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중심핵병
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질병정보 이번주 BEST
 

중심핵병 원인

대부분 상염색체 우성 형질로 유전되지만 드물게 상염색체 열성 또는 산발적으로 일어나기도 함,19번 염색체의 장완(19q13.1)에 위치하고 있는 리아노딘 수용체 유전자(RYR1)유전자의 돌연변이


중심핵병 증상

근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 모습을 보임
고관절 탈구
척추 변형
악성고열


중심핵병 치료

물리치료
수술요법
보정기 사용
유전상담 

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클리펠-파일증후군(Klippel-Feil syndrome)
1 3,131 2015-01-02
관련질환명 : 선천성 경추 결합(Congenital synostosis of cervital spin) 영향부위 : 체내 : 생식기. 신경. 심장 / 체외 : 골격, 귀, 두개골, 척추, 피부 증상 : 경부 운동 제한, 귀머거리(15~35%), 낮은 후경부 모발선, 동반 기형 척추 측만증(60%), 비뇨기계 이상(15~35%) 원인 : 2개 이상의 경추가 ..
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워너증후군(Werner syndrome)
0 2,012 2015-01-02
Ⅰ.개요 관련질환명 : 조로증(progeria adultorum) 성인조로증(progeria of the adult, and pangeria) 허친슨 길포오드 증후군(Hitchinson-Gilford syndrome) 베르너 증후군(Werner's syndrome) 영향부위 : 체내-갑상선, 뇌하수체, 생식기, 신경, 혈관(혈액) 체외-골격, 귀, 근육, 눈, ..
4598
 
눈-위장 근육영양장애
0 2,433 2015-01-02
눈-위장 근육영양장애 눈-위장 근육영양장애 관련질환명 : 눈-위장 근육디스트로피(Oculo-Gastrointestinal Muscular Dystrophy) 영향부위 : 체내 : 대장 소장 / 체외 : 근육 눈 증상 : 가성장폐쇄(Progressive intestinal pseudo-obstruction), 복통, 설사, 심부건 반사 감소, 안검하수증, 외안근마 ..
4597
 
다발성 내분비 샘종증 타입 2
0 1,306 2015-01-02
다발성 내분비 샘종증 타입 2 질환주요정보 관련질환명 : 다발성 내분비샘 신생물 타입 2 약어(MEN2) 영향부위 : 체내 : 갑상선 신장 / 체외 : 피부 증상 : 수실 갑강선 종양, 부갑상선기능항진증, 크롬친화세포종, 고혈압, 일시적인 발한, 설사, 비늘 피부 발진(Scaly sskin rash), 고칼슘혈증, 변비, ..
4596
 
메틸말론산혈증
0 1,429 2015-01-02
메틸말론산혈증 질환주요정보 관련질환명 : 메탄말소닌산뇨증(Melthylmalonic Acidemia), 메틸 말로산 뇨증(Methylmalonic Aciduria) 영향부위 : 체내 : 간 뇌 혈관(혈액) 증상 : 경련, 고암모니아혈증, 대사산증, 무기력감, 발달지연, 성장장애, 잦은 구토, 저혈당 원인 : 상염색체 열성 유전 ..
4595
 
비스코트-올드리치 증후군
0 1,182 2015-01-02
비스코트-올드리치 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 울트리치 증후군(Aldrich Syndrome), 습진-혈소판감소증-면역결핍 증후군(Eczema-Thrombocytopenia-imunodelficiency Syndrome), 면역겨핍증-2(IMD2), 비스코트-올드리치 타입 면역결핍증(Imunodelficiency, Wiskott-Aldrich Type), 면역결핍증-2(Imunodelf..
4594
 
색소망막염
0 2,077 2015-01-02
색소망막염 질환주요정보 관련질환명 : 망막색소병증(Retinitis Pigmenttosa(RP)), 진행성 망막색소병증 또는 진행성 망막색소변성증(Progressive Pigmentary Retinopatihy) 영향부위 : 체외 : 눈 증상 : 시력 손상, 터널시야, 야맹증 원인 : 유전자의 변이, 삼염색체 우성 또는 열성, X-연관 유전 질..
4593
 
위벽파열
0 1,513 2015-01-02
위벽파열 질환주요정보 관련질환명 : 배벽결곤, 위벽결손 영향부위 : 체내 : 간 대장 소장 위 증상 : 장기들의 탈장(대장 소장 위 등), 장의 기능 저하, 장폐쇄 원인 : 확실한 원인은 밝혀지지 않았으나 태아가 자라는 동안의 배꼽탈장의 파열로 인해 발생한다는 가설 진단 : 산전 초음파..
4592
 
유전성 코프로포르피린증
0 1,482 2015-01-02
유전성 코프로포르피린증 질환주요정보 관련질환명 : 유전성 코프로포르피린증 영향부위 : 체내 : 신경. 체외 : 피부 증상 : 경련, 구토, 무력감(권태감), 물집, 변비, 복통, 팔과 다리의 통증, 혈압변화, 혼돈, 화상, 환각 원인 : 상염색체 우성 형질로 유전, 환경적 요인 진단 : 헤마..
4591
 
