ƯÁ¤ È¿¼Ò°¡ ¾ø°Å³ª ºÎÁ·Çؼ »ý±â´Âµ¥ Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â È¿¼Ò´Â Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ÇÏÀ̵å·Ï½Ç¶óÁ¦(Phenylalanine Hydroxylase)¶ó´Â È¿¼ÒÀÌ´Ù. ÀÌ°ÍÀº Çʼö ¾Æ¹Ì³ë»êÀÎ Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ(Phenylalanine) ´ë»ç¿¡ ÇÊ¿äÇÑ È¿¼ÒÀ̸ç, ¾Æ¹Ì³ë»êÀº ´Ü¹éÁúÀÇ ±¸¼º ¼ººÐÀ¸·Î ¼ºÀå°ú ¹ß´Þ¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù.
Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ ¿øÀÎ
Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ´Â 12¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡(12q23.2)ÇÏ°í ÀÖ´Ù. ±×·¯³ª ¸ðµç Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀÌ Ç×»ó °°Àº À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ·Î »ý±â´Â °ÍÀº ¾Æ´Ï´Ù. Áö±Ý±îÁö Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀ»À» ÀÏÀ¸Å°´Â 300°³ ÀÌ»óÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, °¢°¢ÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ¿¡ µû¶ó Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀÇ Ç÷Áß ³óµµ°¡ ´Ù¸£¹Ç·Î, ȯ¾Æ¿¡°Ô ó¹æµÇ´Â Ä¡·á½ÄÀÌ´Â °¢ÀÚ°¡ ¾Æ¹Ì³ë»êÀ» ºÐÇØÇÏ´Â ´É·Â¿¡ µû¶ó ´Ù¸£´Ù. Ç÷¾× °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀÇ Ç÷û ³» ¼öÄ¡°¡ Á¤»óº¸´Ù 10¡60¹è ÀÌ»ó ³ôÀ» ¶§ Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀ¸·Î È®ÁøµÈ´Ù.
Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀÇ Áõ»óÀº °£È¿¼ÒÀÎ Æä´Ò¾Ë¶ó´Ñ¼ö»êÈÈ¿¼ÒÀÇ ºÎÁ·À¸·Î ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ÀÌ È¿¼Ò´Â Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀÌ Æ¼·Î½ÅÀ¸·Î ¹Ù²î´Â ´ë»ç°úÁ¤¿¡¼ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù.
Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ Áõ»ó
Æä´ÒÄÉÅæ´¢ÁõÀ» °¡Áø ´ëºÎºÐÀÇ ¾Æ±âµéÀº Ãâ»ý ´ç½Ã¿¡ Á¤»óÀûÀ¸·Î º¸ÀδÙ. Á¶±â Áø´Ü°ú ½ÄÀÌÁ¶ÀýÀ» ÇÑ È¯ÀÚ´Â °áÄÚ Áõ»óÀÌ º¸ÀÌÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ´Ù. ±×·¯³ª žÀ» ¶§ Áø´ÜµÇÁö ¾Ê¾Æ ÀÌ ÁúȯÀ» Ä¡·áÇÏÁö ¸øÇÑ ½Å»ý¾Æ´Â ¼è¾àÇÏ°í ¿ìÀ¯¸¦ ¸ÔÁö ¸øÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ´Ù¸¥ Áõ»óµé·Î ±¸Åä, °ú¹Î¼º, ½ÀÁø(ºÓÀº »öÀ» ¶ì¸ç °¡·Æ°í ¼öÆ÷°¡ »ý±â´Â ÇǺÎÀÇ ¿°Áõ)°ú ºñ½ÁÇÑ ¹ßÁøÀÌ »ý±ä´Ù. Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ ȯ¾ÆµéÀº Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀÇ ´ë»ç ºÎ»ê¹°ÀÎ Æä´Ò¾Æ¼¼Æ®»ê(Phenylacetic acid) ¶§¹®¿¡ ¼Òº¯°ú ¶¡¿¡¼ ÄûÄûÇÑ ³¿»õ°¡ ³´Ù.
Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ Ä¡·á
Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀº ´ëºÎºÐÀÇ ´Ü¹éÁú ½ÄÇ°¿¡ Á¸ÀçÇϹǷΠÀÚ¿¬ Àç·á¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ ½ÄÀÌ·Î ¿ÏÀüÇÏ°Ô Æä´Ò¾Ë¶ó´ÑÀ» Á¶ÀýÇϱâ¶õ ºÒ°¡´ÉÇÏ´Ù. ½ÃÁß¿¡ ÀúÆä´Ò¾Ë¶ó´Ñ ºÐÀ¯°¡ ³ª¿Í ÀÖÀ¸¹Ç·Î ±¸ÀÔÇÏ¿© ¸ÔÀ» ¼ö ÀÖ´Ù. À°·ù¿Í ¿ìÀ¯, À¯Á¦Ç°°ú °°ÀÌ ´Ü¹éÁúÀÌ Ç³ºÎÇÑ À½½ÄÀº ÇÇÇØ¾ß ÇÏ°í, °úÀÏ, ¾ßä, ¸î¸î °î·ù µî ´Ü¹éÁú ÇÔÀ¯°¡ ³·Àº À½½ÄÀ¸·Î ¾çÀ» Á¶ÀýÇÑ ½Ä´ÜÀ» Â¥¼ ¼·ÃëÇØ¾ß ÇÑ´Ù.