특정 효소가 없거나 부족해서 생기는데 페닐케톤뇨증의 원인이 되는 효소는 페닐알라닌 하이드록실라제(Phenylalanine Hydroxylase)라는 효소이다. 이것은 필수 아미노산인 페닐알라닌(Phenylalanine) 대사에 필요한 효소이며, 아미노산은 단백질의 구성 성분으로 성장과 발달에 중요한 역할을 한다.

페닐케톤뇨증 원인

페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되며, 원인이 되는 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치(12q23.2)하고 있다. 그러나 모든 페닐케톤뇨증이 항상 같은 유전자의 변이로 생기는 것은 아니다. 지금까지 페닐케톤뇨증을을 일으키는 300개 이상의 유전자 변이가 알려져 있으며, 각각의 유전자 변이에 따라 페닐알라닌의 혈중 농도가 다르므로, 환아에게 처방되는 치료식이는 각자가 아미노산을 분해하는 능력에 따라 다르다. 혈액 검사를 통해 페닐알라닌의 혈청 내 수치가 정상보다 10∼60배 이상 높을 때 페닐케톤뇨증으로 확진된다.
페닐케톤뇨증의 증상은 간효소인 페닐알라닌수산화효소의 부족으로 나타나는데, 이 효소는 페닐알라닌이 티로신으로 바뀌는 대사과정에서 중요한 역할을 한다.

페닐케톤뇨증 증상

페닐케톤뇨증을 가진 대부분의 아기들은 출생 당시에 정상적으로 보인다. 조기 진단과 식이조절을 한 환자는 결코 증상이 보이지 않을 수 있다. 그러나 태어났을 때 진단되지 않아 이 질환을 치료하지 못한 신생아는 쇠약하고 우유를 먹지 못할 수 있다. 다른 증상들로 구토, 과민성, 습진(붉은 색을 띠며 가렵고 수포가 생기는 피부의 염증)과 비슷한 발진이 생긴다. 페닐케톤뇨증 환아들은 페닐알라닌의 대사 부산물인 페닐아세트산(Phenylacetic acid) 때문에 소변과 땀에서 퀴퀴한 냄새가 난다.

페닐케톤뇨증 치료

페닐알라닌은 대부분의 단백질 식품에 존재하므로 자연 재료를 이용한 식이로 완전하게 페닐알라닌을 조절하기란 불가능하다. 시중에 저페닐알라닌 분유가 나와 있으므로 구입하여 먹을 수 있다. 육류와 우유, 유제품과 같이 단백질이 풍부한 음식은 피해야 하고, 과일, 야채, 몇몇 곡류 등 단백질 함유가 낮은 음식으로 양을 조절한 식단을 짜서 섭취해야 한다.