유전성 티로신혈증, 티로신혈증
0 1,735 2015-01-02
질환주요정보 관련질환명 : 선청성 티로신증, 푸마릴아세토아세타제 결핍, 간신장 티로신혈증, 1형 유전성 티로신혈증 영향부위 : 체내 : 간, 비장 / 체외 : 눈, 피부 증상 : 간비대, 구토, 발열, 설사, 성장 지연 원인 : 티로신 대사에 관여하는 효소들의 부족으로 인해서 대사되지 않은 물질이 ..
4590
 
진성 적혈구계 무형성증
0 1,245 2015-01-02
관련질환명 : 적혈모구감소증(Erythroblastopenia) 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 빈혈, 피로감 등 원인 : 가슴샘의 종양, 특정 약물 혹은 바이러스 감염 등으로 인한 자가면역 진단 : 혈액검사, 골수검사 치료 : 스테로이드, 면역억제제, 적혈구 수혈/li> 산정특례코드 : V203 의료..
4589
 
특발성 폐 혈색소증
0 1,387 2015-01-02
질환주요정보 관련질환명 : 성인성 호흡곤란증후군, 면연복합체병, 허파꽈리 출혈 영향부위 : 체내:폐 혈관(혈액) 증상 : 빈호흡, 호흡곤란, 빈맥, 청색증, 발열, 성장부전 원인 : 심폐기능의 이상, 감염과 그 합병증, 기관지확장증, 신생물, 독소 등 진단 : 진단검사의학과 검..
4588
 
프리맨 쉘던 증후군
0 1,145 2015-01-02
프리맨 쉘던 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 머리 손목 발목 영양장애(형성이상),말단 관절뒤틀림, 프리맨 쉘던 증후군, 휘파람 부는 모양 얼굴 증후군, 휘파람 부는 모양 얼굴-풍차 바람개비 손 증후군 영향부위 : 체외:골격 근육 눈 두개골 입 척추 증상 : 가면 쓴 것 같이 움직..
4587
 
후천적 혈우병
0 1,721 2015-01-02
후천적 혈우병 Ⅰ. 개요 전형적인 혈우병은 선천적으로 제8, 9인자의 부족과 관련되어 출혈성 경향을 가지는 병을 말합니다. 전형적인 혈우병은 X연관 열성 유전으로 남성에서 증상을 나타내며, 여성은 보인자로서만 존재하여 출혈경향과 같은 증상을 나타내지 않습니다. 이에 비해 후천성 혈우..
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네말린 근병증(Nemaline Myopathy)
1 2,117 2015-01-02
질환주요정보 관련질환명 : 소간상체 근육병증 또는 네말린 근병변(Nemaline Myopathy), 선천성 간소체병(Congenital Rod Disease), 소간상체 근육병증(NM, Nemaline Myopathy), 간소체 근육병증(Rod Myopathy) 영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육, 척추 증상 : 근육 긴장성 ..
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아이젠멘거증후군(Eisenmengers syndrome)
0 1,913 2015-01-02
관련질환명 : 아이젠멘거 명 (Eisenmenger disease) 아이젠멘거 반응 (Eisenmenger reaction) 폐혈관 병 (Pulmonary vascular disease) 영향부위 : 체내 : 심장, 폐 증상 : 청색증, 가슴 두근거림, 호흡곤란, 피로감, 어지럼증, 실신 원인 : 허파고혈압에 의한 우좌단락 진단 : 임상적 진찰..
4584
 
섬유성 조직구증(Fibrous histiocytoma)
0 2,016 2015-01-02
Ⅰ.개요 섬유조직구증은 섬유모세포와 조직구 분화를 보이며 다양한 종류를 가지고 있는 양성종양입니다. 현미경적 형태에 따라 피부섬유종, 경화혈관종, 황색육아종, 섬유황색종 등 다양한 용어로 진단되며, 악성성질을 가진 경우 악성 섬유조직구증으로 불립니다. ..
4583
 
공뇌증(Porencephaly)
0 1,805 2015-01-02
관련질환명 : 영향부위 : 증상 : 성장지연, 발달지연, 경직반마비 등 원인 : 원인은 매우 다양하며, 종종 원인을 알 수 없다. 진단 : 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI) 또는 초음파 치료 : 물리치료, 의약품, 수술 등 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 뇌..
4582
 
좌상대정맥 존속(Persistent left superior vena cava)
0 5,655 2015-01-02
관련질환명 : 지속성 좌상대정맥 (PLSVC) 지속성 좌측 상대정맥 (PLSVC) 영향부위 : 체내 : 심장 증상 : 무증상이 경우가 많으며 심방중격결손 등의 동반 심장기형을 동반한 경우, 호흡곤란, 빈맥 등의 증상과 수축기 잡음이 들릴 수 있다. 원인 : 다양한 요인이 복합적으로 작용 진단 : 심전..
4581
 
무설증(Aglossia)
0 905 2015-01-02
관련질환명 : 허형성저하증 (hypoglossia) 설지형성 부전 (aglossia-adactylia) 뫼비우스 증후군 (Moebius Syndrome) Hanhart증후군 (Hanhart syndrome) 영향부위 : 체외 : 입 증상 : 연하곤란, 저작곤란, 부정확한 발음 등 원인 : 자궁내 손상이나 혈관 파괴 기전 등이 제시됨 진단 : ..
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