블루움 증후군 원인

BS은 염색체파손증후군들의 원형입니다. 염색체파손증후군에는 BS,
판코니빈혈(Fanconi anemia), 모세혈관확장성조화운동불능(ataxia-telangiectasia),
Nijmegen breakage syndrome, 베르너증후군(Werner syndrome), 색소성 건피증(xeroderma pigmentosum)이 있습니다.

블루움 증후군 증상

1. 단신 : 가장 일관된 임상 양상은 약간 불균형적으로 작은 머리를 제외하고 전체적으로 균형이 잡힌 작은 키입니다.
2. 얼굴 : 두개골이 약간 불균형적으로 작고 좁으며, 광대뼈와 아래턱이 덜 발달되어 있어서
코와 귀가 상대적으로 돌출되어 보이는 특징적인 얼굴을 종종 보입니다.
3. 피부 병변 : 출생시와 초기 영아기에는 피부가 정상입니다.
4. 면역결핍 : 대개 하나 이상의 혈중 면역글로불린 농도가 비정상적으로 낮습니다.