로베 증후군 원인

OCRL1 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 이 유전자는 X 염색체 장완 q26에 위치하고 있습니다. OCLR1 단백질은 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns[4,5]P2) 5 phosphatase 인데 이것은 Golgi 부속물에 위치하여 단백질 거래, 중간전달자 및 세포 대사를 조절하는 역할을 합니다.

로베 증후군 증상

로베 증후군은 신체적인 특징에 기초하여 출생 시 또는 이른 영아기에 대개는 진단됩니다. 그러나 신경과 행동 이상을 보이는 질환들에서 자세한 과거력 및 가족력을 살펴보아 나중에 진단되기도 합니다.

로베 증후군 치료

콩팥요세관산증의 치료는 자세히 산염기상태와 전해질 수치를 평가를 하여 중탄산염이나 구연산염 등을 투여하여 혈장 중탄산염의 수치가 20 mEq/L 이상으로 유지하도록 합니다.