 유전상담 ..

643

특발성 폐섬유증

2,244

2013-10-14

특발성 폐섬유증 원인 아직 정확한 원인이 밝혀진바 없지만 흡연자에게서 발병 율이 높습니다. 특발성 폐섬유증 증상 마른기침 호흡곤란 전신부종 우심실 특발성 폐섬유증 치료 IPF 조기치료를 받아야 효과가 높습니다...

642

로베 증후군

1,997

2013-10-14

로베 증후군 원인 OCRL1 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 이 유전자는 X 염색체 장완 q26에 위치하고 있습니다. OCLR1 단백질은 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns[4,5]P2) 5 phosphatase 인데 이것은 Golgi 부속물에 위치하여 단백질 거래, 중간전달자 및 세포 대사를 조절하는 역할을 합니다. 로베 증후군 ..

641

파라티푸스

1,431

2013-10-14

파라티푸스 원인 파라티푸스 환자나 보균자의 배설물에 오염된 음식을 섭취하는 경우 감염이 됩니다. 파라티푸스 증상 장티푸스와 유사한 증상을 보입니다. 고열 두통 비장증대 발진 설사 파라티푸스 치료 Ampicillin, Chloramphenicol, Ceftriaxone, Quinolone 항생제로 치료 합니다. ..


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